Variasi dalam jumlah kromosom pada manusia: aneuploidy

Aneuploidy adalah anomali kromosom, ditandai oleh variasi jumlah kromosom normal yang ada dalam sel spesies tertentu.

Sejauh menyangkut manusia, subjek yang memiliki lebih atau lebih sedikit kromosom dari jumlah normal yang 46 dianggap aneuploid .

Aneuploidy dapat memengaruhi kromosom autosom atau kromosom seks dan kadang-kadang dapat menyebabkan konsekuensi serius. Salah satu aneuploidies yang paling dikenal adalah sindrom Down (atau trisomi 21 ), yang ditandai dengan adanya kromosom autosom 21 lain selain dua kanon.

Aneuploid autosomal lain yang cukup terkenal adalah: trisomi 13 (atau sindrom Patau) dan trisomi 18 (atau sindrom Edwards). Di antara aneuploidies seksual, di sisi lain, kami mencatat: Sindrom Turner (tidak termasuk jenis kelamin wanita dan ditandai dengan kurangnya kromosom X) dan sindrom Klinefelter (eksklusif pria dan ditandai dengan adanya satu atau lebih kromosom X).