Apa itu ataksia?
Gangguan yang konsisten dalam kurangnya koordinasi otot, yang membuatnya sulit untuk melakukan gerakan sukarela : ini adalah definisi ataksia yang ditentukan oleh AISA, Asosiasi Italia untuk memerangi Sindrom Ataxik.
Untuk memberikan ide yang lebih baik, mari kita ambil contoh. Ataksia dalam bentuk ringan sebanding dengan jalan orang mabuk; pada kenyataannya, subjek dalam pergolakan keracunan alkohol memiliki sikap yang jelas tidak pasti: ia maju dalam langkah yang berbeda, dengan lebar yang berbeda satu sama lain, gaya berjalan tidak lurus dan keadaan mabuk membuat sulit untuk mempertahankan posisi berdiri.
Artikel lain tentang ataksia:
- Ataksia: klasifikasi
- Ataxia: gejala dan penyebab
- Ataksia: diagnosis dan terapi
- Ataksia Friedreich
- Ataksia serebelar
- Ataxia Charcot-Marie Tooth
- Ataxia secara singkat: Ringkasan tentang ataksia
keumuman
Subjek ataksik menyajikan gerakan amplitudo yang berkurang atau berlebihan, kiprahnya tidak stabil, tetapi tidak pasti dan goyah; selain itu, tidak terkoordinasi antara gerakan antara batang dan kepala, antara batang dan lengan atau, sekali lagi, antara kaki dan batang: karena karakteristik ini, pasien ataksia cenderung jatuh. Pada sindrom ataksik, ada kejang simultan dan kontraksi bundel otot antagonis.
Mempertimbangkan bahwa gerakan otot dikendalikan oleh otak kecil, yang terhubung langsung ke sumsum tulang belakang dan saraf perifer, kemungkinan lesi pada tingkat situs ini dapat menghasilkan ataksia: otak kecil mewakili, pada kenyataannya, pusat regulasi dan koordinasi gerakan otot sukarela; kerusakan hipotetis yang terletak di pusat otak kecil mampu menghalangi interkoneksi antara bagian-bagian lain dari SSP, menghasilkan ataksia ringan, suatu jalan khas keadaan mabuk. Ketika, di sisi lain, situs lateral otak kecil terluka, diamati bahwa hanya ada setengah dari tubuh, sesuai dengan hemisetellum yang dikompromikan.
Ada juga bentuk genetik ataksia, yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak.
Degenerasi ataksia
Ataksia, dan sindrom ataxic yang sesuai, adalah gangguan halus yang dimulai dengan beberapa tanda, tetapi merosot perlahan dan progresif. Secara umum, manifestasi pertama melibatkan kaki, kemudian lengan, untuk kemudian juga mempengaruhi suara, kompromi artikulasi kata (ataksia kata), otot-otot, pendengaran dan penglihatan. [diambil dari www.atassia.it]
Sindrom ataksia dan ataksia
Dengan konvensi, istilah ataksia dan sindrom ataksik digunakan tanpa perbedaan, karena mereka merujuk pada gangguan yang sama. Pada kenyataannya, itu tidak akan sepenuhnya benar, karena "sindrom ataxic" menunjukkan serangkaian penyakit genetik yang tidak valid, sementara "ataxia" mewakili gejala utama, serta hilangnya kemampuan untuk melakukan gerakan sukarela dan terkontrol secara progresif, yang diarahkan ke arah yang benar. arah. Dengan evolusi yang tak terhindarkan dalam arti negatif ataksia, subjek menunjukkan kejengkelan motilitas yang jelas, disertai dengan rasa sakit intensitas variabel tetapi selalu hadir, bertanggung jawab atas memburuknya keseluruhan sindrom ataxic.
insidensi
Sindrom ataksis cukup jarang: di Italia, diperkirakan sekitar 5.000 subjek terpengaruh. Sayangnya, bagaimanapun, prognosisnya tidak baik, karena sindrom ataxic sering sangat melemahkan patologi SSP, yang ditandai dengan hilangnya kontrol otot dan koordinasi motorik yang lambat tetapi progresif.
Insiden sindrom ataksik tidak diketahui: namun, tampak bahwa 4, 5-6, 4 subjek terpengaruh per 100.000 individu sehat [dari neurologi pediatrik, oleh Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri].
Usia timbulnya manifestasi ataksik pertama bervariasi sesuai dengan jenis ataksia: misalnya, target ataksia Friedreich diberikan oleh bayi.
Ataksia dan penyakit terkait
Tidak jarang ataksia disertai dengan kelainan lain, dengan intensitas yang kurang lebih parah, seperti: inkontinensia, kesulitan menelan, gerakan mata yang tidak terkoordinasi dan lambat, dan gerakan kepala, batang tubuh dan tungkai bawah lainnya yang tidak terkendali dan tidak disengaja. atau diatas. Dalam beberapa kasus, ataksia juga dapat menyebabkan kehilangan memori, dan kerusakan neurologis dapat menyebabkan gangguan jantung dan komplikasi bronkopulmoner [dari www.atassia.it].
Pendalaman: AISA onlus
Untuk mendorong penelitian ilmiah tipe imunologis-genetik-molekuler pada ataxias, pada tahun 1982, di Lombardy, AISA lahir, Asosiasi Italia untuk memerangi Sindrom Ataksik, yang secara hukum diakui oleh Kementerian Kesehatan hanya pada tahun 1995: ini asosiasi, terdiri dari sukarelawan, bertujuan untuk mempromosikan bentuk-bentuk pencegahan ataksia, untuk menginformasikan dan menyadarkan masyarakat, dan untuk mendukung pasien ataksia, yang tidak berdaya menghadapi penyakit yang melemahkan ini.
