Spina Bifida: Gejala dan Komplikasi

Definisi spina bifida

Istilah "spina bifida" mendefinisikan cacat genetik tulang belakang, ditandai dengan kurangnya pengelasan lengkungan tulang belakang. Spina bifida adalah penyakit yang kompleks dan heterogen, mungkin merupakan malformasi paling umum pada sistem saraf tepi.

Spina bifida dapat mempengaruhi segmen tulang belakang (serviks, toraks, lumbar, sakral); meskipun demikian, sebagian besar kasus spina bifida didiagnosis pada punggung bawah.

Penutupan tulang belakang yang tidak lengkap memicu kerusakan serius dan tidak dapat dikembalikan kepada korban, seperti kehilangan mobilitas anggota tubuh bagian bawah, ketidakmampuan / kesulitan untuk mengendalikan sphincter, komplikasi urologis dan neurologis. Meskipun spina bifida tidak boleh melibatkan kemampuan mental anak yang terkena, banyak penderita menunjukkan defisit belajar dan perhatian. lebih atau kurang ditandai. Namun, beberapa anak dengan spina bifida menderita kesulitan hubungan, harga diri rendah dan masalah psikologis secara umum. Meskipun defisit intelektual anak-anak yang terkena spina bifida sering merupakan bukti ilmiah, mekanisme rumit yang menghubungkan mereka belum diklarifikasi.

Klasifikasi dan gejala

Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Spina Bifida

Tanda dan gejala yang menjadi ciri spina bifida tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Memang, beberapa varian telah diidentifikasi:

Spina bifida occulta
Meningocele (kista meningeal)
Myelomeningocele (spina bifida dibuka)

SPINA BIFIDA OCCULTA : ini adalah varian penyakit yang paling ringan. Pada spina bifida occulta, bagian terminal dari beberapa vertebra tidak sepenuhnya tertutup; namun, pemisahannya sangat ringan untuk mencegah sumsum tulang belakang menonjol. Di dekat lesi, kulit mungkin juga tampak normal atau terdapat seberkas rambut (hipertrikosis), noda yang mirip dengan angioma atau sedikit lesung pipit.

Tanda dan Gejala : spina bifida occulta umumnya ASINTOMATIC, karena tidak melibatkan saraf tulang belakang. Beberapa subjek yang menderita spina bifida occulta memiliki sedikit ASIMETRI DARI KAKI dan kaki.

Sebagian besar individu yang terkena secara tidak sengaja menemukan kondisi selama x-ray normal dari kolom vertebral. Spina bifida occulta tidak menyebabkan gejala sisa jangka panjang. Sampai beberapa tahun yang lalu, diyakini bahwa subjek dengan varian okultisme spina bifida lebih berisiko mengalami sakit punggung. Dari penelitian ilmiah baru-baru ini, telah muncul bahwa tidak ada hubungan yang terbukti antara nyeri punggung bawah dan spina bifida occulta.

MENINGOCELE (kista meningeal atau spina bifida cyistica): itu adalah varian spina bifida yang paling langka. Dalam patologi ini, vertebra berkembang secara normal tetapi meninges diatur dalam ruang intravertebral. Sistem saraf tidak rusak, jadi kerusakan saraf jangka panjang agak tidak mungkin. Bentuk spina bifida ini kemungkinan disebabkan oleh teratoma (tumor jaringan embrionik), tumor tulang ekor dan ruang presacral dan sindrom Currarino.

Tanda dan gejala : pada spina bifida cyistica, tanda dan gejala lebih jelas dan ditandai daripada pada varian sebelumnya.
- Terbentuknya ERNIA TAS DURAL yang jelas (berisi sumsum tulang belakang dan meninges)
- Disfungsi sensorik, FLACID PARALYSIS
- Perubahan kekuatan otot, yang mengarah pada DEFORMITAS KOLOM VERTEBRAL, kontraksi tungkai dan dislokasi
- Kemungkinan pembentukan HYDROCEPHALUS (akumulasi minuman keras di rongga - atau ventrikel - otak)
- SERANGAN
- Perubahan kemampuan kognitif

MYELOMENINGOCELE (spina bifida dibuka) adalah bentuk spina bifida yang paling parah, yang juga melibatkan sumsum tulang belakang. Dalam bahasa umum, sudah umum untuk berbicara tentang spina bifida yang berarti mielomeningokel. Dalam patologi ini, kanal tulang belakang subjek tetap terbuka; akibatnya, meninges dan sumsum tulang belakang membentang, sehingga menimbulkan kantong yang menonjol di bagian belakang. Dalam beberapa kasus, tas ini ditutupi dengan lapisan kulit atau membran; Namun, jaringan dan saraf sering terpapar, sehingga pasien berisiko mengalami infeksi serius (misalnya meningitis), yang dapat menyebabkan kematian.

Tanda dan gejala : gejalanya berat, sering menyebabkan komplikasi katastropik dalam jangka pendek dan panjang:
- PERUBAHAN INSTINAL DAN VESIKAL: subjek yang terkena kehilangan kendali atas sphincter anal dan kandung kemih
- SERANGAN
- Corpus callosum besar
- KELEMAHAN MUSIKULER dan PARALISIS Ekstrim
- Deformitas '? di tingkat kaki, panggul, lutut
- KESULITAN '? DARI BERJALAN
- SCOLIOSI

Gejala dan komplikasi umum

Khususnya adalah kecenderungan pasien spina bifida untuk mengembangkan alergi lateks: menurut SBAA ( Spina Bifida Association of America ), tampak bahwa 50-73% pasien spina bifida juga telah mengembangkan sensitivitas yang ditandai terhadap protein lateks . Penjelasannya mungkin cukup sederhana: pasien-pasien ini membutuhkan perawatan medis terus-menerus, sehingga mereka sering bersentuhan dengan peralatan sanitasi lateks (sebenarnya, lateks adalah bahan alami yang sangat banyak dieksploitasi dalam produksi produk kesehatan, seperti sarung tangan, masker, tabung dll).

Dalam kondisi multiformis seperti spina bifida, komplikasi tidak bisa kurang. Gambaran klinis pasien, yang sudah kompleks dalam dirinya sendiri, dapat merosot ke titik memicu semakin meningkatnya cacat fisik, komplikasi neurologis dan kesulitan dalam integrasi dan sosialisasi.

Diyakini bahwa 60% anak-anak dengan spina bifida memiliki masalah belajar yang serius (terutama dalam matematika dan membaca) bahkan jika - sebagaimana disebutkan - mekanisme yang mendasari mereka tidak sepenuhnya dipahami.

Beberapa pasien dengan spina bifida juga memiliki kelainan okular yang jelas: pergerakan mata tidak normal dan tidak terkendali. Luka tekan dan iritasi kulit juga sering didiagnosis pada pasien ini.

Pengamatan medis menunjukkan bahwa orang dengan spina bifida memiliki kesulitan sosial. Ketidakmampuan untuk berhubungan ini tidak berubah seiring bertambahnya usia: umumnya, bahkan pasien dewasa dengan spina bifida tidak dapat melakukan percakapan dengan teman sebaya.

Keterampilan bahasa juga dapat sangat dikompromikan pada pasien dengan spina bifida.