Anomali bawaan
Di antara malformasi sistem saraf pusat, spina bifida memainkan peran utama: ini adalah anomali bawaan yang serius dari tulang belakang dan sumsum tulang belakang, yang sering sangat mempengaruhi kualitas hidup pasien.
Meskipun merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan, spina bifida dapat dicegah: setelah analisis singkat dari metode diagnostik yang tersedia, kami akan fokus pada praktik pencegahan dan perawatan saat ini yang bertujuan mengurangi gejala yang disebabkan oleh penyakit.
Spina bifida adalah cacat genetik yang sangat serius: karena itu perlu untuk menyadarkan profesi medis dan populasi pada masalah kesehatan yang kompleks ini. Para calon ibu harus menyadari risiko yang mungkin ditimbulkan oleh anak mereka: pencegahan adalah alat konkret untuk melindungi kesehatan, baik untuk ibu maupun anak yang belum lahir.
Diagnosis spina bifida
Diagnosis dini spina bifida sangat penting untuk intervensi segera, membatasi kerusakan jangka pendek dan jangka panjang sebanyak mungkin.
Berkat peningkatan strategi diagnostik, dimungkinkan untuk mendeteksi malformasi tulang belakang (termasuk spina bifida) bahkan sebelum bayi lahir. Memang, USG dan berbagai analisis biokimiawi mengkonfirmasi kecurigaan spina bifida sudah dalam trimester ke-3 kehamilan.
Apa teknik diagnostik yang paling terakreditasi?
- Amniosentesis: teknik invasif minimal yang terdiri dari pengumpulan sampel cairan ketuban melalui rute trans-abdominal. Cairan ketuban mengandung amniosit, sel-sel spesifik yang berasal dari janin; setelah isolasi sel-sel tersebut di atas, dimungkinkan untuk melakukan berbagai analisis molekuler atau sitogenetik.
- Ultrasonografi ultrasonografi: selain menentukan usia kehamilan dan kemungkinan adanya lebih banyak janin dalam rahim, pemeriksaan ini juga menyoroti kemungkinan kelainan struktural pada bayi yang belum lahir (misalnya spina bifida).
- Analisis darah: segala kelainan pada komposisi darah wanita hamil bisa menjadi penyakit yang ringan, termasuk spina bifida. Komposisi darah yang berubah membutuhkan penyelidikan lebih lanjut.
- Tes AFP (alpha-fetoprotein): alpha-fetoprotein adalah glikoprotein dengan fungsi yang mirip dengan albumin, yang dapat diisolasi dari sampel serum. Zat ini disintesis terutama selama kehidupan janin. Jika kadar alfa-fetoprotein tinggi, kemungkinan janin mengalami defek pada penutupan tabung saraf, tanda khas spina bifida.
pencegahan
Pencegahan adalah pelindung terbaik untuk mempertahankan janin dari spina bifida, serta perawatan terbaik dan perlindungan terbaik untuk anak yang belum lahir. Berkat kampanye kesadaran yang ditujukan untuk memberi tahu penduduk tentang penyakit serius ini, kejadian myelomeningocele telah mengalami penurunan drastis dalam beberapa dekade terakhir.
- Suplementasi asam folat sebelum konsepsi dan selama kehamilan secara signifikan mengurangi (sebesar 50%) risiko spina bifida pada anak yang belum lahir.
Meskipun banyak makanan mengandung asam folat, wanita hamil membutuhkan jumlah yang lebih tinggi daripada yang direkomendasikan untuk populasi umum (400 mcg / hari, dibandingkan dengan klasik 200 mcg / hari); akibatnya, asupan vitamin B9 dengan diet saja mungkin tidak cukup untuk menjamin perlindungan penuh dari spina bifida. Oleh karena itu kebutuhan untuk melengkapi diet dengan suplemen asam folat tertentu.
Sumber alami asam folat: jeruk, biji-bijian, kacang-kacangan dan kacang-kacangan secara umum, hati, ragi bir, sayuran berdaun hijau. Harap dicatat: asam folat tidak aktif dengan memasak lama
Wanita hamil yang telah mengandung anak dengan spina bifida harus mengambil dosis vitamin B9 yang lebih tinggi (4-5 mg / hari), untuk meminimalkan risiko melahirkan anak lain yang menderita gangguan yang sama. .
Jika ibu terbiasa dengan spina bifida (orang tua, saudara laki-laki, saudara sepupu yang terkena), janin masih bisa mengembangkan anomali rachis, terlepas dari integrasi asam folat yang murah hati.
Teknik pencegahan termasuk diagnosis dini: memastikan penyakit selama tahap janin pertama akan memungkinkan intervensi bedah saraf darurat segera diperbaiki untuk memperbaiki lesi saraf dalam beberapa hari pertama kehidupan.
Kemungkinan terapi
Mari kita ingat sekali lagi bahwa spina bifida adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Obat-obatan dan perawatan yang tersedia saat ini diindikasikan secara eksklusif untuk meminimalkan kerusakan dan komplikasi penyakit.
Hanya varian ringan - spina bifida occulta - tidak memerlukan pengobatan, dan berjalan hampir selalu tanpa gejala, tanpa menimbulkan komplikasi apa pun.
Mari kita lihat perawatan medis apa yang paling sering digunakan dalam kasus spina bifida:
- Bentuk spina bifida (myelomeningocele dan meningocele) yang paling parah memerlukan pembedahan untuk menutup lubang yang terletak di tingkat tulang belakang. Operasi ini, sangat rumit, sangat penting untuk menjaga fungsi sumsum tulang belakang dan mengurangi risiko infeksi (misalnya meningitis).
- Strategi pembedahan lainnya ditujukan untuk mengalirkan cairan (terakumulasi di otak pasien) di perut: operasi, ditunjukkan dalam kasus hidrosefalus, dilakukan dengan menanamkan pirau ventrikel-peritoneum (saluran, lubang).
- Operasi prenatal: sebelum minggu ke 26 kehamilan, ahli bedah dapat mengoperasikan anak yang belum lahir langsung di dalam rahim. Intervensi terdiri dalam membuka rahim ibu dan dalam perbaikan selanjutnya dari sumsum tulang belakang anak.
Penelitian ini juga membaik dalam operasi rahim, untuk meminimalkan kerusakan yang ditimbulkan oleh spina bifida pada bayi yang belum lahir.
- Operasi bedah lebih lanjut ditujukan untuk menyesuaikan fungsi kandung kemih dan usus: kami mengingatkan, pada kenyataannya, bahwa mereka yang menderita spina bifida sering kehilangan kendali sfingter anal dan kandung kemih.
Anak-anak yang menderita spina bifida harus belajar menggunakan kruk dan kursi roda, karena penyakit ini juga memengaruhi kemampuan mereka untuk berjalan.
Meskipun operasi sangat efektif dalam membatasi kerusakan atau memperbaiki penyakit sebanyak mungkin, anak yang terkena harus berjuang dengan spina bifida seumur hidup.
