Heterochromia - Mata Berwarna Berbeda oleh G.Bertelli

keumuman

Heterochromia adalah karakteristik di mana dua bagian homolog tubuh seseorang, seperti mata dan rambut, memiliki warna yang berbeda . Dalam kedokteran, istilah ini umumnya mengacu pada iris .

Dalam kebanyakan kasus, iridochromia tidak memiliki signifikansi patologis. Alasan untuk manifestasi ini dikaitkan dengan jumlah melanin yang berbeda di kedua mata: jika pigmen tidak terlalu terkonsentrasi, ia akan mengalami warna biru, sedangkan pada kasus yang berlawanan iris akan berubah menjadi warna coklat.

Heterochromia dapat ditemukan saat lahir (oleh karena itu bersifat bawaan dan mengenali asal genetik) atau didapat, yaitu, terjadi setelah kejadian dan patologi tertentu.

Mata dengan warna berbeda dapat memanifestasikan dirinya, misalnya, setelah trauma, reaksi merugikan terhadap beberapa obat dan penyakit mata, seperti dalam kasus iridosiklitis heterokromik Fuchs, sindrom Horner dan glaukoma pigmen.

Jika heterokromia disebabkan oleh patologi mata, pengobatan dapat diarahkan ke penyebab yang mendasarinya.

apa

Heterochromia adalah karakteristik di mana iris mata satu memiliki warna yang berbeda dari iris mata lainnya. Ciri somatik ini sangat jarang dan bisa bersifat bawaan (hadir saat lahir) atau didapat (saat berasal dari penyakit atau cedera).

Heterochromia disebabkan oleh konsentrasi melanin yang berbeda di kedua mata: iris di mana pigmen lebih terkonsentrasi tampak cenderung berwarna cokelat, sedangkan yang lainnya lebih ringan.

Iris: untuk apa dan untuk apa (singkatnya)

Iris adalah selaput tipis berbentuk annular, terlihat dari depan melalui transparansi kornea . Struktur mata ini mengandung sel berpigmen, pembuluh darah dan dua lapisan otot polos, yang kontraksi memungkinkan variasi diameter pupil. Selain menentukan warna mata kita, sebenarnya, iris bertindak sebagai diafragma berotot, yang mengatur jumlah cahaya yang mencapai retina.

Apa warna mata tergantung?

Warna mata terutama ditentukan oleh sel-sel berpigmen yang ada di iris, yang memberinya warna warna yang bervariasi : hijau, biru, coklat, kemiri, abu-abu, dll. Dalam praktiknya, seberapa banyak melanin hadir di iris, sehingga mata menjadi lebih gelap.
Sifat somatik ini tergantung pada interaksi beberapa gen : beberapa di antaranya campur tangan untuk memberikan spektrum warna, yang lain dapat menentukan pola dan posisi pigmen di iris. Faktor-faktor lingkungan atau yang diperoleh dapat mengubah sifat-sifat bawaan ini. Model pewarisan yang mengikuti karenanya sangat kompleks.
Biasanya, dua iris individu memiliki warna yang sama. Pada heterokromia, mata dapat mengalami hiperpigmentasi (lebih gelap atau hiperkromik) atau hipopigmentasi (lebih terang atau hipokromik) dibandingkan yang lain.

Heterochromia lengkap

Heterochromia didefinisikan sebagai lengkap (atau total) ketika variasi warna antara iris dan yang lain jelas (yaitu, setiap mata memiliki warna yang berbeda, yang diamati dalam totalitas iris).

Contoh: dalam heterokromia lengkap satu mata bisa berwarna cokelat dan yang lainnya hijau.

Heterochromia parsial

Heterochromia disebut parsial (atau sektoral) ketika hanya sebagian atau separuh iris memiliki warna yang berbeda dari sisa mata yang sama.

Contoh: dalam heterokromia parsial, satu mata mungkin berwarna biru langit dan yang lainnya memiliki bagian hijau dan sisanya biru atau abu-abu.

Heterochromia buatan

Heterochromia buatan diperoleh dengan menggunakan lensa kontak berwarna, diterapkan untuk efek estetika.

Penyebab dan Faktor Risiko

Heterochromia adalah hasil dari kuantitas yang berbeda, lebih atau cacat, dari melanin, di kedua mata: jika pigmen tidak terlalu terkonsentrasi akan mengalami warna biru, sedangkan dalam kasus yang berlawanan iris akan berubah menjadi warna coklat.

Alasan heterokromia karena perbedaan konsentrasi dan distribusi melanin dalam jaringan iris.

Peringatan! Heterochromia tidak boleh dikacaukan dengan mosaikisme somatik, yaitu adanya dua atau lebih variasi nada (yaitu corak warna) pada iris yang sama.

Dalam kebanyakan kasus, asal mula heterochromia dari iris adalah genetik dan memanifestasikan dirinya sebagai karakteristik somatik sejak lahir . Kadang-kadang, heterochromia bawaan dikaitkan dengan sindrom herediter (misalnya neurofibromatosis tipe 1, sindrom Horner, dll.). Kasus-kasus lain diperoleh dan disebabkan oleh penyakit atau cedera.

Hiperochromia bawaan

Sebagian besar kasus heterokromia saat lahir adalah genetik dan tidak terkait dengan kelainan okular atau sistemik lainnya. Kondisi ini hanya dikenal sebagai iridocromia bawaan . Kekurangan melanin biasanya terlihat pada mata yang lebih jernih.

Selain alasan genetik, heterochromia hadir saat melahirkan atau tidak lama setelah kelahiran, bagaimanapun, juga dapat disebabkan oleh sindrom herediter atau lesi intrauterin dan / atau perinatal .

Heterochromia: bisakah itu tergantung pada patologi lain?

Heterochromia tidak selalu bawaan, tetapi juga dapat muncul sepanjang hidup sebagai akibat dari kondisi patologis yang melibatkan mata atau bagian lain dari tubuh.

Kemungkinan penyebab heterokromia didapat meliputi:

Cedera, cedera, atau trauma mata, jika terjadi:
- Penetrasi benda asing;
- Pendarahan (perdarahan);
- Peradangan iris yang parah, bahkan sekunder akibat penyakit seperti: TBC, herpes simpleks dan sarkoidosis;
Reaksi terhadap obat-obatan (termasuk prostaglandin, obat tetes mata anti-glaukoma yang dapat menyebabkan perubahan warna iris yang tidak simetris pada kedua mata);
Penyakit mata, seperti dalam kasus:
- Iridocyclitis heterokromik Fuchs (peradangan yang biasanya hanya mempengaruhi satu mata, menyebabkan hilangnya pigmen iridium);
- Glaukoma pigmen (bentuk glaukoma tertentu yang disebabkan oleh abrasi pigmen iris yang dilepaskan di mata dan dapat didistribusikan secara berbeda di kedua mata);
- Nevus dari Ota (atau melanoma okular bawaan, adalah tumor yang sangat langka, yang memberikan pola khas iris, yang membuat mata tampak sangat gelap);
- Beberapa bentuk uveitis .

Sindrom bawaan yang dapat ditandai dengan heterokromia meliputi:

Sindrom Waardenburg : kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dengan pigmentasi mata, rambut dan kulit yang abnormal;
Sindrom Horner : ini adalah kelainan bawaan, tetapi ini bukan genetik, dalam arti disebabkan oleh kerusakan otak intrauterin atau komplikasi perinatal. Cedera ini melibatkan persarafan sistem saraf simpatik mata. Pada sisi yang terkena, pupilnya kecil, kelopak matanya terkulai dan irisnya lebih ringan;
Sturge-Weber syndrome : adalah penyakit bawaan yang langka, ditandai dengan noda "Port wine" di sepanjang perjalanan saraf trigeminal pada wajah dan malformasi vaskular pada mata, yang mengakibatkan anomali okular dan neurologis dengan berbagai tingkat;
Neurofibromatosis tipe 1 : adalah kelainan genetik neuro-kulit yang ditandai dengan kelainan melanin, nodul iris Lisch, bintik-bintik pada aksila atau lipat paha dan beberapa neurofibroma;
Posner-Schlossman syndrome : atau krisis glaucomatocyclitic, adalah uveitis langka yang menyertai okular hypertonus dan hypochromia dari iris;
Sindrom dispersi pigmen : itu adalah suatu kondisi yang ditandai dengan adanya butiran melanin yang dilepaskan ke dalam aqueous humor dan terakumulasi dalam struktur yang berbeda dari segmen anterior, termasuk permukaan iris, membuatnya menjadi gelap. Ketika butiran menumpuk di trabecular meshwork, mereka dapat menyebabkan peningkatan tekanan intraokular.

Heterochromia: seberapa luas itu?

Heterochromia jarang ditemukan pada manusia, sementara itu sangat umum pada hewan, terutama pada anjing, kucing dan kuda. Dalam hal ini, warna yang berbeda dapat merujuk ke area mantel atau mata.

Heterochromia adalah sifat somatik yang mempengaruhi sekitar 1% populasi. Namun, kondisi ini seringkali sulit untuk dirasakan dan tidak terkait dengan kelainan lainnya.

Gejala dan Komplikasi

Heterochromia: bagaimana manifestasinya?

Perbedaan warna antara kedua mata biasanya merupakan satu-satunya gejala atau tanda heterokromia. Banyak kali perbedaan antara iris sangat kecil sehingga hanya diperhatikan dalam kondisi pencahayaan tertentu. Dalam kebanyakan kasus, iridochromia bawaan adalah ringan dan tidak memiliki konsekuensi atau kerusakan kesehatan.

Jika penyebab heterokromia adalah penyakit, seperti trauma, peradangan atau penyakit bawaan, tanda-tanda lain atau gejala mata atau tubuh mungkin ada.

diagnosa

Jika heterokromia berkembang setelah lahir, itu bisa menjadi indikasi penyakit mata atau kondisi patologis lainnya. Karena itu, jika bayi baru lahir menunjukkan tanda ini, ia harus dikunjungi oleh dokter anak dan dokter spesialis mata untuk memeriksa kemungkinan masalah lain. Dalam beberapa kasus, tes darah atau tes kromosom mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi kecurigaan klinis.

Pengobatan dan Pengobatan

Dalam dirinya sendiri, heterokromia tidak mewakili risiko kesehatan, jadi tidak diperlukan pengobatan.

Namun, jika ada perubahan tiba-tiba pada warna satu atau kedua mata, penting untuk berkonsultasi dengan dokter mata. Hanya pemeriksaan menyeluruh yang dapat mengungkap, jika heterokromia disebabkan oleh masalah medis yang mendasarinya .

Jika heterokromia disebabkan oleh patologi mata, pengobatan harus diarahkan ke penyebab yang memicu.