kesehatan kulit

albinisme

Definisi dan klasifikasi

Albinisme mewakili sekelompok anomali genetik yang melekat dalam sintesis melanin; istilah " albinisme " berasal dari bahasa Latin " albus ", yang berarti "putih".

Di antara semua penyakit yang berkaitan dengan perubahan warna kulit, albinisme dikonfigurasikan sebagai salah satu hipopigmentasi umum yang paling serius: melanin, pigmen yang bertanggung jawab atas warna kulit, rambut, dan mata, dalam hal ini tidak ada. Namun, dalam beberapa keadaan, albinisme hanya memengaruhi bagian-bagian tertentu dari tubuh: sintesis melanin, karenanya, tidak sepenuhnya absen, tetapi berkurang. Karena alasan ini, patologi telah diklasifikasikan ke dalam:

  • " Total albinism ": manifestasi patologis yang agak langka, ditandai oleh rambut putih atau berwarna jerami, kulit sangat putih dan mata biru atau abu-abu.
  • " Partial albinism ": disfungsi yang lebih sering, yang hanya mempengaruhi bagian-bagian tertentu dari tubuh, seperti area terbatas pada kulit, seberkas rambut atau mata.
  • " Ocular cutaneous albinism ": patologi ini juga digeneralisasikan di rambut, kulit dan mata, dengan frekuensi kejadian 1: 35.000. Dalam hal ini, melanin tidak lagi disintesis.
  • " Ocular albinism ": pigmen melanin tidak ada di retina, akibatnya subjek yang dipengaruhi oleh jenis albinisme ini memiliki jumlah dioptri yang lebih rendah. Ini mempengaruhi satu bayi baru lahir setiap 15.000.

Masing-masing patologi ini memiliki insiden tertentu dalam populasi; untuk memberikan perkiraan statistik, satu orang setiap 17.000 memanifestasikan tipologi albinisme.

Mempertimbangkan bahwa penyakit serius ini mempengaruhi semua kelompok etnis dan semua spesies hewan, albinisme merupakan salah satu manifestasi patologis paling luas dari transmisi genetik, tidak hanya di kerajaan hewan, tetapi juga pada sayuran, mengingat beberapa kasus telah terjadi albinisme juga di bunga, di kelopak, di buah-buahan dan di daun).

penyebab

Menimbang bahwa albinisme adalah penyakit genetik, penyebab pemicunya bertepatan dengan perubahan gen yang terlibat dalam produksi melanin; sejauh ini 11 gen yang terlibat dalam mekanisme rumit ini telah ditentukan, dan tampaknya terkait dengan enzim tyrosinase. Untuk menghasilkan melanin dalam jumlah yang tidak mencukupi, atau bahkan untuk mencegah produksi pigmen itu sendiri, cukup bahwa hanya satu dari gen-gen ini yang memiliki cacat. Sebenarnya, dapat dimengerti bagaimana fungsi tyrosinase yang benar sangat diperlukan untuk produksi pigmen melanin: enzim ini terutama terlibat dalam albinisme okulokutaneus.

Jika kedua orang tua dipengaruhi oleh albinisme, keturunan yang dihasilkan juga akan memanifestasikan patologi ini; meskipun demikian, orang tua dari sebagian besar anak-anak albino menunjukkan pigmentasi teratur pada kulit, mata dan rambut, dan tidak memiliki riwayat keluarga albinisme. Dalam kasus terakhir, mutasi titik enzim tyrosinase terjadi pada keturunannya, sehingga organisme tidak lagi mensintesis melanin.

Efek fisik

Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Albinisme

Hanya subjek-subjek yang memiliki kulit sangat putih, rambut putih, dan mata merah yang secara keliru dianggap sebagai albino: pada kenyataannya, meskipun tanda-tanda ini mendukung identifikasi orang, harus ditekankan bahwa pertumbuhan dan berfungsinya kulit dan rambut normal; yang berubah hanyalah warna, yang memudar dari warna putih menjadi hampir normal.

Salah satu konsekuensi paling serius bagi orang albino diwakili oleh kerusakan yang dapat mereka derita akibat terpapar matahari ( heliophobia) : kulit, yang tidak berpigmen (atau hanya sebagian), tidak memiliki perlindungan alami. Dalam mata pelajaran yang sehat, paparan sinar matahari meningkatkan produksi melanin: tan yang diperoleh berperan sebagai "filter matahari alami", melindungi kulit dari radiasi cahaya. Ini tidak terjadi pada orang albino: karena melanin tidak diproduksi, kulit tidak terlindungi, dan risiko terbakar sinar matahari meningkat, meningkatkan kecenderungan untuk tumor kulit.

Konsekuensi yang berasal dari mutasi tirosinase juga mempengaruhi mata: selama perkembangan embrionik dan pada periode pasca-kelahiran, jumlah melanin yang tepat tidak diproduksi, atau tidak diproduksi sama sekali, yang menyebabkan kerusakan pada mata dan menyebabkan perubahan pada mata. iris, di retina dan di saraf optik. Nystagmus (osilasi tak disengaja dari mata, kadang-kadang juga terkait dengan sedikit pergerakan kepala), strabismus dan defisit penglihatan, adalah efek yang mungkin didapat dari patologi albino: entitas mereka sebanding dengan jumlah melanin yang dihasilkan selama perkembangan mata.

Pada jenis albinisme yang jarang, pendengaran dan pembekuan darah juga dapat menyebabkan beberapa kelainan.

Efek psikologis

Orang dengan albinisme sering memiliki persepsi merasa sakit, terdiskriminasi dan berbeda dari yang lain: masalah sosial dan psikologis yang timbul dari patologi ini sangat rumit. Cukuplah untuk mengatakan bahwa anak-anak albino sering cenderung mengisolasi diri dari orang lain: dipaksa untuk terus menanggapi pertanyaan memalukan tentang patologi mereka, mereka mengalami tekanan psikologis yang kritis. Sekalipun pertumbuhan dan perkembangan fisik anak tidak terganggu oleh albinisme, dampak psikologis penyakit itu tentu tidak boleh diremehkan. Di antara obat-obatan alami yang paling banyak digunakan di hadapan kuku rapuh kita ingat ekor kuda