tes darah

Hyperhomocysteinemia: Gejala, Penyebab dan Terapi G.Bertelli

keumuman

Hyperhomocysteinemia menunjukkan temuan nilai-nilai homocysteine ​​dalam darah lebih tinggi dari normal.

Akumulasi asam amino yang bersirkulasi ini dapat dikaitkan dengan berbagai penyebab, terutama yang bersifat genetik atau nutrisi. Dalam kebanyakan kasus, hyperhomocysteinemia hasil dari kekurangan vitamin B12, B6 dan asam folat . Faktor lain yang menentukan tingkat tinggi homosistein dalam darah termasuk sindrom malabsorpsi, penggunaan jenis obat tertentu, penyakit ginjal dan homocystinuria.

Meskipun nilai sebagai penanda masih menjadi subjek penelitian ilmiah, hyperhomocysteinemia berkorelasi dengan peningkatan risiko kardiovaskular : bahkan jika sedang atau sedang, peningkatan kadar homocysteine ​​merupakan prediksi untuk pengembangan aterosklerosis, stroke, dan penyakit pembuluh perifer akibat untuk deposit lipid.

apa

Yang kami maksud dengan hyperhomocysteinemia adalah penemuan konsentrasi tinggi homosistein dalam darah.

Dosis nilai-nilai homocysteine ​​plasma ( homocysteinemia ) memungkinkan untuk mendiagnosis kekurangan asam folat atau vitamin B12. Selain itu, kadar homosistein yang tinggi dalam darah mungkin terkait dengan kemungkinan yang lebih besar untuk mengembangkan penyakit jantung dan pembuluh darah, seperti aterosklerosis, stroke, dan infark miokard. Juga selama kehamilan ada banyak risiko yang terkait dengan kehadiran hyperhomocysteinemia (aborsi spontan, malformasi janin, dll.).

Apa itu homocysteine? Bagaimana cara dimetabolisme?

  • Homocysteine adalah asam amino sulfur (yang mengandung atom sulfur), biasanya hadir dalam jumlah yang sangat kecil dalam sel-sel tubuh. Dalam darah, level homocysteine ​​fisiologis berada di kisaran 5-13 mikromol per liter (µmol / L) .
  • Homosistein berasal dari demetilasi, yaitu hilangnya gugus metil, dari metionin, asam amino esensial yang hanya dapat diperoleh tubuh dari makanan, mengonsumsi susu turunan, kacang-kacangan, daging, dan telur. Setelah diproduksi di dalam sel, homocysteine ​​dengan cepat diubah menjadi produk lain.
  • Metabolisme homocysteine ​​diatur berkat intervensi mendasar dari enzim dan vitamin (termasuk B6, B12 dan folat), yang defisiensi akhirnya dapat dibuktikan secara tepat dengan meningkatnya nilai asam amino dalam darah. Jika berkepanjangan dan tidak diobati secara memadai, kekurangan nutrisi ini dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular .
  • Homocysteine ​​juga dapat ditemukan dalam urin, menghasilkan kondisi yang dikenal sebagai homocysteine . Faktanya, homocysteine ​​dihilangkan dari tubuh melalui urin, dalam bentuk sistin .

Penyebab dan Faktor Risiko

Hyperhomocysteinemia mengenali beberapa penyebab dan faktor predisposisi.

Seperti yang diantisipasi, vitamin B (spesies B6 dan B12) dan asam folat adalah kofaktor metabolisme homocysteine. Oleh karena itu, kadar plasma asam amino ini bisa tinggi dalam hal kekurangan vitamin B dan folat, yang secara umum dapat disebabkan oleh:

  • Asupan makanan berkurang atau tidak cukup ;
  • Peningkatan permintaan, karena peningkatan permintaan, dalam situasi fisiologis atau patologis;
  • Penggunaan yang tidak memadai .

Karena itu, kemungkinan penyebab hyperhomocysteinemia meliputi:

  • Malnutrisi dan kebiasaan makan yang buruk (mis. Diet yang hampir bebas buah dan sayuran segar);
  • Mengurangi penyerapan usus, seperti yang bisa terjadi, misalnya, pada orang lanjut usia atau dalam kasus sindrom malabsorpsi (misalnya penyakit seliaka, sariawan tropis dll.) Dan penyakit radang;
  • Infeksi atau parasit usus ;
  • Perubahan anatomi usus (seperti ileitis terminal, reseksi ileum, sindrom blind loop, fistula dan anastomosis usus);
  • Alkoholisme (alkohol mengganggu metabolisme folat dan membatasi penyerapannya);
  • Kehamilan (keadaan di mana vitamin B atau folat mungkin kurang; asam folat diperlukan untuk sintesis embrio dan DNA janin dan selama menyusui).

Penyebab lain dari hyperhomocysteinemia adalah:

  • Terapi farmakologis : penggunaan obat antagonis asam folat dan vitamin B6 dan B12 jenis tertentu, seperti metotreksat, berkontribusi untuk meningkatkan kadar homosistein dalam darah sebagai efek samping. Beberapa obat antikonvulsan (termasuk carbamazepine dan fenitoin) juga menghambat penyerapan berbagai zat gizi karena terhambatnya beberapa enzim pencernaan;
  • Gangguan ginjal : homocysteine ​​dihilangkan, pada kenyataannya, dari tubuh melalui urin, dalam bentuk sistin. Di hadapan nefropati, ekskresi semua produk limbah menurun dan, akibatnya, kadar asam amino ini dalam darah meningkat.
  • Neoplasma ditandai oleh proliferasi sel yang cepat.

Hyperhomocysteinemia juga tergantung pada penyebab genetik, seperti dalam kasus:

  • Homocystinuria : penyakit metabolik karena defisiensi enzim sistationin-β-sintetase, yang bertanggung jawab untuk mempercepat reaksi metabolik homocysteine;
  • Cacat genetik enzim MTHFR (methylen-tetrahydrofolate reductase), terlibat dalam metabolisme homocysteine. Mutasi gen meningkatkan risiko trombofilia, yaitu pembekuan darah yang berlebihan dan merupakan predisposisi banyak patologi lain.

Peningkatan nilai-nilai darah homocysteine ​​juga dapat terjadi dengan bertambahnya usia, pada perokok dan pada wanita setelah menopause .

Gejala dan Komplikasi

Hyperhomocysteinemia: cara mengenalinya

Hyperhomocysteinemia dapat dikaitkan dengan gejala dan tanda yang awalnya tidak kentara dan tidak spesifik, seperti:

  • diare;
  • pusing;
  • Rasa lelah dan lemah;
  • Kehilangan nafsu makan;
  • pucat;
  • Detak jantung yang dipercepat;
  • Napas pendek;
  • Nyeri di mulut dan lidah;
  • Kesemutan, mati rasa dan / atau terbakar pada kaki, tangan, lengan, dan kaki (dengan defisiensi vitamin B12).

Hyperhomocysteinemia: konsekuensi yang mungkin terjadi

Hyperhomocysteinemia dikaitkan dengan risiko pengembangan penyakit jantung dan pembuluh darah, termasuk:

  • Stroke ;
  • Aterosklerosis ;
  • Infark miokard .

Mekanisme dimana nilai-nilai homocysteine ​​yang tinggi dikaitkan dengan kecenderungan yang meningkat terhadap kejadian-kejadian patologis kardiovaskular ini masih belum jelas. Namun, risiko mengalami stroke atau infark miokard tampaknya disebabkan oleh perubahan koagulasi dan kerusakan endotel pembuluh darah, dengan pembentukan radikal oksigen bebas. Lebih lanjut, hyperhomocysteinemia tampaknya mengganggu fungsi vasodilatory dan antitrombotik nitric oxide (NO). Banyak penelitian ilmiah, kemudian, mendukung manfaat atau penurunan risiko kardiovaskular karena asupan asam folat dan suplemen vitamin B.

Meskipun pertimbangan ini, bagaimanapun, hyperhomocysteinemia tidak di antara faktor risiko utama untuk penyakit jantung (seperti merokok, hipertensi atau obesitas) dan penggunaannya sebagai bagian dari penyaringan kondisi ini masih bisa diperdebatkan.

Hyperhomocysteinemia terkait dengan berbagai konsekuensi lain, seperti kecenderungan untuk mengembangkan kerapuhan tulang dan penyakit neurodegeneratif (seperti pikun dan penyakit Alzheimer).

Hyperhomocysteinemia dalam kehamilan

Selama kehamilan, peningkatan kadar homocysteine ​​dalam darah (setidaknya dua kali lebih tinggi dari normal) dianggap sebagai faktor risiko untuk:

  • Detasemen plasenta;
  • Pre-eklampsia;
  • Malformasi janin (perubahan tabung saraf, seperti spina bifida);
  • Aborsi spontan dan berulang.

diagnosa

Diagnosis hyperhomocysteinemia dapat dilakukan dengan tes laboratorium, yaitu dengan pengukuran kadar plasma dari total homocysteinemia pada sampel darah vena.

Sampel biasanya diambil pada pagi hari, setelah puasa 10-12 jam.

Nilai normal

  • Level homocysteine ​​plasma normal: 5-13 mikromol per liter (μmol / L).

Homosistein yang ada dalam darah dan urin mungkin bebas, dalam bentuk dimer atau terikat dengan protein. Homocysteinemia adalah nilai total plasma dari berbagai bentuk homocysteine.

Kapan ujian ditentukan?

Tes homocysteine ​​dapat digunakan untuk berbagai keperluan:

  • Identifikasi kekurangan asam folat atau vitamin B12;
  • Tentukan adanya peningkatan risiko kardiovaskular, berdasarkan usia dan adanya faktor lain yang dapat menyebabkan stroke atau serangan jantung.

Dokter dapat menunjukkan evaluasi homocystemia, ketika pasien menunjukkan:

  • Keakraban dengan penyakit kardiovaskular;
  • Tromboemboli vena (trombosis vena atau emboli paru);
  • Penyakit kardiovaskular dengan onset dini;
  • Aborsi alami berulang (poliabortività).

Evaluasi dapat diindikasikan oleh dokter sebagai bagian dari penapisan prenatal (pada cairan ketuban atau vilus korionik) dan neonatal, jika ada dugaan diagnostik hiperhomosisteinemia.

Ujian terkait

Evaluasi hyperhomocysteinemia dapat disempurnakan dengan tes lain, seperti:

  • Dosis folat (kofaktor dalam remetilasi homocysteine; tanpa elemen ini, kadar homocysteine ​​meningkat);
  • Cari mutasi faktor V atau faktor II koagulasi, yang dapat mempengaruhi fenomena trombotik;
  • Evaluasi mutasi MTHFR atau penyimpangan lain, dalam kasus di mana penyebab genetik diduga menyebabkan peningkatan homocysteine.

Pengobatan dan Pengobatan

Hyperhomocysteinemia: makan

Jika hyperhomocysteinemia tidak disebabkan oleh penyakit genetik atau penyakit lain, tetapi oleh asupan asam folat dan vitamin B6 dan B12 yang tidak mencukupi, perlu untuk melengkapi unsur-unsur ini dengan memperbaiki pola makan seseorang. Secara khusus, diet untuk memerangi hyperhomocysteinemia harus kaya akan buah-buahan dan sayuran mentah (catatan: penting bahwa sayuran segar, karena folat dan vitamin yang dikandungnya memburuk dengan cepat dan dengan memasak).

Untuk mempelajari lebih lanjut: Asam Folat - Risiko dan Kemungkinan Gangguan Kekurangan »

Suplemen makanan

Kadar homocysteine ​​juga dapat dinormalisasi dengan mengambil suplemen makanan folat, vitamin B12 atau vitamin B6 (sendiri atau dalam kombinasi); Namun, belum ditunjukkan apakah terapi ini mengurangi risiko trombosis arteri atau vena. Untuk alasan ini, penggunaan suplemen spesifik direkomendasikan oleh dokter dalam kasus-kasus tertentu, seperti selama kehamilan atau situasi stres tertentu.

Secara umum, oleh karena itu, hanya asupan makanan yang kaya akan asam folat, betaine (suatu zat yang bertindak sebagai donor metil, oleh karena itu lebih menyukai remetilasi homocysteine), vitamin B6 dan vitamin B12 diindikasikan.

Asam folat selama kehamilan

Untuk mengurangi risiko cacat tabung saraf, seperti spina bifida, suplemen kehamilan asam folat 4 mg / hari dianjurkan untuk wanita yang merencanakan kehamilan, mulai dari periode pra-konsepsi (minimal 1 bulan sebelum konsepsi). ), untuk dilanjutkan sampai bulan ketiga kehamilan. Kontribusi yang rendah dari elemen ini selama kehamilan dapat berkontribusi, pada kenyataannya, pada manifestasi dari malformasi yang berkontribusi terhadap hyperhomocysteinemia.