keumuman
Autisme adalah kelainan perkembangan neuropsik, yang memanifestasikan dirinya dengan beberapa karakteristik perilaku, kognitif dan sensorik tertentu. Keadaan patologis ini menjadi jelas sejak usia tiga tahun dan, dalam banyak kasus, masalah yang ditimbulkannya tetap ada sepanjang hidup.
Autisme merupakan salah satu sindrom yang paling kompleks dan sulit dikelola pada usia perkembangan: gambar-gambar yang menunjukkan kelainan ditandai oleh polimorfisme yang luar biasa, namun beberapa gejala selalu ada, walaupun dengan intensitas yang berbeda.
Secara khusus, mereka yang terkena autisme umumnya menunjukkan perilaku yang tidak biasa dan masalah komunikasi yang serius (verbal dan sebaliknya), dalam interaksi sosial dan dalam beradaptasi dengan lingkungan. Subjek autistik juga dapat menunjukkan ketidakmampuan intelektual (lebih atau kurang serius) dan ketidakmampuan belajar.
Meskipun tidak ada obat khusus untuk autisme, penting untuk mendiagnosisnya sedini mungkin, untuk campur tangan dengan terapi perilaku edukatif yang membantu pasien mempertahankan kontak dengan masyarakat dan memperoleh tingkat otonomi tertentu.
penyebab
Sampai saat ini, penyebab autisme belum diidentifikasi dengan pasti, tetapi gagasan tersebut menyatakan bahwa dasar dari gangguan tersebut dapat bersifat multifaktorial.
Hanya pada sekitar 10-15% kasus, gangguan ini dikaitkan dengan penyakit genetik yang diketahui (dan agak jarang): autisme ditemukan, misalnya, dalam konteks sindrom kromosom X yang rapuh, sklerosis dan sindrom tuberosa. dari Rett.
Etiologi pasti masih belum diketahui dalam banyak kasus, meskipun bukti ilmiah yang kuat mendukung aksi sinergis dari substrat neurologis, komponen genetik dan berbagai faktor lingkungan. Selain itu, dengan mempertimbangkan heterogenitas manifestasi gangguan ini, masuk akal bahwa basis biologis yang berbeda dapat sesuai dengan ekspresi simtomatologis yang berbeda.
Sebagian besar perubahan yang ditemukan sejauh ini mengganggu konstruksi yang benar dari koneksi antara sel-sel otak (khususnya dalam arsitektur beberapa area korteks). Beberapa anak dengan autisme mengalami pembesaran ventrikel otak, yang lain mengalami hipoplasia vermis serebelar (bagian tengah otak kecil yang terlibat dalam koordinasi gerakan) atau perubahan nuklei batang otak.
Selain itu, penelitian pada keluarga dengan beberapa kasus autisme telah menyarankan keberadaan gen target potensial yang berbeda, termasuk yang mengkode reseptor neurotransmitter (seperti asam gamma-aminobutyric) dan kompleks yang penting untuk pengembangan struktural sistem. sistem saraf pusat (gen HOX).
Perubahan ini akan terjadi pada usia dini (selama kehamilan atau dalam tiga tahun pertama kehidupan) dan akan membahayakan fungsi otak dan mental yang normal.
Faktor risiko hipotetis lainnya yang sedang dievaluasi dari sudut pandang ilmiah adalah kurangnya vitamin atau paparan pranatal terhadap racun lingkungan (seperti keracunan merkuri) dan obat teratogenik (seperti thalidomide atau asam valproat).
Berbagai kondisi yang dapat berkontribusi pada timbulnya autisme juga termasuk:
- Episode keluarga sebelumnya dari autisme atau gangguan perkembangan meresap lainnya;
- Penyakit menular yang ditularkan oleh ibu selama kehamilan (seperti infeksi rubella dan cytomegalovirus);
- Usia lanjut orang tua pada saat pembuahan;
- Kelahiran prematur anak dan berat badan secara signifikan lebih rendah dari normal.
Apakah vaksin menyebabkan autisme?
Di masa lalu, hipotesis telah dikemukakan bahwa vaksin trivalen terhadap campak, gondok dan rubella (MPR) terkait dengan timbulnya autisme. Untuk membuat alarm palsu ini adalah artikel yang diterbitkan pada tahun 1998 oleh majalah The Lancet oleh seorang dokter Inggris, yang memalsukan beberapa data yang berkaitan dengan penampilan autisme pada beberapa anak yang sudah dirawat di rumah sakit karena gangguan neurologis dan divaksinasi campak.
Setelah penyelidikan oleh British General Medical Council, tindakan penipuan penulis dikeluarkan, yang dibubarkan oleh Asosiasi Medis karena perilakunya.
Artikel itu secara resmi ditarik dari majalah pada tahun 2010 dan hipotesis yang diajukan oleh penelitian ini diperdalam dan ditolak oleh banyak penelitian lain. Oleh karena itu, hubungan sebab akibat yang mungkin antara autisme dan semua jenis vaksin belum pernah dibuktikan secara ilmiah.
- Autisme mungkin berasal selama perkembangan sistem saraf anak di dalam rahim, tetapi gangguan ini hanya terjadi sekitar 2-3 tahun, hanya ketika beberapa vaksinasi diberikan. Ini mungkin mengarah pada pemikiran bahwa mungkin ada hubungan, tetapi banyak bukti ilmiah yang tersedia pada subjek telah menunjukkan bahwa hipotesis ini tidak ada.
epidemiologi
Autisme tampaknya tidak menghadirkan prevalensi geografis dan / atau etnis, seperti yang telah dijelaskan di seluruh dunia dan di setiap lingkungan sosial.
Namun, kelainan autistik memengaruhi jenis kelamin laki-laki lebih besar daripada perempuan (rasio 1F: 3-4 M).
gejala
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Autisme
Autisme adalah kondisi kronis yang memanifestasikan dirinya dari masa kanak-kanak, muncul pertama dan terutama sebagai ketidakmampuan anak untuk mempertahankan hubungan emosional yang benar dengan ibunya.
Gejala-gejalanya bervariasi dari orang ke orang dan dapat memiliki tingkat keparahan yang sangat berbeda: dalam beberapa bentuk mereka memiliki dampak yang dapat diabaikan, yang lain mereka jelas-jelas melumpuhkan.
Secara umum, anak-anak dengan autisme:
- Mereka cenderung mengasingkan diri, mengalami kesulitan dalam permainan, memisahkan diri dan memiliki kemampuan yang buruk untuk berinteraksi dengan orang lain (baik orang dewasa maupun teman sebaya) secara emosional.
- Mereka melakukan gerakan yang tidak biasa dan berulang-ulang; memiliki resistensi yang kuat terhadap perubahan dalam rutinitas sehari-hari dan setiap perubahan dalam kebiasaan atau ritual tertentu dapat memicu reaksi kemarahan dan agresi terhadap diri sendiri atau orang lain.
- Mereka dapat melakukan gerakan stereotip atau obsesif dalam waktu yang lama: misalnya, mereka bolak-balik, menggunakan mainan secara tidak konvensional, bertepuk tangan, dll. Mereka berperilaku dengan cara yang tidak sesuai dengan usia dan perkembangan mental mereka.
- Mereka tidak merespons jika dipanggil dengan nama, mereka menghindari kontak mata, mereka menutup diri di dunia batin dan daftar kegiatan dan minat mereka sangat dibatasi.
- Mereka menyajikan keterlambatan dalam pengembangan bahasa lisan, yang dapat berulang dan tidak berguna untuk komunikasi, atau sama sekali tidak ada dan tidak disertai dengan upaya untuk mengkompensasi melalui metode komunikasi alternatif, seperti gerakan atau ekspresi wajah; mereka tidak menunjukkan imajinasi dan memiliki kapasitas terbatas untuk abstraksi dalam permainan.
Selama usia perkembangan, individu dengan autisme umumnya mengalami kehilangan kontak dengan realitas eksternal dan tampaknya sama sekali tidak menyadari perasaan mereka dan dampak negatif dari perilaku mereka pada orang lain. Gangguan sosial ini pasti mengarah pada pengembangan kurangnya pemahaman, perhatian dan respons terhadap rangsangan sensorik.
Adapun kesulitan dalam berkomunikasi, subjek autis dengan bahasa yang memadai tidak dapat memulai atau mempertahankan percakapan dengan orang lain, merumuskan kalimat dengan cara yang aneh dan menggunakan kata-kata berulang-ulang (ecolalia) atau di luar konteks; penggunaan dan pemahaman ekspresi verbal sangat literal (tidak termasuk metafora atau garis).
Selain itu, orang-orang ini memiliki gangguan dalam penggunaan berbagai perilaku non-verbal yang mengatur interaksi sosial, seperti tatapan langsung, ekspresi wajah, postur tubuh, dan gerak tubuh. Dalam beberapa kasus, perubahan dalam koordinasi motorik dan gangguan kecemasan juga dapat dikaitkan dengan gangguan autistik.
komorbiditas
Dalam beberapa kasus, autisme dapat terjadi dalam hubungan dengan gangguan perkembangan saraf lainnya, seperti ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), epilepsi dan sindrom Tourette.
diagnosa
Diagnosis autisme dibuat atas dasar pengamatan klinis subjek oleh sekelompok spesialis dari berbagai profesi: neuropsikiatri anak, dokter anak, dokter keluarga, pendidik, pedagogi, ahli terapi wicara, dan ahli terapi psikomotor.
Selama kunjungan, spesialis biasanya mengajukan serangkaian pertanyaan kepada orang tua tentang perilaku anak (misalnya: jika dia suka diayun atau dipantulkan di lutut, jika dia berinteraksi dengan teman-temannya, jika dia sesekali menggunakan jarinya untuk menunjukkan atau menunjukkan minat pada sesuatu).
Dalam kasus yang dicurigai, pasien menjalani tes yang terdiri dari permainan simulasi dari beberapa situasi untuk mengamati reaksinya.
Evaluasi ini dipandu oleh kriteria yang ditunjukkan dalam dua manual referensi utama: DSM (Manual statistik diagnostik gangguan mental) dan ICD (Klasifikasi Penyakit Internasional) yang ditulis masing-masing oleh American Psychiatric Association dan World Health Organization.
Jalur diagnostik juga dapat mencakup penggunaan skala standar, seperti ADOS (Jadwal Pengamatan Diagnostik Autisme) dan ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), berguna untuk menyoroti gejala penyakit ini selama tonggak pertumbuhan.
Setelah diagnosis dibuat, manajemen autisme harus memasukkan perencanaan pemeriksaan spesialis secara berkala selama usia perkembangan.
Autisme dan gangguan spektrum autisme
Menurut klasifikasi edisi ke-10 dari ICD, autisme adalah di antara "sindrom perubahan global perkembangan psikologis", sementara definisi DSM IV menempatkannya di antara "gangguan perkembangan meresap".
Selain gangguan autis yang khas, klasifikasi yang terakhir ini termasuk:
- Sindrom Asperger;
- Sindrom Rett;
- Gangguan Perkembangan Pervasif Tidak Dinyatakan Lain (DPS-NAS);
- Gangguan Disintegrasi Anak.
Dengan edisi terbaru (DSM V - 2013), autisme, sindrom Asperger, DPS-NAS dan gangguan disintegrasi anak-anak secara global didefinisikan oleh dokter sebagai " gangguan spektrum autisme " (Autism Spectrum Disorders, ASD). Dalam semua kasus, ini adalah gangguan yang disebabkan oleh gangguan perkembangan, yang melibatkan keterampilan komunikasi dan sosialisasi, dan yang terkait dengan perilaku yang tidak biasa: masalah ini terjadi dalam 3 tahun pertama kehidupan.
Sindrom Rett dikeluarkan dari kategori tersebut, karena etiologinya dikenal.
Apa yang dimaksud dengan "spektrum autistik"?
"Spektrum autistik" berarti bahwa gangguan tersebut mempengaruhi setiap orang secara berbeda, mulai dari gejala ringan hingga berat.
pengobatan
Pada tingkat pengetahuan saat ini, tidak ada obat pasti untuk autisme.
Perawatan utamanya adalah pendidikan dan pendidikan dan obat-obatan harus digunakan sebagai bagian dari strategi global.
Terapi perilaku dapat membantu meningkatkan bahasa, kemampuan intelektual dan perilaku adaptif, yaitu keterampilan yang dibutuhkan untuk kehidupan sehari-hari.
Perawatan farmakologis dapat diindikasikan oleh dokter di hadapan gejala perilaku, seperti agresivitas, agitasi dan hiperaktif.
Perawatan perilaku
Perawatan perilaku terdiri dari intervensi pedagogis dan memungkinkan, yang mendorong perkembangan dan kemampuan komunikasi anak autis. Metode-metode ini harus disesuaikan dengan variasi ekstrim dari manifestasi klinis.
Dalam kehidupan sehari-hari, jenis pendekatan ini dilakukan oleh orang tua dan anggota keluarga yang dibimbing oleh para profesional yang berspesialisasi dalam teknik ini.
Intervensi pedagogis dan pemberdayaan telah terbukti efektif dalam meningkatkan pembelajaran dan mengelola beberapa perilaku autisme yang khas, terutama jika mereka ditetapkan sejak dini (usia prasekolah).
Di antara program yang paling banyak dipelajari ada yang didasarkan pada analisis perilaku terapan (ABA, Applied behavioral analysis).
Dalam beberapa kasus, terapi perilaku kognitif (CBT, Cognitive Behavior Therapy) juga dapat digunakan, yang dapat efektif dalam mengurangi gangguan kecemasan dan meningkatkan kemampuan untuk mengendalikan rabies.
Perlu dicatat, bagaimanapun, bahwa hasil dari jenis perawatan ini sangat bervariasi dan tidak ada kepastian dari hasil yang selalu positif.
Terapi obat-obatan
Obat-obatan dapat mengurangi beberapa gejala yang terkait dengan autisme, seperti sifat mudah marah, hiperaktif, pelepasan sosial dan perilaku stereotip serta obsesif.
Sampai saat ini, obat-obatan yang disetujui untuk perawatan autisme adalah:
- Risperidone (antipsikotik);
- Methylphenidate (stimulan).
Obat-obatan ini diresepkan oleh dokter spesialis, ketika metode pendidikan keterampilan terbukti tidak efektif, dan harus diambil dengan perhatian penuh terhadap efek samping yang mungkin terjadi, seperti tardive dyskinesia (gerakan tak sengaja dari bibir dan mulut) dan akathisia (perasaan gelisah) motorik).
Selain itu, dalam beberapa kasus, efek yang diinginkan, setelah terjadi, tidak bertahan lama.
Harus diingat bahwa pengobatan farmakologis tidak menggantikan terapi perilaku, tetapi harus melengkapi mereka.
Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat untuk Perawatan Autisme ยป
