keumuman
Penyakit Huntington adalah penyakit yang menghancurkan, herediter dan neurodegeneratif, yang saat ini belum ada obatnya. Perlahan tapi progresif, penyakit Huntington mengurangi kemampuan berjalan, berbicara, dan bernalar. Akhirnya, mereka yang menderita penyakit Huntington menjadi sepenuhnya bergantung pada orang lain untuk perawatan mereka.
Diperkirakan bahwa 3 - 10 orang terkena per 100.000 mata pelajaran di Eropa Barat dan Amerika Utara. Umumnya usia onset bervariasi antara 30 dan 50 tahun dan kematian terjadi 15-20 tahun setelah onset penyakit. Ini juga dapat mempengaruhi anak-anak (juvenile Huntington); dalam hal ini subjek yang terpengaruh jarang berhasil mencapai dewasa.
Penyakit Huntington memengaruhi pria dan wanita secara setara dan tidak membedakan antara ras.
gejala
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Penyakit Huntington
Ada beberapa gejala yang menimpa pasien dengan penyakit Huntington; gejala awal mungkin melibatkan keterampilan kognitif atau motorik dan termasuk depresi, perubahan suasana hati, pelupa, kecanggungan, kontraksi tak sadar (còrea) dan kurangnya koordinasi. Dengan perkembangan penyakit, konsentrasi dan memori jangka pendek berkurang, sementara gerakan kepala, batang dan anggota tubuh meningkat. Kemampuan untuk berjalan, berbicara dan menelan semakin mundur, sampai individu dengan penyakit Huntington tidak lagi dapat merawat dirinya sendiri. Kematian sering terjadi akibat komplikasi seperti syok, infeksi, atau serangan jantung.
genetika
Pada tahun 1993, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Huntington ditemukan, melibatkan gen dominan autosom dengan penetrasi tidak lengkap tetapi sangat tinggi, yang terletak pada kromosom 4. Gen ini mengkode protein, yang disebut huntingtin atau HTT, yang fungsinya masih belum diketahui dan yang umumnya ditemukan di sitoplasma. Telah diamati bahwa bentuk perburuan yang termutasi mengandung suatu rantai rantai yang dibentuk oleh residu glutamin lebih lama daripada yang ada dalam protein normal. Bahkan, pada gen yang tidak bermutasi, kodon yang mengkode glutamin (CAG), diulangi 19-22 kali, sedangkan pada gen yang bermutasi ada pengulangan hingga 48 kali atau bahkan lebih. Ini akan menyebabkan pemanjangan residu glutamin yang terletak di bagian terminal NH2 dari protein hunttin.
Lebih lanjut, meskipun protein yang bermutasi diekspresikan di mana-mana di dalam tubuh, degenerasi sel lebih banyak terjadi di otak. Faktanya, penyakit Huntington ditandai oleh degenerasi neuron nukleus kaudat, suatu daerah ganglia (atau nuklei) dari pangkalan yang bertanggung jawab untuk mengatur pergerakan sukarela.
Pendalaman: Ganglia basal, fungsi Striatum, dan Neuropatologi penyakit Huntington
pengobatan
Terapi farmakologis memiliki makna simptomatik murni dan tidak memengaruhi evolusi penyakit atau proses degeneratifnya. Misalnya, antagonis dopamin dapat digunakan untuk meringankan gerakan koreografi. Namun, penggunaannya terbatas karena efek yang tidak diinginkan seperti sedasi dan depresi. Obat antiparkinson, di sisi lain, dapat secara positif mempengaruhi kemudaan yang didominasi oleh kekakuan. Gangguan psikotik mungkin memerlukan perawatan psikofarmakologis yang memadai (neuroleptik, garam lithium), sedangkan gejala depresi dapat dilemahkan dengan penggunaan obat-obatan tertentu (antidepresan trisiklik, serotonin).
Meskipun banyak studi klinis yang dilakukan selama sepuluh tahun terakhir, sampai saat ini tidak ada obat yang terbukti efektif dalam studi plasebo acak dalam pengobatan penyakit Huntington. Fase klinis sangat menuntut, terutama karena penyakit ini memiliki perkembangan yang lambat dan heterogenitas klinis yang luas. Ada skala evaluasi penyakit Huntington dan mereka hampir sama di semua klinik. Penetrasi lengkap penyakit dan ketersediaan tes genetik prediktif, menawarkan kesempatan untuk mencoba pengobatan selama tahap awal penyakit. Saat ini studi ditujukan untuk mencari biormarcator perubahan, sensitif dan stabil, untuk campur tangan dalam manifestasi pertama penyakit.
Saat ini, teknik neuroimaging telah menawarkan biomarker terbaik selama fase prodromal (yang mendahului gejala klinis penyakit); mereka juga memberikan korelasi antara terapi yang dilakukan pada model hewan dan pada manusia. Seperti disebutkan, atrofi striatum adalah awal dan berkembang selama perjalanan penyakit. Juga telah diperlihatkan bahwa area lain dari otak seperti struktur subkortikal dan kortikal materi putih dipengaruhi pada periode prodromal.
Melalui pencitraan fungsional juga dapat mengidentifikasi beberapa kelainan pada individu selama periode prodromal. Teknik ini juga bisa cukup sensitif untuk mengidentifikasi penyimpangan struktur yang terdeteksi atau perubahan perilaku.
Akhirnya, identifikasi biomarker molekuler, seperti laktat atau produk lain dari stres seluler, dapat diizinkan berkat teknik spektroskopi resonansi magnetik.
Penyakit Huntington dan reseptor Cannabinoid »
