keumuman
Distrofi makula adalah penyakit mata genetik, sering turun temurun, yang menginduksi kemunduran makula.
Para peneliti sepakat bahwa setidaknya ada tiga varian distrofi makula: penyakit Stargardt, distrofi makula vitelliform dan distrofi makula di North Carolina. Ketiganya adalah kondisi yang sangat langka.
Prosedur diagnostik mencakup berbagai prosedur, termasuk fluorangiografi retina, OCT dan electroretinography.
Sayangnya, distrofi makula adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, karena ditopang oleh mutasi genetik.
Ulasan singkat tentang anatomi mata
Dalam mata (atau bola mata ), yang terletak di rongga orbital, tiga bagian konsentris dapat dikenali, yang, dari luar menuju ke dalam, adalah:
- Kebiasaan eksternal (atau rok berserat ). Daerah tempat sklera (posterior) dan kornea berada (anterior); bertindak sebagai serangan pada otot ekstrinsik yang disebut bola mata.
Ini memiliki sifat berserat.
- Tunik medium (atau uvea ). Ini adalah membran jaringan ikat, kaya akan pembuluh darah dan pigmen.
Diselingi antara sklera dan retina, ini berhubungan dengan memberikan makanan ke retina, atau lebih tepatnya ke lapisan-lapisan retina yang bersentuhan dengannya.
Termasuk iris, badan siliaris dan koroid.
- Kebiasaan internal . Pada dasarnya terdiri dari retina. Yang terakhir adalah film transparan yang terdiri dari sepuluh lapisan sel saraf (atau neuron), termasuk yang disebut kerucut dan batang. Kerucut dan batang adalah deputi ke fungsi visual.
Mengingat hal ini, kebiasaan internal memiliki fungsi saraf.
Gambar : anatomi bola mata.
Apa itu distrofi makula?
Distrofi makula adalah jenis penyakit genetik (dan dalam beberapa kasus bahkan herediter) yang menyebabkan makula memburuk, yang merupakan area pusat retina yang bertanggung jawab untuk penglihatan sentral .
Dengan demikian, orang dengan distrofi makula menderita masalah penglihatan, yang dapat terjadi selama masa kanak-kanak, remaja atau dewasa.
Apa yang dimaksud dengan distrofi?
Dalam kedokteran, istilah distrofi digunakan untuk menunjukkan degenerasi struktural dan fungsional suatu organ atau jaringan, mengikuti proses involusi seluler (atrofi).
APA ITU MACULA?
Makula (atau macula lutea ) terlihat seperti bintik kuning berdiameter sekitar 5, 5 milimeter.
Terletak di samping kemunculan saraf optik pada jarak sekitar 2, 5 sentimeter, itu mewakili daerah retina dengan ketajaman visual terbesar dan kemampuan terbesar untuk mengidentifikasi detail. Selain itu, mengandung lebih banyak kerucut daripada batang, sangat sensitif terhadap rangsangan cahaya dan persepsi warna. Semua fitur di atas menggambarkan apa yang disebut visi pusat.
Setidaknya 4 daerah dapat dikenali dalam makula: dua di antaranya sangat penting dan diidentifikasi dengan nama fovea dan foveola (NB: foveola adalah pusat dari fovea).
Adapun vaskularisasi, fovea memiliki pembuluh darah besar di sekitar dan arteriol, venula dan kapiler di dalamnya; foveola, di sisi lain, adalah avaskularisasi.
Warna kuning yang membedakan makula adalah karena kehadiran dua karoten: lutein dan zeaxanthin .
INI ADALAH BENTUK KHUSUS DEGENERASI MACULAR
Distrofi makula dapat dianggap sebagai bentuk degenerasi makula dini (atau remaja).
Dalam kedokteran, istilah degenerasi makula mengacu pada sekelompok patologi mata yang ditandai dengan kerusakan makula dan hilangnya penglihatan secara progresif.
Bentuk degenerasi makula yang paling dikenal dan tersebar luas - yang meskipun memiliki gejala yang sama tidak boleh disamakan dengan distrofi makula - adalah yang disebut degenerasi makula terkait usia (terkait dengan usia lanjut). Kondisi mengerikan ini adalah tipikal orang lanjut usia dan dapat dikaitkan dengan proses penuaan alami yang dialami setiap manusia.
penyebab
Pada dasar distrofi makula dan proses deteriorasi yang membedakannya ada berbagai mutasi genetik DNA .
Menurut penelitian ilmiah terbaru, dalam banyak kasus mutasi ini akan ditularkan melalui warisan (yaitu oleh salah satu dari dua orang tua); Namun, baik untuk diingat bahwa, dalam beberapa kasus, mereka muncul secara tak terduga dan tanpa alasan yang dapat dijelaskan dalam perjalanan hidup.
JENIS
Para peneliti telah mengidentifikasi setidaknya tiga jenis distrofi makula:
- Penyakit Stargardt . Ini adalah distrofi makula yang paling umum di antara yang diketahui.
Ada dua subtipe, satu yang mempengaruhi anak-anak / remaja antara 6 dan 13 tahun dan satu yang mempengaruhi orang dewasa muda berusia 18-20.
Menurut penemuan terbaru, ada lebih dari satu gen yang, jika bermutasi, dapat menyebabkan kondisi mata ini; yang paling dikenal dan dipelajari tentu saja ABCA4.
Karakteristik yang cukup khas dari penyakit Stargardt adalah keberadaan dalam sel-sel retina (dan karena itu juga dari makula) dari endapan lipofuscin, suatu zat berpigmen toksik.
Secara umum, ini adalah patologi dengan pewarisan resesif autosom.
- Distrofi makula vitelliform . Mereka yang menderita distrofi makula jenis ini, dalam fovea makula, memiliki lesi kuning berukuran diskrit, sangat mirip bentuknya dengan kantung kuning telur (oleh karena itu disebut vitelliform).
Seperti halnya penyakit Stargardt, ada dua varian distrofi makula vitelliform: varian yang menyerang anak-anak dan merupakan penyakit keturunan ( penyakit Best ) dan varian yang memengaruhi dewasa muda dan berasal dari mutasi genetik yang diperoleh selama pelatihan. hidup.
Para peneliti mengidentifikasi setidaknya dua gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini: BEST1, yang terkait dengan penyakit Best, dan PRPH2, yang dikaitkan dengan varian onset pada orang dewasa muda.
Lebih lanjut, mereka menemukan, juga dalam keadaan ini, seringnya keberadaan deposit lipofuscin dalam sel makula.
Sebagai kelainan bawaan, distrofi makula vitelliform adalah patologi dengan pewarisan dominan autosomal.
- Distrofi makula dari North Carolina . Informasi tentang kondisi mata ini langka. Hanya diketahui bahwa itu adalah kelainan herediter dominan autosomal dengan onset remaja dan menyebabkan akumulasi "drusen" dalam sel-sel retina; "drusen" adalah endapan protein-lipid kecil.
Referensi ke North Carolina dijelaskan oleh fakta bahwa kasus klinis pertama diidentifikasi di negara bagian AS ini.
epidemiologi
Distrofi makula adalah kondisi yang sangat jarang.
Jika tingkat prevalensi (satu kasus per 8.000-10.000 kelahiran) dihitung untuk penyakit Stargardt, belum ada data epidemiologis yang ditetapkan untuk distrofi makula vitelliform dan distrofi makula di North Carolina.
Gejala dan Komplikasi
Distrofi makula mengubah kemampuan visual yang terkait dengan apa yang disebut penglihatan sentral.
Karena itu, mereka yang terkena menderita gejala dan tanda berikut:
- Visi bergelombang dan / atau kabur. Gangguan khas adalah melihat garis lurus bergelombang atau melengkung.
- Visi warna berubah. Seperti yang Anda ingat, makula adalah area retina yang digunakan untuk persepsi warna.
- Kehilangan penglihatan dan pengurangan ketajaman visual.
- Kesulitan mengadaptasi visi di tempat yang penerangannya buruk.
- Visi bintik-bintik buta.
- Masalah dalam mengidentifikasi detail dari apa yang diamati.
- Lihat satu atau lebih bintik hitam di tengah bidang visual.
- Kesulitan membaca, terutama jika karakternya sangat kecil, dan dalam mengemudi.
Ketika distrofi makula dimulai, gejalanya ringan. Sebagai contoh, pada tahap ini, pasien mungkin tidak merasakan beberapa detail dari suatu objek atau seseorang.
Gambar: wajah seseorang yang dilihat oleh pasien dengan degenerasi makula.
Seiring perkembangan penyakit, gangguan menjadi semakin ditandai dan tidak sesuai dengan kehidupan normal. Ini adalah tipikal dari momen ini untuk melihat bintik-bintik hitam di tempat wajah seseorang, sementara orang menatap lurus ke mata.APA YANG MEMILIKI KERUGIAN KARENA PENGIRIMAN?
Kehilangan penglihatan, yang terjadi dengan adanya distrofi makula, disebabkan oleh kematian progresif fotoreseptor retina dan keterlibatan epitel pigmen retina.
VISI PERIPHERAL
Karena kerusakan terbatas pada makula, penglihatan tepi normal pada mereka yang menderita distrofi makula. Karena itu, ketika seorang pasien melihat wajah seseorang, ia mengklaim dengan jelas membedakan lengan, kaki, dan lain-lain.
KOMPLIKASI
Karena mutasi genetik yang mendasari distrofi makula tidak dapat diatasi, masalah penglihatan tidak dapat dipulihkan dan cenderung memburuk secara perlahan seiring berjalannya waktu.
Kemungkinan komplikasi penyakit Best adalah lubang makula .
KAPAN REFER KE DOKTER?
Jika Anda mengalami satu atau lebih dari gejala-gejala tersebut di atas dan jika Anda termasuk keluarga yang memiliki riwayat distrofi makula, pertama-tama Anda harus menghubungi dokter Anda dan kemudian ke dokter spesialis mata, dokter yang berspesialisasi dalam penyakit mata.
Studi mendalam tentang situasi saat ini memungkinkan untuk mengetahui apakah itu merupakan bentuk distrofi makula progresif atau tidak.
diagnosa
Secara umum, prosedur diagnostik untuk mendeteksi distrofi makula meliputi:
- Pemeriksaan fundus
- Tomografi optik terkomputerisasi (OCT)
- Fluorangiografi retina
- An electroretinography (ERG)
PEMERIKSAAN LATAR BELAKANG MATA
Pemeriksaan fundus okular memungkinkan untuk menganalisis struktur internal bola mata, oleh karena itu juga retina dan makula.
Ini dapat memberikan berbagai indikasi menarik, bahkan jika sering, untuk evaluasi akhir yang lebih baik, perlu untuk menggunakan ujian yang lebih spesifik.
Meskipun memerlukan penggunaan beberapa tetes mata untuk melebarkan pupil mata, itu bukan tes yang sangat invasif.
TOMOGRAFI OPTIK KOMPUTERISASI (OCT)
Computerized optical tomography ( OCT ) adalah tes diagnostik yang andal dan non-invasif yang menyediakan pemindaian kornea, retina, makula, dan saraf optik yang sangat tepat.
Untuk total durasi 10-15 menit, itu dilakukan dengan menggunakan instrumen yang memancarkan sinar laser tanpa radiasi berbahaya. Tentunya, pasien harus dibuat duduk di depan instrumen ini, sehingga laser menembus mata pasien.
OCT generasi terbaru bekerja dengan baik bahkan tanpa harus diberikan pada individu yang sedang diperiksa tetes mata untuk pelebaran pupil.
Dalam kasus distrofi makula, pemindaian yang dihasilkan oleh alat diagnostik dapat menunjukkan deposit lipofuscin pada tingkat epitel pigmen retina. Endapan lipofuscin - yang pada dasarnya terdiri dari produk limbah - muncul sebagai kehadiran kuning-coklat.
FLUORANGIOGRAFI RETINAL
Fluorangiografi retina ( angiografi fluoresensi retina ) adalah prosedur diagnostik fotografis yang memungkinkan identifikasi dan studi penyakit pembuluh darah mata.
Ini didasarkan pada penggunaan pewarna, fluorescein, yang, setelah disuntikkan ke dalam pembuluh darah, menyebar dalam lingkaran.
Dengan demikian, difusi fluorescein diikuti oleh alat - retinograf - yang mampu mengambil foto nyata (atau bingkai) dari aliran darah di dalam pembuluh retina.
Ujian memiliki durasi sekitar 10 menit dan, pada saat pemberian pewarna, bisa sedikit mengganggu.
Dengan adanya distrofi makula, fotogram dapat mengidentifikasi area makula yang telah mengalami kerusakan.
ELECTRORETINOGRAPHY (ERG)
Electroretinography ( ERG ) adalah tes diagnostik yang memungkinkan pengukuran respons listrik retina - karena keakuratan fotoreseptor di retina - terhadap satu atau lebih rangsangan cahaya.
Sejauh pelaksanaannya, elektroda kornea dan kulit diperlukan, yang merekam sinyal listrik yang berasal dari retina, dan instrumen yang memancarkan berkas cahaya dengan intensitas berbeda. Sebelum prosedur, tentu saja, perlu menanamkan tetes mata untuk pelebaran pupil di mata pasien.
ERG khususnya diindikasikan untuk semua degenerasi makula herediter, oleh karena itu tidak hanya untuk distrofi makula tetapi juga untuk retinopati pigmen (yang merupakan bentuk lain dari degenerasi makula herediter). Ini bisa sangat berguna bahkan ketika patologi-patologi ini belum secara khusus terbukti dari sudut pandang simptomatologis.
pengobatan
Sayangnya, distrofi makula adalah kondisi morbid yang tidak dapat disembuhkan. Faktanya, seperti yang telah diantisipasi, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tidak dapat disembuhkan dan ini membuat perawatan yang ditujukan untuk mengobati degenerasi makula tidak diperlukan.
PROSPEK TERAPEUTIK PENELITIAN DAN MASA DEPAN
Saat ini, dokter dan ilmuwan sedang menguji metode pengobatan yang berbeda, dengan harapan menemukan setidaknya satu yang efektif melawan distrofi makula.
Di antara berbagai percobaan yang sedang berlangsung, ada dua yang memberikan hasil yang sangat menghibur, terutama sehubungan dengan penyakit Stargardt: itu adalah terapi yang didasarkan pada sel induk embrionik manusia dan terapi terapi gen yang berfokus pada penyisipan, dalam genom sel retina pasien, gen ABCA4 yang sehat.
PRODUK ASISTISTIF UNTUK HYPOVEDIS
Untuk pasien dengan masalah penglihatan yang parah, keberadaan alat bantu untuk orang tunanetra diingat, yang, hari ini, sangat membantu dalam berbagai kegiatan sehari-hari.
prognosa
Prognosis untuk penyakit yang tidak dapat disembuhkan tidak pernah positif. Namun, perlu diingat bahwa ada bentuk distrofi makula yang kurang parah daripada yang lain, yang hanya sebagian dapat membahayakan kemampuan visual.
