kesehatan darah

Hemofilia - Diagnosis dan Perawatan

diagnosa

Dimungkinkan untuk mendiagnosis hemofilia hanya dari gejalanya, yang dikeluhkan pasien.

Namun, konfirmasi terjadi hanya setelah tes darah, di mana jumlah faktor koagulasi hadir diukur. Hal ini memungkinkan untuk menetapkan jenis hemofilia (yang penting untuk pengaturan terapi yang paling tepat) dan tingkat keparahan.

UJI GENETIK DAN KEHAMILAN

Seorang wanita hamil, yang memiliki riwayat keluarga hemofilia, dapat menyerahkan janinnya ke tes genetik untuk mengetahui apakah dia pembawa penyakit atau tidak. Namun, tes harus dipertimbangkan dan didiskusikan dengan dokter Anda, karena melibatkan risiko untuk anak.

pengobatan

Sayangnya, sebagai penyakit genetik, hemofilia masih belum dapat disembuhkan.

Namun demikian, hari ini, berkat kemajuan dalam kedokteran di bidang rekayasa genetika, pasien hemofilik berhasil menjalani kehidupan yang cukup normal. Selama bertahun-tahun, pada kenyataannya, program terapi telah diperkaya dengan perawatan baru dan telah meningkatkan yang lain, seperti transfusi darah, karena mereka berpotensi berbahaya bagi kesehatan pasien.

PILIHAN PENGOBATAN

Pilihan pengobatan yang paling tepat tergantung pada seberapa parah bentuk hemofilia mempengaruhi seseorang.

  • Untuk individu dengan hemofilia ringan: pendekatan terapi on-demand digunakan (yaitu berdasarkan permintaan).
  • Untuk individu dengan hemofilia sedang hingga berat: pendekatan terapi preventif atau profilaksis digunakan.

PENDEKATAN PERMINTAAN

Istilah berdasarkan permintaan, berdasarkan permintaan, berarti bahwa perawatan diberikan kepada pasien hanya selama pendarahan yang berkepanjangan sedang berlangsung.

Dalam kasus hemofilia A:

Kami melakukan intervensi dengan suntikan desmopresin ( DDAVP ) atau octocog alfa .

Desmopressiona adalah hormon sintetis yang merangsang pelepasan dan lebih permanennya faktor koagulasi VIII dalam sirkulasi. Selain intravena, desmopresin juga diberikan sebagai semprotan hidung.

Octocog alfa adalah faktor koagulasi rekombinan VIII. Ini didefinisikan sebagai rekombinan, seperti yang diperoleh, di laboratorium, dengan teknik rekayasa genetika.

Dalam kasus hemofilia B:

Suntikan nonacog alfa dipraktikkan, yang merupakan faktor koagulasi rekombinan IX.

PENDEKATAN PENCEGAHAN (ATAU PROPHYLAXIS ANTI-EMOFILIA)

Pendekatan terapeutik preventif adalah pengobatan yang diindikasikan untuk hemofilia sedang dan berat, karena pasien, dalam kondisi ini, sering mengalami perdarahan dan implikasi negatif. Faktanya, suntikan teratur faktor koagulasi rekombinan dipraktikkan, sehingga darah pasien selalu mengandung bagian yang siap digunakan.

Dalam kasus hemofilia A:

Octocog alfa diberikan kira-kira setiap 48 jam. Penggunaan obat ini dalam waktu lama dapat memiliki efek samping, seperti: gatal, ruam, kram dan kemerahan di tempat suntikan.

Dalam kasus hemofilia B:

Suntikan nonacog alfa diberikan setidaknya dua kali seminggu. Efek samping dari penggunaan jangka panjang jarang terjadi dan terdiri dari: sakit kepala, perubahan rasa, mual dan bengkak di tempat suntikan.

Pendekatan preventif mungkin memerlukan implantasi " pintu subkutan ", yaitu tabung yang terhubung langsung ke jantung, yang memfasilitasi injeksi. Dengan cara ini, pengobatan difasilitasi pada pasien yang lebih muda dan masalah terkait vena dihindari.

PENGOBATAN UNTUK HEMOPHILIA C

Terapi Hemophilia C perlu dibahas secara terpisah. Bahkan, itu tidak memerlukan perawatan khusus, kecuali pada kesempatan langka, sebagai operasi bedah. Dalam situasi seperti itu, pasien disuntik dengan faktor XI koagulasi rekombinan atau plasma beku segar .

PERAWATAN LAINNYA

Antifibrinolitik dan transfusi darah melengkapi kerangka terapi.

Antifibrinolitik .

Diberikan dalam bentuk tablet, obat ini mencegah pemecahan gumpalan darah. Mereka digunakan ketika pasien mengeluh kehilangan darah kecil di mulut atau setelah pencabutan gigi. Antifibrinolitik yang paling banyak digunakan adalah: asam traneksamat dan asam aminokaproat .

Transfusi darah .

Pada suatu waktu, transfusi darah manusia tidak hanya mewakili obat untuk kehilangan darah yang mencolok, tetapi juga satu-satunya sumber faktor koagulasi. Namun, mereka bukannya tanpa risiko, karena darah dapat terinfeksi. Hepatitis dan HIV, misalnya, hanyalah beberapa komplikasi yang mungkin terkait dengan transfusi darah yang terkontaminasi.

Hari ini, banyak hal telah berubah. Kemajuan medis telah memastikan tes darah yang lebih efektif, sementara rekayasa genetika telah menyediakan, dengan sintesis faktor koagulasi rekombinan, alternatif yang valid, bahkan lebih memadai. Berkat kemungkinan yang ditawarkan oleh terapi preventif, semakin sedikit penggunaan transfusi.

Prognosis dan pencegahan

Hari ini, untuk alasan yang disebutkan di atas, prognosis untuk pasien hemofilia adalah positif. Bahkan, jika perawatan terapeutik yang paling tepat dipraktikkan, pasien dapat menjalani kehidupan yang hampir normal. Jelas, bentuk penyakit yang paling parah membutuhkan lebih banyak perhatian, karena bahaya yang terkait dengan perdarahan lebih besar.

BAGAIMANA CARA MENCEGAH HEMORRHAGES DAN KOMPLIKASI MEREKA?

Pencegahan pendarahan sangat penting jika Anda ingin menjalani kehidupan yang hampir normal. Rekomendasi paling penting yang dibuat untuk pasien dengan hemofilia adalah sebagai berikut:

  • Latihan rutin latihan fisik . Sangat penting untuk melindungi sendi mereka dari efek degeneratif perdarahan internal, yang memengaruhi mereka. Olahraga atau kegiatan motorik dianjurkan di mana tidak ada kontak fisik dengan orang lain. Karena itu, berenang, bersepeda, atau berlari sangat ideal.
  • Hindari mengonsumsi obat dengan efek antikoagulan, seperti aspirin, ibuprofen, heparin atau warfarin (Coumadin).
  • Jaga kebersihan gigi Anda . Perawatan gigi, seperti pencabutan gigi atau pembusukan gigi dalam, dapat menyebabkan pendarahan yang sangat mengganggu di mulut.
  • Lindungi anak-anak Anda dengan bantalan lutut, bantalan siku, dll., Ketika mereka melakukan kegiatan motorik.