id.energymedresearch.com
kesehatan tulang

rakhitis

Definisi dan klasifikasi

Rakitis adalah patologi kerangka (osteopati) dengan onset kekanak-kanakan, yang disebabkan oleh cacat pada mineralisasi matriks tulang dan berpotensi bertanggung jawab, pada tahap lanjut, untuk deformitas dan patah tulang. Berdasarkan etiopatogenesis rakhitis, dimungkinkan untuk mengklasifikasikannya sebagai:

  1. Rickitisme karena perubahan asupan vit D (kalsiferol):
    • kurangnya rakhitis
    • rakhitis karena malabsorpsi usus kronis
  2. Rakhitis dengan metabolisme hati vit D yang berubah:
    • rakhitis pada penyakit hepato-bilier (osteodistrofi hepatik)
    • rakhitis pengobatan kronis dengan obat antikonvulsan (barbiturat)
  3. Rakhis karena perubahan metabolisme ginjal vit D:
    • rakhitis hipofosfatemia familial
    • tipe 1 rakhitis tergantung vitamin D
    • osteodistrofi ginjal
    • rakhitis dari tubulopathies
    • rakhitis onkogenetik
  4. Rakhitis dengan pengurangan aksi vit D:
    • tipe 2 ricket yang tergantung vitamin D.

Berkurangnya paparan sinar matahari, muntah dan diare berkepanjangan, bersama dengan kekurangan diet kalsium, magnesium dan fosfor, dapat mendukung munculnya rakhitis. Tidak mengherankan, ini adalah penyakit yang agak umum di negara-negara berkembang, di mana kondisi kebersihan yang buruk ditambahkan ke kekurangan gizi.

gejala

Gejalanya ditandai dengan perubahan kerangka dan gigi, oleh hipotonia otot dan, kadang-kadang, oleh laringospasme dan kejang. Tanda-tanda klinis pertama dimanifestasikan oleh melemahnya tulang oksipital dan kranial parietal (craniotabe), aksentuasi benjolan frontal, rosario rachitic (peningkatan persimpangan chondrocostal), dada berukir (dada diproyeksikan ke depan) dan kerutan Harrison (depresi horizontal dari pantai terakhir); dengan bertambahnya usia, metafisis tulang panjang yang membengkak (pergelangan tangan dan pergelangan kaki) muncul, dan dengan meningkatnya tekanan pada tungkai bawah, varisme yang ditekankan terjadi (kelengkungan diaphyses pada femur, shins dan fibulae).

Sintesis vitamin D

Untuk lebih memahami etiologi berbagai bentuk rakhitis, perlu diketahui metabolisme vitamin D dalam tubuh manusia:

  • Vitamin D3 atau Colecalciferol adalah 90% diproduksi oleh kulit dari kolesterol, melalui aksi sinar UVA matahari, dan hanya 10% diperkenalkan dengan diet.
  • Vitamin D3 yang disintesis di kulit harus mengalami beberapa transformasi sebelum aktif. Yang pertama terjadi pada tingkat hati, di mana ia mengalami hidroksilasi pertama pada posisi 25 oleh 25-hidroksilase hati. Produk dari hidroksilasi ini adalah 25-OH-D3.
  • 25-OH-vitamin D3 masih kurang dalam aktivitas biologis; untuk memperolehnya harus dihidroksilasi lebih lanjut pada posisi 1 di tingkat ginjal, di mana alfa hidroksilase ginjal ikut campur yang mengubahnya menjadi 1, 25- (OH) 2 -D3 atau kalsitriol, metabolit aktif vitamin D. Kalsitriol menentukan peningkatan penyerapan usus. kalsium dan mobilisasi kalsium dan fosfat dalam tulang. Hasilnya adalah peningkatan kalsium serum (konsentrasi kalsium dalam darah).

Jenis rakhitis

  1. Kekurangan ricket yang paling sering adalah vit D; ketidakcukupan kalsiferol menginduksi pengurangan penyerapan kalsium dalam usus, akibatnya hipokalsemia merangsang produksi parathormon, yang mengurangi ekskresi ginjal dari mineral yang sama dan merangsang mobilisasi dari tulang, mengurangi mineralisasi.

    2. Berkenaan dengan rakhitis karena malabsorpsi usus kronis, ini adalah komplikasi sekunder untuk kondisi lain seperti penyakit seliaka, fibrosis kistik dan reseksi usus; ini bertanggung jawab atas malabsorpsi kalsium dan vitamin D.

    Dalam kedua kasus ada tingkat rendah 25-OH-D3 dan 1, 25- (OH) 2 -D3.

  2. Osteodistrofi hepatik, seperti istilah itu sendiri, adalah perubahan kerangka yang disebabkan oleh penyakit yang membahayakan hati; di antaranya, yang paling umum adalah sirosis bilier dan artritis saluran empedu. Karena aktivitas hepar terganggu, ada level 25-OH-D3 dan 1, 25- (OH) 2 -D3 yang rendah.

    Di lain pihak, rakhitis akibat terapi antikonvulsan disebabkan oleh penggunaan obat-obatan seperti barbiturat yang, pada 10-30% kasus, menimbulkan masalah yang berkaitan dengan deformasi kerangka.

  3. Rakitis hipofosfatemik familial adalah penyakit dominan autosomal genetik; insiden diperkirakan antara 1 / 10.000 dan 1 / 1.000.000 tetapi rasio yang paling mungkin tampaknya 1 / 20.000.

    Jenis 1 rakhitis tergantung vitamin D diinduksi oleh mutasi gen yang mengkode alfa-hidroksilase ginjal, dan akibatnya dicatat tingkat rendah 1, 25- (OH) 2 -D3 dicatat.

    Osteodistrofi ginjal disebabkan oleh penurunan fungsi ginjal yang khas dari gagal ginjal kronis yang sering menyebabkan timbulnya hiperparatiroidisme sekunder [hipokalsemia akibat hiperfosfatemia dan berkurangnya sintesis 1, 25- (OH) 2 -D3 yang hadir dalam konsentrasi rendah karena aktivitas ginjal yang buruk].

    Rakitis tubulopatik disebabkan oleh penyakit seperti sindrom Fanconi, tyrosinemia tipe 1 dan asidosis tubular.

    Di lain pihak, rakhitis onkogenetik berhubungan dengan beberapa bentuk neoplasma (biasanya jinak) yang berasal dari mesenkim yang menghasilkan hipofosfatemia karena berkurangnya reabsorpsi fosfat usus yang ditambahkan ke level rendah 1, 25 (OH) 2 .

  4. Tipe 2 rakhitis disebabkan oleh resistensi jaringan organ target menjadi 1, 25- (OH) 2 -D3; tidak seperti raket tipe 1, di mana levelnya sangat rendah, pada pasien dengan rakhitis tipe 2, 1, 25- (OH) 2 -D3 sangat tinggi

Terapi yang berguna untuk remisi rakhitis terkait erat dengan penyebab etiopatogenetik; tujuan pertama adalah untuk menyeimbangkan kembali tingkat:

  • vit. D [keduanya 25 (OH) dan 1, 25 (OH) 2 ]
  • kalsium serum
  • fosfor

tetapi untuk melakukannya, dalam bentuk rakhitis sekunder perlu dilakukan terapi yang berguna untuk penyelesaian penyakit primitif. Perubahan genetik tidak termasuk dalam kategori ini dan, untuk mengurangi komplikasi, perlu untuk meningkatkan asupan vit. D di atas dosis yang direkomendasikan normal.

bibliografi:

  • Manual pediatri - MA Castello - Piccin - cap5 - pag 152: 158.

Artikel Menarik