Jika sel dalam mitosis menjadi sasaran aksi zat seperti colchicine, yang disebut mitotic, atau antimitotic, atau masih statmocinetic, mekanisme migrasi centromere di lelehan diblokir dan kromosom tetap pada tahap metafase. Dengan teknik yang tepat adalah mungkin untuk memperbaiki, memotret dan memperbesar kromosom, mengaturnya dalam serangkaian yang disusun sesuai dengan kriteria klasifikasi yang terdefinisi dengan baik (posisi relatif dari sentromer dan ukuran). Karenanya, kariogramma diperoleh untuk setiap sel; nilai rata-rata (untuk menghindari kesalahan tunggal) merupakan kariotipe individual.
Penyimpangan kromosom yang paling mudah dideteksi adalah penyimpangan trisomi, monosomi atau nullisomi. Ini masing-masing sesuai dengan keberadaan tiga, hanya satu atau tidak ada kromosom dari jenis yang diberikan. Kehadiran hanya satu atau tiga kromosom mungkin kompatibel dengan hidup mandiri, meskipun dengan perubahan morfologis dan metabolisme yang sering sangat serius, mengubah keseimbangan dosis normal dan interaksi antara gen; nullisomi dianggap mematikan, karena kekurangan total semua gen yang terkandung dalam pasangan kromosom tidak dapat dikompensasi.
Kasus klasik trisomi adalah "trisomi 2" atau sindrom Down, umumnya dikenal sebagai "mongolisme".
Kasus monosomi terjadi, seperti yang akan kita lihat, pada sindrom Turner, di mana hanya ada satu gonosom (X).
Penyesalan dapat dibedakan dengan translokasi dari yang oleh non-meiotic non-disjunction. Penyebabnya, efeknya, penularan herediter dan akibatnya prediksi eugenic berbeda, seperti halnya survei sitologis.
Warisan CITOPLASMATIC
Semua perlakuan genetik yang dilakukan sejauh ini didasarkan pada studi tentang perilaku DNA nuklir, penularannya, hubungannya dengan lingkungan sitoplasma dan eksternal.
Meskipun peran nukleus dalam faktor keturunan sangat menonjol, ada juga fenomena penularan turun-temurun yang dihubungkan dengan berbagai cara dengan sitoplasma. Sebagai contoh, organel sitoplasmik dengan kontinuitas genetiknya sendiri (mitokondria, plastid, sentriol) dapat menunjukkan fenomena transmisi yang diwariskan yang terpisah dari yang nuklir, walaupun dengan interaksi yang kompleks. Juga isi bahan cadangan yang disediakan oleh organisme ibu untuk embrio untuk pengembangan awalnya dapat menentukan fenomena warisan sitoplasma. Secara umum, dapat dinyatakan bahwa ekspresi warisan turun temurun dikondisikan oleh interaksi dengan faktor lingkungan sitoplasma dan ekstraseluler.
Diedit oleh: Lorenzo Boscariol
