Pemeriksaan untuk Diagnosis Penyakit Celiac

Tonton videonya

keumuman

Pemeriksaan yang digunakan untuk diagnosis penyakit celiac pada dasarnya meliputi riwayat medis pasien dan pengamatan objektif, pencarian antibodi spesifik dan autoantibodi dalam darahnya, pelaksanaan uji napas sorbitol, tes tinja, dan, pada analisis terakhir, ujian standar emas: biopsi duodenum.

Persiapan ujian

Sebelum menjalani tes ini, penting bahwa pasien mempertahankan kebiasaan diet mereka, kecuali ditentukan oleh dokter. Jika, misalnya, subjek berhenti mengonsumsi makanan yang mengandung gluten, ia bisa jadi negatif terhadap tes yang digunakan untuk diagnosis penyakit celiac, sehingga tampak sehat meskipun memiliki penyakit tersebut.

Anamnesis dan pemeriksaan fisik

Pada fase awal ini dokter mencoba untuk menyoroti gejala, atau sensasi yang dilaporkan oleh pasien tentang kondisi kesehatannya sendiri, dan tanda-tanda klinis (gejala obyektif yang terdeteksi oleh dokter yang sama) yang khas dari penyakit celiac. Gejala-gejala ini pada dasarnya berasal dari pencernaan dan termasuk dispepsia, diare atau sembelit, malaise, perut kembung dan perut kembung; pada stadium lanjut gejala-gejala ini, khas dari sindrom malabsorpsi, digabungkan dengan malnutrisi: bertubuh pendek pada anak-anak, keterlambatan pubertas, penurunan berat badan, anemia defisiensi besi dan defisiensi folat, defisiensi vitamin, osteoporosis, dan osteomalacia. Harus diingat, bagaimanapun, bahwa spektrum klinis dari patologi ini sangat bervariasi dan heterogen, juga dalam hal intensitas gejala, yang bisa parah atau sangat bernuansa.

Cari autoantibodi tertentu

Variabilitas ekstrem dari gambaran klinis penyakit celiac, dan kemiripannya dengan tipikal penyakit lain (sindrom kontaminasi bakteri usus kecil, penyakit Crohn, sindrom iritasi usus dan kekurangan pankreas) mensyaratkan, dalam menghadapi kecurigaan klinis, mereka melakukan tes penilaian lebih lanjut.

Di antara tes lini pertama kami mengingat dosis darah dari antibodi dan autoantibodi tertentu, seperti transglutaminase anti-jaringan (tTGA, yang paling banyak digunakan untuk tujuan diagnostik), antibodi anti-endomisium (EMA, diarahkan terhadap komponen sel-sel usus dari 'organisme) dan antibodi antigliadin (AGA, ditujukan untuk komponen gluten dan kurang penting secara klinis karena tingginya tingkat positif palsu).

Jika kadar antibodi ini muncul di atas normal, pasien mungkin celiac dan karenanya memenuhi syarat untuk tes penilaian lebih lanjut. Pasien dengan titer antibodi transglutaminase anti-jaringan yang tinggi dan antibodi anti-endomisium memiliki kemungkinan 95% menjadi celiac.

Saat ini, validasi penggunaan antibodi lain dalam diagnosis penyakit celiac, seperti antibodi antireticolin R1 (R1-ARA) dan antidigiunals (JAB) sedang berlangsung.

Tes Nafas Sorbitol

Tes diagnostik ini sangat berguna dalam skrining penyakit celiac; itu dilakukan dengan memberikan 5 gram sorbitol kepada pasien dan kemudian mengukur konsentrasi hidrogen dalam udara yang kadaluwarsa secara berkala. Jika ini meningkat itu berarti sorbitol telah lolos dari penyerapan di usus kecil dan telah difermentasi oleh flora bakteri usus besar, menghasilkan gas-gas usus termasuk hidrogen.

Karenanya, positif tes napas sorbitol mengindikasikan masalah malabsorpsi usus, umum di antara subyek celiac tetapi juga untuk penyakit lain, misalnya dalam kasus kekurangan pankreas, sindrom kontaminasi bakteri kecil, sindrom usus halus dan penyakit Crohn. .

Pemeriksaan feses

Pemeriksaan feses kurang digunakan untuk diagnosis penyakit seliaka, meskipun mungkin berguna untuk mengidentifikasi pasien yang akan menjalani penyelidikan lebih lanjut (metode skrining). Dengan adanya sindrom malabsorpsi, dimungkinkan untuk menemukan jumlah lemak yang berlebihan dalam sampel tinja (steatorrhea) dan pH asam tinja. Mirip dengan tes napas sorbitol, tes positif dicatat dengan adanya penyebab umum malabsorpsi usus.

Biopsi duodenum

Ini adalah standar emas untuk diagnosis penyakit seliaka, yaitu pemeriksaan yang menyisakan lebih sedikit ruang untuk kesalahan metodologis dan interpretasi hasil. Ini adalah tes invasif, dilakukan pada subjek yang positif terhadap tes sebelumnya untuk mendapatkan konfirmasi diagnostik penyakit celiac.

Pemeriksaan ini dilakukan dengan esophagogastroduodenoscopy, di mana tabung fleksibel panjang dan tipis dimasukkan melalui rongga mulut dan dibuat untuk mengalir turun kerongkongan ke perut dan bagian pertama dari usus. Instrumen ini dilengkapi dengan kamera dengan sumber cahaya dan instrumen bedah mikro dapat meluncur melalui tabung untuk menarik sampel kecil dari mukosa usus, kemudian diamati di laboratorium.

Karena penyakit celiac menumbangkan arsitektur normal mukosa usus, dengan perataan vili, pemeriksaan sitologi memungkinkan kita untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan penyakit celiac dengan kepastian yang hampir mutlak. Ujian kehilangan nilai diagnostik di hadapan alergi terhadap susu atau protein kedelai, namun jarang dan sebagian besar penyakit seperti anak-anak yang disertai dengan tumpang tindih temuan histologis; pidato analog dengan adanya gastroenteritis viral yang dapat dikenali sebagai apriori untuk munculnya gejala yang tiba-tiba, untuk keparahannya dan tren mereka dari waktu ke waktu.