kehamilan

Transparansi Nuchal

Translucency nuchal, di NT, adalah tes skrining yang mengevaluasi risiko kelainan kromosom selama tahap pertama kehidupan janin.

Secara statistik, interpretasi hasil tembus nuchal memungkinkan identifikasi 75-80% janin yang terkena sindrom Down, dengan persentase positif palsu 5-8%.

Oleh karena itu, dalam praktiknya, dari seratus janin yang sakit akan diidentifikasi 75-80 (tergantung pada sumbernya), sementara lima hingga delapan janin dari 100 janin akan secara keliru dikenai kelainan genetik. Seperti yang akan kita jelaskan lebih baik nanti, untungnya, jumlah janin yang - melalui penyelidikan lebih lanjut - akan terbukti sangat sehat terlepas dari kenyataan bahwa tembus nuchal telah mendeteksi risiko tinggi kelainan kromosom akan lebih tinggi.

Selain menunjukkan peningkatan risiko trisomi 21 dan penyakit kromosom lain yang lebih jarang (seperti trisomi 18), tembus nuchal memungkinkan untuk mengukur kemungkinan bahwa janin membawa beberapa malformasi kerangka dan jantung.

Kapan kamu lari?

Transplantasi nuchal dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan, membuat uterus ibu hamil mengalami serangkaian gelombang suara yang tidak dapat dilihat oleh telinga manusia (ultrasonografi). Gelombang-gelombang ini, benar-benar tidak berbahaya bagi ibu dan janin, secara beragam tercermin oleh jaringan sehubungan dengan kepadatannya, kemudian diambil oleh probe yang sama yang menghasilkannya, diubah menjadi sinyal listrik dan diproses oleh komputer untuk menyediakan gambar jaringan diperiksa.

Di daerah posterior leher janin ada daerah yang tidak mencerminkan USG, karena itu anekogenik dan tembus cahaya; di area ini kami menemukan akumulasi fisiologis kecil cairan antara kulit dan jaringan paravertebralis yang mendasarinya. Pengumpulan cairan ini mulai muncul sekitar minggu ke-10 kehamilan dan peningkatan ketebalan pada minggu-minggu berikutnya, dan kemudian berkurang sampai menghilang setelah minggu ke-14.

Nuchal translucency: signifikansi klinis

Para ahli telah mencatat bahwa ketebalan berlebihan dari area tembus cahaya ini (disebut plica nucale) disebabkan oleh peningkatan risiko Sindrom Down atau patologi kromosom lainnya.

Secara umum, semakin besar ketebalan tembus nuchal, semakin besar risiko bahwa janin dipengaruhi oleh kelainan kromosom (khususnya dari sindrom Down dan lebih jarang dari trisomi 13 atau 18). Namun demikian, peningkatan tembus nuchal tidak selalu terkait dengan patologi, tetapi bisa menjadi peristiwa sesaat; Selain itu, ketika memiliki signifikansi patologis itu juga dapat hadir dengan tidak adanya cacat kromosom, misalnya karena penyakit jantung, perubahan metabolisme dengan hipoprotidemia, anemia bawaan atau didapat (infeksi), displasia tulang, dll.

Ketika berbicara tentang tembus nuchal, penting untuk diingat bahwa kita selalu berbicara tentang tes skrining, dan bukan ujian diagnostik nyata. Oleh karena itu, hasil pemeriksaan tidak memberi tahu kami apakah janin itu sehat atau sakit, tetapi hanya probabilitasnya. Dengan kata lain, negatif mengurangi risiko tetapi tidak membersihkannya, sementara kepositifan TIDAK selalu berarti bahwa janin dipengaruhi oleh penyakit; melainkan membutuhkan tes diagnostik lebih lanjut, yang akan dilakukan dengan pemeriksaan kromosom pada sel janin setelah viliosentesis atau amniosentesis; investigasi ini, secara umum, tidak dilakukan secara langsung sebagai pemeriksaan pertama, karena mereka dibebani oleh risiko aborsi yang sangat kecil tetapi tidak dapat diabaikan (0, 5-1%).

Menjadi metode penyaringan, hasil ujian tidak berbicara tentang kepositifan atau negatif, tetapi - berkat bantuan perangkat lunak yang dikembangkan oleh Fetal Medicine Foundation (London) dan evaluasi parameter lainnya (usia ibu, berat badan, merokok dll.) - mengungkapkan risiko dalam persentase statistik (misalnya 1 kemungkinan kasus patologis dari 1000 atau kemungkinan kasus patologis dari 100). Jika profil risiko positif muncul dari penelitian, maka laporan tersebut tidak boleh bingung dengan kemampuan tes untuk mengidentifikasi janin yang terkena sindrom Down. Sebaliknya, itu berarti bahwa di antara semua kasus di mana pemeriksaan melaporkan "perhatian, ada risiko tertentu yang memerlukan penyelidikan lebih lanjut", persentase tertentu janin yang benar-benar dipengaruhi oleh sindrom down (dalam hal ini 75-80%) juga termasuk . Oleh karena itu, pada penyelidikan amniosentik atau viliosentik selanjutnya, sebagian besar janin akan dipastikan tidak memiliki kelainan kromosom; ini karena wanita hamil umumnya dikirim ke survei ini dengan profil risiko yang sama dengan atau lebih besar dari 1: 250 (satu atau lebih peluang dalam 250 bahwa janin sakit).

Untuk meningkatkan keandalan translusensi nuchal sebagai metode skrining awal untuk sindrom Down, pemeriksaan sekarang diintegrasikan dengan apa yang disebut duotest, yang terdiri dari dosis darah simultan gonadotropin korionik (subunit beta-β-hCG) dan PAPP- A (protein plasma terkait kehamilan = protein plasma A terkait dengan kehamilan).

Peningkatan β-hCG dan penurunan PAPP-A dalam darah vena maternal dianggap sebagai indikasi peningkatan risiko Sindrom Down.

Konsentrasi kedua zat ini (PAPP-a dan B-hCG) - dikalikan dengan risiko intrinsik tergantung pada usia ibu, dan diintegrasikan dengan data USG translusensi nuchal - memungkinkan hingga 90% dari kasus Sindrom Down untuk dikenali, dengan persentase positif palsu 5%. Meskipun ini adalah persentase yang terhormat, ketika risiko yang diperkirakan sangat besar, selalu disarankan untuk menjalani tes diagnostik invasif lebih lanjut. Investigasi sitogenetik janin, yang dilakukan oleh villocentesis atau amniosentesis, karena itu dapat mengecualikan (seperti dalam kebanyakan kasus) atau mengkonfirmasi secara definitif, Down Syndrome, Trisomy 18 dan kelainan kromosom lainnya.

Pemeriksaan translucency nuchal juga dapat dikaitkan dengan pemeriksaan ultrasonografi tulang hidung. Memeriksa profil janin selama pemindaian ultrasound antara minggu ke-11 dan ke-14 memiliki implikasi penting untuk skrining, karena pada periode ini sekitar 60-70% janin dengan sindrom Down tidak menunjukkan tulang hidung yang terlihat.

Peningkatan transparansi nuchal, bahkan ketika tes gabungan (ultrasound + bi-test) negatif, dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko anomali struktural janin (khususnya, seperti yang telah disebutkan, pada jantung). Dalam hal ini disarankan USG tingkat 2 dilakukan pada usia kehamilan 16 dan / atau 20-22, dengan referensi khusus untuk penelitian jantung.

Bagaimana ujian tembus nuchal dilakukan? Berapa lama itu bertahan? Apakah itu menyakitkan?

Kadang-kadang pemeriksaan dapat berlangsung lebih dari 30-45 menit, karena kebutuhan untuk melakukan beberapa pengukuran dengan janin dalam posisi yang mapan. Untuk alasan yang sama, pasien mungkin diminta untuk batuk atau mengubah posisi, untuk menentukan perpindahan janin untuk pemindaian yang benar. Pemeriksaan kadang-kadang terhalang oleh kondisi tertentu, seperti obesitas ibu atau fibroid besar di dinding anterior rahim.

Sangat penting bahwa deteksi tembus nuchal dilakukan oleh operator ahli dan berkualitas, sehingga analisis risiko selanjutnya dapat distandarisasi, tepat dan dapat diandalkan.

Pengukuran ultrasound dari translusensi nuchal dapat dilakukan transabdominal atau transvaginal; dalam kasus yang terakhir, pemeriksaan memungkinkan mendapatkan resolusi gambar yang lebih baik dan pemindaian yang benar, tetapi juga dapat menyebabkan gangguan tertentu pada wanita hamil.