Fenotip klinis
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Down Syndrome
Anomali genetik yang menyertai sindrom Down menentukan karakteristik sindrom, baik secara langsung maupun dengan mempengaruhi fungsi gen yang terletak pada kromosom lain. Akibatnya, ada variabilitas individu yang besar dalam manifestasi fenotipik dan klinis. Selain faktor genetik, banyak perbedaan tergantung pada jenis pendidikan yang diterima dalam keluarga, di sekolah dan secara umum di lingkungan sekitar orang-orang ini.
Pasien-pasien dengan Down's Syndrome menunjukkan berbagai anomali psiko-fisik dengan berbagai tingkat (ringan, sedang atau berat), dengan keterbelakangan mental dan insiden beberapa penyakit sistemik yang lebih tinggi.
KARAKTERISTIK FISIK PECULIAR: ada banyak kekhasan fenotip yang menjadi ciri subyek dengan sindrom Down; meskipun ada variabilitas individu tertentu, di antara anomali paling umum yang kami catat: tengkorak kecil dengan perataan pada tingkat oksipital, wajah bundar dengan profil rata, telinga kecil dan bundar dengan insersi rendah, hidung pendek dengan akar datar, sajak palpebra dengan tren (miring dari atas di bawah dan dari luar ke dalam), mulut kecil, gigi kecil dan tidak beraturan, lidah tebal dilintasi oleh celah yang dalam, telapak tangan dilintasi oleh alur melintang tunggal, jari-jari pendek dengan jari-jari kelima secara klinis, hipotonia otot saat lahir dan kelemahan. ligamen.
ASPEK PSIKIA: keterbelakangan mental terus-menerus hadir, bervariasi dalam derajat antara medium dan ringan, dengan kecenderungan bertambahnya usia. Pasien dengan sindrom Down mengembangkan tanda-tanda neuropatologis penyakit Alzheimer pada usia yang jauh lebih awal daripada orang normal
Harapan hidup orang dengan sindrom Down telah meningkat pesat selama 50 tahun terakhir; menurut data terbaru, di negara-negara maju secara ekonomi sekitar setengah abad, dibandingkan dengan 16 tahun pada awal 1950-an dan 10 tahun pada 1929.
Tes skrining selama kehamilan
Metode skrining pertama untuk trisomi 21, diperkenalkan pada awal 1970-an, didasarkan pada hubungan dengan usia ibu. Bahkan, risiko memiliki anak dengan sindrom Down meningkat dengan meningkatnya usia ibu, sesuai dengan tren yang diilustrasikan dalam gambar (di bawah). Jadi, antara usia dua puluh dan tiga puluh, peningkatan risiko agak sederhana, sementara itu menjadi relevan setelah tiga puluh lima tahun.
Di bawah ini, kami melaporkan formulir perhitungan sederhana untuk mengukur risiko teoritis melahirkan anak dengan sindrom Down, sehubungan dengan usia ibu.
Hubungan antara usia ibu dan prevalensi sindrom Down saat lahir hampir sebanding di berbagai belahan dunia.
Tentu saja, sains sekarang memiliki banyak alat yang tersedia untuk mengkarakterisasi risiko ini dengan lebih baik. Apa yang disebut "tes tiga", misalnya, didasarkan pada uji tiga penanda serum: alfa-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, dan estriol tak terkonjugasi.
Risiko membawa anak dengan sindrom Down di dalam rahim dianggap tinggi ketika ibu memiliki kadar inhibin A dan human chorionic gonadotropin dalam darah yang tinggi, terkait dengan pengurangan pada mereka yang mengandung estriol dan alpha-fetoprotein.
Pemeriksaan yang terdaftar sejauh ini dilakukan selama trimester kedua kehamilan, umumnya antara minggu kelima belas dan kedua puluh; bahkan lebih awal tes yang dilakukan menjelang akhir trimester pertama (minggu 11 - 13) termasuk dosis protein plasma A yang terkait dengan kehamilan (PAPP-A) dan fraksi bebas dari subunit β dari hCG (bebas-βhCG), bersama dengan pemeriksaan ultrasonografi untuk translusivitas nuchal.
Tes invasif lain yang digunakan untuk diagnosis dini sindrom Down adalah pengambilan sampel chorionic villus (villocentesis), yang dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan (risiko aborsi 1%) dan pengambilan sampel darah pusar dengan cara perkutan (risiko aborsi lebih baik daripada metode lain). Amniosentesis dan chorionic villus sampling umumnya dilakukan dalam kasus-kasus di mana tes triple atau quad menunjukkan risiko besar membawa janin dengan sindrom Down di dalam rahim; Meskipun risiko aborsi signifikan, pada kenyataannya, kedua pemeriksaan ini memiliki akurasi diagnostik mendekati 99%. Ini berarti bahwa penggunaan tes ini rata-rata mampu mengidentifikasi 98 hingga 99 kasus sindrom Down aktual dari 100.
Untuk informasi lebih lanjut: translucency nuchal, PAPP-A, tri-test, tes gabungan pada kehamilan.
Perawatan dan perawatan
Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat untuk mengobati Down Syndrome
Adopsi strategi intervensi yang memungkinkan dini sangat penting untuk sepenuhnya mengeksploitasi potensi perkembangan psiko-fisik anak-anak dengan sindrom Down. Karena itu, kontribusi dari berbagai asosiasi yang ada di wilayah ini sangat membantu, yang tidak dapat mengabaikan keterlibatan yang mendalam dari anggota keluarga. Anak-anak down dapat belajar - meskipun pada tingkat yang tergantung pada keparahan gejala mereka - untuk melakukan kegiatan yang biasanya dilakukan oleh anak-anak lain, seperti bermain, berbicara, membangun, bermain olahraga, bahkan jika ini membutuhkan waktu belajar yang lebih lama.