Artikel terkait: Hipertermia ganas
definisi
Malignant hyperthermia adalah sindrom genetik obat yang ditandai dengan peningkatan suhu tubuh yang mengancam jiwa.
Kondisi patologis ini umumnya sekunder akibat respons hipermetabolik terhadap pemberian bersama pelemas otot depolarisasi (seperti suksinilkolin) dan anestesi inhalasi yang kuat (gas terhalogenasi, seperti halotan, sevoflurane, dan desflurane). Jarang, pada manusia itu terjadi setelah tekanan fisik sekunder akibat olahraga berlebihan atau panas.
Hipertermia maligna mengenali kecenderungan genetik dan diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Dalam kebanyakan kasus, penyebab gangguan ini adalah mutasi yang melibatkan reseptor rianodine (protein saluran kalsium dari retikulum sarkoplasma dari serat muskuloskeletal), yang dikodekan dalam wilayah kromosom 19 q12-q13.2 19. Namun, mereka Lebih dari 22 perubahan genetik berbeda yang terlibat dalam sindrom ini telah diidentifikasi.
Pada pasien yang memiliki kecenderungan, mekanisme yang mendasari hipertermia maligna dapat berhubungan dengan peningkatan yang tidak terkontrol, yang diinduksi oleh anestesi, kebocoran kalsium dari retikulum sarkoplasma dari otot rangka.
Akibatnya, reaksi biokimia yang dipicu oleh kalsium dipercepat, menghasilkan kontraksi otot yang parah dan meningkatkan laju metabolisme.
Hipertermia ganas berpotensi mematikan.
Gejala dan tanda paling umum *
- Asidosis respiratorik
- aritmia
- koma
- hiperkapnia
- hiperkalemia
- hipokalsemia
- hipoksia
- rhabdomyolysis
- Kekakuan pada otot punggung dan leher
- Kejang otot
- takikardia
- takipnea
- Urin berwarna gelap
Indikasi lebih lanjut
Pada individu yang memiliki kecenderungan genetik, hipertermia maligna terjadi, selama anestesi (dari 10 menit hingga beberapa jam setelah pemberian bersamaan dari gas anestesi yang mudah menguap dan relaksan otot depolarisasi) atau dalam periode pasca operasi (segera setelah operasi). intervensi).
Gambaran klinis bervariasi dan tergantung pada kombinasi obat dan kecenderungan pasien.
Manifestasinya termasuk kekakuan otot (terutama di daerah maksila), takikardia, aritmia, dan takipnea. Hipertermia ditandai: suhu tubuh biasanya di atas atau sama dengan 40 ° C dan kadang-kadang bisa sangat tinggi (yaitu> 43 ° C).
Tanda-tanda khas juga adalah peningkatan karbon dioksida (hiperkapnia) kadaluarsa dan konsumsi oksigen (hipoksemia).
Urin dapat tampak berwarna coklat atau terang-terangan ematurik dalam kasus rhabdomyolysis (penghancuran banyak serat otot).
Kemungkinan komplikasi dari hipertermia maligna meliputi asidosis respiratorik dan metabolik, hiperkalemia (peningkatan kalium dalam darah), hipokalsemia, mioglobinuria, dan kelainan koagulasi (khususnya koagulasi intravaskular diseminata).
Diagnosis klinis dan didasarkan pada deteksi in vitro kontraksi otot pada biopsi dalam menanggapi halotan, kafein dan zat lainnya.
Pasien yang berisiko, berdasarkan riwayat keluarga gangguan atau reaksi buruk sebelumnya terhadap anestesi umum, dapat menjalani tes genetik yang mengevaluasi kemungkinan kerentanan terhadap hipertermia ganas.
Dalam kasus hipertermia maligna, perawatan prioritas tinggi terdiri dari pendinginan cepat untuk menghindari kerusakan pada sistem saraf pusat dan dalam langkah-langkah pendukung untuk memperbaiki kelainan metabolik yang ada. Pada beberapa pasien, intubasi trakea dan koma farmakologis diperlukan untuk mengendalikan gejala dan memberikan dukungan yang diperlukan untuk fungsi vital.
Hipertermia maligna memiliki angka kematian yang tinggi dan mungkin tidak merespons terhadap terapi, walaupun itu terjadi lebih awal dan agresif.
