Definisi kretinisme

Istilah "kretinisme" mengidentifikasi suatu patologi yang disebabkan oleh kurangnya hormon tiroid, yang dihasilkan, pada gilirannya, oleh ketiadaan kelenjar tiroid (kelenjar yang terletak di bawah jakun Adam) atau oleh defisit fungsional yang sama, yang membuatnya tidak dapat mensintesis hormon-hormon tersebut: Tiroksin (T4) dan Triiodothyronine (T3).

klasifikasi

Dalam kretinisme berat, kelenjar tiroid mungkin sama sekali tidak ada (atyroid kretinisme): ketika manifestasi patologis sudah terjadi pada janin, atau setidaknya dalam beberapa hari pertama kehidupan, kita berbicara tentang kretinisme bawaan atau pengambilan . Jika kretinisme terjadi kemudian, penyebabnya mungkin terletak pada cacat serius yodium dalam makanan (kretinisme endemik) atau tergantung pada neoplasma pada tingkat tiroid atau, sekali lagi, eksisi bedah sama. Bentuk lain kretinisme disebut keluarga : dalam kasus ini, betapapun jarang, penyakit ini ditularkan secara genetik dari orang tua kepada anak-anak.

gejala

Kretinisme adalah patologi serius dalam semua hal: pada kenyataannya, kurangnya hormon tiroid, yang sudah dalam fase embrionik, melibatkan perkembangan saraf yang tidak normal. Akibatnya, serabut saraf terhubung di otak secara acak, salah, dan tidak teratur, serta kerusakan yang tidak dapat dipulihkan bila tidak segera ditangani bertanggung jawab atas perkembangan tulang dan sendi patologis, yang terkait dengan dwarfisme dan tuli-mutisme.

Bayi baru lahir yang menderita kretinisme cenderung mengalami penyakit kuning, perubahan struktur tulang, hernia umbilikalis, terutama bibir dan kelopak mata yang menebal, lidah nongkrong, kulit bersisik, kepala sangat maju, dahi berkerut dan mulut setengah terbuka. Selain itu, sebagian besar bayi baru lahir yang menderita kretinisme merasa sulit untuk memberi makan diri mereka sendiri dengan benar.

Anak-anak kretin (menderita kretinisme) menunjukkan penampilan yang canggung, dengan gondok yang sangat jelas, hidung yang rata tetapi sangat berkembang, kutaneus xerosis (kulit kering), sedikit rambut dan perut yang sangat menonjol.

Pada orang dewasa, penyakit ini berevolusi menghasilkan kenaikan berat badan yang tidak normal, persepsi dingin dan kekurangan mental, terkait dengan perubahan suasana hati (tersentak sering tampak sakit dan tertekan), mengeluh tentang siklus menstruasi yang tidak teratur dan nyeri otot yang kuat. .

Semua pasien yang terkena juga memiliki perkembangan otak yang buruk.

Kretinisme endemik

Kretinisme disebut "endemik" untuk menyoroti penyebaran penyakit. Bahkan, terutama di masa lalu, gondok (khas tersentak) sangat luas karena kurangnya yodium dalam makanan, oleh karena itu dalam makanan dan air. Jelas bahwa jumlah yodium yang cukup mencegah kelenjar tiroid dari mensintesis T3 dan T4 dalam jumlah yang cukup: ini memicu mekanisme rantai yang melibatkan produksi berlebihan hormon perangsang tiroid TSH (untuk mengimbangi kekurangan T3 dan T4), yang itu mengikuti perkembangan abnormal dari tiroid (gondok).

WHO telah menguraikan kretinisme endemik sebagai kelompok anomali perkembangan psikofisik yang ditandai oleh gondok, defisit mental, kesenjangan verbal dan pendengaran, ketidakmampuan untuk mempertahankan posisi yang lurus, defisit pertumbuhan dan hipotiroidisme yang nyata.

Kretinisme endemik, karena kompleksitas simtomatologisnya, telah dibagi menjadi dua sub-kategori:

  • Campuran hematosis kretinisme: penyakit khas Zaire, di mana penderita kretin mencatat cacat pertumbuhan yang mencolok, jejak kelenjar tiroid, perubahan hormon yang kuat (T4 sangat rendah, TSH sangat tinggi) dengan retardasi mental yang hampir tak terlihat.
  • Kretinisme neurologis: patologi khas negara-negara Papua, di mana subjek kretin menunjukkan defisit mental yang jelas, strabismus, gangguan gaya berjalan, ketidakmampuan untuk mempertahankan posisi tegak. Pasien-pasien ini tidak menunjukkan pengurangan T3 dan T4 yang nyata, dan jumlah hormon TSH hanya sedikit lebih tinggi daripada tingkat fisiologis.

terapi

Perawatan kretinisme yang tepat waktu tampaknya menjadi elemen yang sangat penting untuk hilangnya (atau pelemahan) gejala yang berasal dari penyakit. Ketika penyakit sudah didiagnosis selama tahap janin, pengobatan segera kretinisme kemungkinan besar dapat memastikan pertumbuhan anak yang sehat di masa depan: umumnya terapi berbasis T3 dan T4, sudah dari tahap awal perkembangan embrio, dapat menjadi sangat penting untuk menghindari defisit pertumbuhan.

Pentingnya mutlak mengobati penyakit pada wanita dengan gondok selama kehamilan jelas.

Koreksi kekurangan yodium dan defisiensi yodium sangat penting untuk memperbaiki gangguan fisik dan psikologis penyakit pada waktunya.

Jika, di satu sisi, subjek yang menderita kretinisme harus mengambil hormon tiroid seumur hidup, memberikan perhatian khusus pada diet, di sisi lain, untungnya, ia akan dapat memastikan kehidupan yang sehat dan damai, sambil menjalani pemeriksaan berkala.

pencegahan

Di Dunia Ketiga, kretinisme sangat luas, tidak seperti negara-negara industri; kurangnya pendidikan yang memadai dan kebiasaan makan yang salah memperburuk gangguan yang sudah ada di daerah-daerah di mana kretinisme endemik tetap menjadi bentuk yang sangat serius.

Pencegahan kretinisme didasarkan, terutama, dalam koreksi diet, dalam kemungkinan asupan hormon tiroid dan dalam pemantauan gejala.

Memilih makanan kaya yodium tentu saja merupakan praktik yang sangat efektif dalam profilaksis kretinisme: itu adalah aturan yang baik, pada kenyataannya, untuk membumbui makanan dengan garam yang diperkaya yodium, dan lebih memilih makanan kaya mineral yang sangat penting ini, seperti ikan laut, krustasea, telur, susu, daging dan, yang paling penting, ganggang coklat.

Profilaksis dengan garam beryodium memungkinkan untuk sepenuhnya memberantas kretinisme di Swiss, penyakit yang menyebar hingga paruh kedua abad ke-20.

ringkasan

Untuk memperbaiki konsep ...

penyakit

kretinisme

deskripsi

Patologi yang disebabkan oleh defisiensi hormon yang cukup besar, yang dihasilkan, pada gilirannya, oleh ketiadaan tiroid atau oleh defisit fungsional yang sama.

Klasifikasi kretinisme
  • kretinisme atiroid (bentuk kretinisme yang parah)
  • kretinisme bawaan atau tiroid
  • kretinisme endemik (hematomatisme campuran dan kretinisme neurologis)
  • kretinisme keluarga
Gambaran simtomatis tentang kretinisme
  • Tahap embrionik : perkembangan saraf yang abnormal (serabut saraf terhubung di otak secara acak, salah dan tidak teratur), tuli-mutisme, dwarfisme
  • Bayi baru lahir : penyakit kuning, perubahan struktur tulang, hernia umbilikalis, terutama bibir dan kelopak mata yang menebal, lidah nongkrong, kulit bersisik, kepala sangat maju, dahi bergelombang dan mulut setengah terbuka
  • Masa kanak-kanak : penampilan canggung, gondok, hidung datar, xerosis, perut sangat porgente, rambut sangat sedikit
  • Dewasa : kenaikan berat badan yang tidak normal, persepsi dingin, kekurangan mental, perubahan suasana hati, siklus menstruasi yang tidak teratur dan nyeri otot yang parah
Kretinisme endemik

Tiroid mensintesis jumlah T3 dan T4 yang tidak cukup → produksi berlebih TSH → perkembangan tiroid abnormal

Kemungkinan terapi untuk kretinisme
  • pengobatan tepat waktu kretinisme sudah selama tahap janin
  • pengobatan segera kretinisme: pertumbuhan janin yang sehat
  • Terapi berbasis T3 dan T4, sudah dari tahap awal perkembangan embrio
  • pengobatan penyakit selama kehamilan
  • koreksi kekurangan yodium
  • asupan hormon tiroid seumur hidup
  • perhatian khusus pada diet
Pencegahan kretinisme

Pencegahan kretinisme didasarkan, terutama, pada koreksi diet, pada kemungkinan asupan hormon tiroid dan pada pemantauan gejala:

  • lebih suka makanan yang kaya yodium, seperti ikan laut, kerang, telur, susu, daging dan, yang paling penting, ganggang coklat
  • cicipi makanan dengan garam yang diperkaya yodium