Gangguan gerakan
Seperti yang dapat ditebak dari kerumitan gangguan kinetik, pencarian faktor-faktor penyebab yang dikaitkan dengan dystonia merupakan tugas yang hampir kompleks, sebuah teka-teki yang agak rumit yang harus diselesaikan, dengan mempertimbangkan hipotesis kemungkinan evolusi penyakit dan komplikasinya. Namun, hanya dengan menggali akar permasalahannya maka dimungkinkan untuk mengidentifikasi faktor-faktor risiko dan penyebab yang bertanggung jawab atas peristiwa dystonic: pada kenyataannya, dengan mengidentifikasi penyebab diagnosis yang benar dan tidak terbantahkan dapat disusun, sehingga dapat mengarahkan pasien ke arah terapi yang paling cocok.
penyebab
Dalam beberapa publikasi dari Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ), terbukti bahwa, seringkali, penyebab yang terkait dengan manifestasi dystonia tidak terdeteksi: para peneliti belum berhasil mengidentifikasi proses biokimia mana yang memicu simptomatologi dystonic. Oleh karena itu, kita harus menunggu beberapa tahun lagi untuk memastikan secara tepat "mekanisme distonia" tersebut, sebuah benang merah hipotetis semua bentuk distonik.
Saat ini, penelitian telah mencapai beberapa kesimpulan menarik: ditetapkan bahwa dystonia bisa menjadi konsekuensi dari trauma dan asupan zat farmakologis tertentu untuk jangka waktu lama (neuroleptik-antipsikotik). Lebih lanjut, tidak ada keraguan bahwa mutasi beberapa gen (misalnya DYT1) juga bertanggung jawab atas manifestasi distonik; Namun, meskipun penjelasan kausal yang disebutkan di atas, tidak ada asal sebenarnya dari gangguan distonik yang telah terbukti, atau apa yang terjadi di dalam tubuh yang menyebabkan gejala. [diambil dari www.dystonia-foundation.org]
Berdasarkan faktor penyebab, bentuk distonik diklasifikasikan menjadi:
- distonia primer (gejala dystonic adalah satu-satunya tanda neurologis dari penyakit ini, yang sebagian besar terjadi hanya dengan tremor)
- distonia sekunder (penyebabnya adalah: neoplasias, asupan beberapa obat neuroleptik, stroke, dll.)
- dystonia plus (myoclonic dystonia dan DOPA-responsif dystonia: mereka ditandai oleh gangguan neurologis tambahan yang jauh lebih melumpuhkan daripada distonia primer).
Dari klasifikasi ini dapat disimpulkan, oleh karena itu, bahwa patologi lain dari sistem saraf dapat menyebabkan distonia; ini termasuk stroke, tumor, multiple sclerosis, trauma kepala, infeksi bakteri, kerusakan otak neonatal, dll.
Akhirnya, pada beberapa subjek yang menderita distonia, penyebab asal berada pada penyakit keturunan yang mempengaruhi beberapa area sistem saraf (patologi heredegeneratif) [diambil dari www.distonia.it]
diagnosa
Saat ini, dokter tidak memiliki tes diagnostik yang unik dan standar untuk mengkonfirmasi hipotesis dugaan distonia; evaluasi klinis pasien memungkinkan untuk mengamati dan memverifikasi gejala-gejala dari bentuk distonik, seperti untuk mendapatkan diagnosis klinis yang lengkap, meskipun awal, dari subjek yang terkena. Pertama, dokter harus mengetahui riwayat pasien dan menyelidiki penyakit keluarga; setelah itu, spesialis dapat meresepkan beberapa pemeriksaan laboratorium (mis. analisis urin, darah dan cairan serebrospinal).
Selain itu, para dokter memiliki instrumentasi diagnostik yang berguna untuk mengecualikan beberapa bentuk penyakit (misalnya dystonia sekunder), seperti RMN otak (Brain Magnetic Resonance) dan CT ("diagnosis gambar", tomografi terkomputerisasi, mampu mereproduksi area tubuh pasien secara tiga dimensi, melalui sinar-X) dan instrumen diagnostik yang dikenal sebagai neuroimaging.
Selanjutnya, penyebaran impuls saraf antara otot yang berdekatan dan aktivasi bersamaan dari agonis dan otot antagonis didiagnosis oleh penyelidikan elektromiografi aktivitas otot (EMG); electromyography adalah alat diagnostik penting, berguna untuk mengidentifikasi otot-otot yang terlibat dalam penyakit, yang sangat penting untuk pilihan terapi yang paling tepat. Untuk kasus keparahan distonik, dimungkinkan untuk menggunakan uji diagnostik genetika molekuler.
Dalam kasus apa pun, untuk menyusun diagnosis yang benar, spesialis (secara umum, ahli saraf) harus mampu mengidentifikasi semua tanda dan gejala gangguan kinetik, selain mengidentifikasi kemungkinan penyebabnya, kapan pun memungkinkan. [diambil dari www.dystonia-foundation.org]
