Ensefalopati mewakili sekelompok patologi tertentu, yang dibedakan oleh perubahan struktural dan fungsional otak.
Berbagai jenis ensefalopati berbeda satu sama lain karena penyebab pemicunya - di mana mereka biasanya berutang nama - untuk gejala, untuk komplikasi, untuk pengobatan dan untuk prognosis.
Bawaan atau didapat, suatu ensefalopati dapat berlangsung seumur hidup ( ensefalopati permanen ) atau mungkin memiliki margin penyembuhan yang kurang lebih penting ( ensefalopati sementara ).
Suatu bentuk ensefalopati permanen, yang terjadi karena akumulasi abnormal dari asam amino glisin di otak dan dalam cairan serebrospinal, adalah apa yang disebut ensefalopati glisin .
Untuk menyebabkan akumulasi abnormal glisin ini adalah mutasi genetik, hadir sejak lahir (bawaan), tergantung pada sistem enzim yang bertanggung jawab atas katabolisme glisin .
Mengingat bahwa dengan katabolisme berarti serangkaian proses metabolisme yang ditujukan untuk produksi zat yang lebih sederhana dan lebih hemat energi, sistem enzim yang bertanggung jawab untuk katabolisme glisin lebih tepat disebut sistem pembelahan dan terdiri dari 4 enzim yang berbeda (atau subunit enzimatik).
Keempat subunit enzim ini bekerja sama untuk " memecah " glisin - molekul biologis dari kompleksitas tertentu - menjadi karbon dioksida dan amoniak - dua molekul sederhana dari mana energi bermanfaat pembentukannya dihasilkan untuk organisme.
Kehadiran mutasi genetik terhadap salah satu dari 4 subunit enzimatik - yang tidak lain adalah protein - melibatkan kegagalan untuk "memecah" glisin dan akumulasi akibatnya dalam berbagai jaringan dan cairan tubuh (otak, cairan serebrospinal, hati, dll.) .
Dari akumulasi glisin di otak dan dalam cairan serebrospinal, gejala khas glisin ensefalopati muncul: keterbelakangan mental, hipotonia, kelesuan, kejang, malformasi otak, mioklonus, diplegia, atrofi optik, kelumpuhan pada tatapan, dll.
epidemiologi
Penyakit metabolisme asam amino yang paling umum kedua (di tempat pertama adalah fenilketonuria), ensefalopati glisin sangat jarang. Menurut sebuah studi statistik, pada kenyataannya, itu akan mempengaruhi seorang individu setiap 60.000 atau lebih .GENETIKA
Sistem pembelahan terdiri dari apa yang disebut protein T, protein P, protein H dan protein L.Dari 4 subunit ini, tiga mampu, jika bermutasi, menyebabkan ensefalopati glisin.
Dalam hal ini adalah:
- Protein T, yang bertanggung jawab atas penyakit hanya pada 20% kasus
- Dari protein P, yang terlibat dalam 75% kasus, e
- Dari protein H, yang terlibat dalam 1% kasus.
