Gulir ke bawah halaman untuk membaca tabel ringkasan tentang ataksia.
| ataxia | Gangguan yang konsisten dalam kurangnya koordinasi otot, yang membuatnya sulit untuk melakukan gerakan sukarela: ataksia menyebabkan ketidakmampuan progresif untuk bergerak, sering dikaitkan dengan nyeri otot |
| Karakteristik umum ataksia |
|
| Degenerasi ataksia | Onset: beberapa manifestasi ataksik yang semakin menurun Evolusi: ataksia diucapkan di kaki dan lengan Degenerasi: gangguan suara dan artikulasi bicara, otot, pendengaran dan penglihatan |
| Sindrom ataksia dan ataksia |
|
| Ataksia: indeks kejadian | Italia: sekitar 5.000 orang menderita ataksia 4, 5-6, 4 subyek yang terkena dampak per 100.000 orang sehat |
| Ataksia dan penyakit terkait | Inkontinensia, kesulitan menelan, gerakan mata yang tidak terkoordinasi dan lambat, gerakan kepala lainnya yang tidak terkendali dan tidak disengaja, anggota tubuh bagian bawah / atas, kehilangan ingatan, gangguan jantung dan komplikasi bronkopulmoner |
| Klasifikasi umum ataksia |
|
| Klasifikasi ataksia menurut situs anatomi yang terkena |
|
| Ataksia herediter dan sekunder |
|
| Klasifikasi ataksia serebelar berdasarkan usia saat onset |
|
| Klasifikasi ataksia serebelar menurut faktor-faktor pemicunya |
|
| Transmisi genetik ataksia | Transmisi dominan autosom: orangtua dipengaruhi oleh ataksia dominan → transmisi gen bermutasi ke anak Penularan resesif autosom: pembawa penyakit yang sehat → penularan ataksia ke anak |
| Ataxia: gejala | Manifestasi onset tergantung pada keparahan patologi ataxic dan, terutama, pada penyebab yang memicu Faktor umum dalam semua bentuk ataksik: degenerasi gejala ataksik yang lambat, progresif, dan tak terhentikan
|
| Ataksia: komplikasi | Ataxia: kemungkinan mata-mata dari neoplasma Kemungkinan degenerasi jantung, pernapasan, dan menelan |
| Ataksia: penyebab | Mutasi kode genetik gen: perubahan SSP (serangan pada otak kecil) Ataksia: konsekuensi dari patologi yang kurang lebih serius: infeksi, keracunan obat, alkohol atau zat kimia, multiple sclerosis dan penyakit demielinasi, patologi neurovegetatif, neoplasma ganas, emboli, anemia sel sabit, masalah pembuluh darah pada umumnya dan lesi pada kolom dorsal |
| Ataxia: diagnosis | Diagnosis ataksia terutama bersifat klinis dan simptomatik. Opsi diagnostik:
|
| Ataksia: terapi dan rehabilitasi | Tidak ada terapi farmakologis yang efektif pada ataksia tipe neurologis-otot
|
| Ataksia Friedreich | Deskripsi : kelainan gerakan degeneratif yang paling terkenal, anomali genetik dengan transmisi resesif autosom yang bertanggung jawab atas kerusakan progresif dan tak terhindarkan pada sistem saraf pusat dan perifer Indeks insiden Sekitar 100.000 orang sakit dari ataksia ini, 1.200 di antaranya adalah orang Italia Genetika molekuler Gen bermutasi yang bertanggung jawab atas ataksia Frefreich: FXN atau X25 gejala Onset : subjek yang terpengaruh tidak dapat mempertahankan postur tubuh yang benar untuk jangka waktu lama Perkembangan penyakit : gangguan dalam melakukan aktivitas yang paling sederhana, seperti makan, berbicara, menulis, dll. Degenerasi dan komplikasi : penyakit jantung berat, skoliosis, kaki berlubang, peningkatan denyut jantung, elektrokardiogram yang berubah, dan dinding septum ventrikel yang membesar Diagnosis dan terapi
|
| Ataksia serebelar | Deskripsi : cerebellar membentuk bingkai gangguan neurodegeneratif, yang bertanggung jawab untuk unkoordinasi motorik progresif dari tungkai bawah dan atas, gerakan gelombang okuler disengaja dan kesulitan dalam mengartikulasikan kata Klasifikasi :
Onset : defisit berjalan dan postur, dan dengan kesulitan mengoordinasikan gerakan sendi Evolusi penyakit: kerusakan mata (atrofi optik, nystagmus, kelainan pupil, retinitis pigmentosa, ophthalmoplegia dll.) Gejala-gejala lain: cerebellum hypoplasia, hyporeflexia, asma, emphysema, kelenturan otot, diabetes, kekurangan bicara dan gangguan perilaku Penyebab : Penyebab penularan ataksia serebelar terletak pada genetika dan mutasi gen Penyakit terkait hipotetis: Kekurangan vitamin E, hipogonadisme hipogonadotropik, penyakit seliaka, neoplasma, lesi inflamasi dan vaskular yang mempengaruhi otak kecil diagnosis:
Pengobatan yang efektif belum diidentifikasi. Terapi paliatif penting (misalnya fisioterapi) |
| Ataxia Charcot-Marie-Tooth | Deskripsi : itu adalah salah satu penyakit keturunan turunan neurologis keluarga: pertama sindrom ini mempengaruhi saraf, kemudian, dengan induksi, itu juga merusak otot dan situs-situs lain dari tubuh Insidensi : penyakit yang agak jarang, yang bagaimanapun merupakan ataksia neurologis bawaan yang paling luas. Mengalami 36 kasus per 100.000 sehat Terminologi dan sinonim:
Mengingat heterogenitas gangguan yang berasal dari penyakit, bentuk ataxic Charcot-Marie-Tooth telah diklasifikasikan menjadi lima kelompok besar, pada gilirannya dibedakan menjadi sub-kategori lainnya Diagnosis dan terapi Diagnosis menyoroti:
|
