Ataksia dalam sejarah
Sejak abad kesembilan belas, ataksia dianggap sebagai gejala umum dari banyak penyakit neurologis; hanya sekitar pertengahan abad kedua puluh ia diakui sebagai gangguan kinetik dalam dirinya sendiri. Mulai dari tahun-tahun itu, sains dan penelitian telah berevolusi, serta peningkatan strategi diagnostik yang bertujuan untuk mengidentifikasi sindrom ataxic dan penyebab yang ada di sana; Sayangnya, tidak ada terapi bertarget yang mampu menyelesaikan ataksia sepenuhnya, karena itu adalah gangguan yang tidak dapat dikembalikan lagi merusak pusat neuron otak. Namun, ada terapi yang berguna untuk memantau gejala dan teknik rehabilitasi neuromotor untuk ataksia degeneratif.
diagnosa
Diagnosis ataksia terutama bersifat klinis dan simptomatik: dokter mengunjungi pasien, mengamati gejala-gejalanya, dan menyelidiki riwayat keluarga yang sama. Dengan cara ini, spesialis dapat menyusun diagnosis umum awal pasien ataksik.
Diagnosis terdiri dari apa yang disebut manuver Romberg : pasien, dengan mata tertutup dan postur tegak, harus bergabung dengan jari-jari kakinya dan tetap diam. Dokter mengamati kemungkinan gerakan pasien: jika pasien cenderung segera membuka matanya dan jatuh, ataksia tipe serebelar dapat dihipotesiskan. Di sisi lain, ketika pasien dengan mata tertutup cenderung berayun dan jatuh pula, hipotesis yang paling masuk akal adalah bahwa subjek menderita penyakit labirin telinga atau lesi sedang berlangsung di tingkat tali posterior [diambil dari www.atassia .it].
Tes diagnostik sederhana lain yang dilakukan oleh dokter adalah sebagai berikut: pasien, dalam posisi tegak, pertama-tama harus mengulurkan lengannya, kemudian menyentuh ujung hidungnya dengan jari telunjuknya. Seorang pasien ataksia tidak dapat melakukan tindakan sederhana ini: umumnya, jari pasien mengenai pipi atau bagian lain dari wajah. Dalam beberapa kasus, tindakan ini berhasil, tetapi pasien ataksik menggunakan upaya yang jelas dan ketidakpastian yang diketahui selama gerakan.
Diagnosis klinis (khususnya, untuk ataksia Friedreich) dapat dikonfirmasikan dengan uji molekuler yang memungkinkan: secara umum, transmisi sinyal saraf normal atau, dalam kasus lain, hanya sedikit melambat, tidak seperti, alih-alih, dari potensi aksi dari tipe sensitif, yang kerusakannya sangat jelas (sangat berkurang atau bahkan tidak ada). Sekali lagi, potensi batang otak dan pendengaran merosot dan menjadi rusak ketika penyakit ataksik berkembang.
Alat diagnostik lain yang bermanfaat adalah:
- CT (computed tomography);
- MRI (atau resonansi magnetik, studi sagital dengan gambar) berguna untuk menyelidiki kemungkinan penurunan volume serviks-tulang belakang;
- SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: strategi diagnostik yang digunakan dalam penyelidikan ataksia serebelar idiopatik onset lambat untuk menghipotesiskan kemungkinan perkembangan patologi).
[diambil dari neurologi pediatrik, oleh Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
menyembuhkan
Saat ini, tidak ada terapi farmakologis yang efektif dalam ataksia neurologis-otot: dalam hal ini, daripada berbicara tentang terapi yang sebenarnya, rehabilitasi harus dipahami, yang memiliki tujuan memulihkan perubahan motorik, memantau gerakan kinetik patologis dan, di atas segalanya, untuk meningkatkan kemandirian dan harga diri pasien. Adalah ahli saraf, ahli fisiologi dan ahli ortopedi, tiga tokoh referensi untuk pasien ataxic yang tidak ingin berhenti berkelahi dan yang didorong oleh keinginan untuk mengatasi penyakit, atau yang paling tidak bercita-cita untuk mengganggu evolusi degeneratif yang sama. . Dengan latihan fisik dan kemauan keras, kualitas hidup pasien ataxic dapat lebih baik, berkat peningkatan kinerja motorik dan koordinasi gerakan.
Harapan masa depan
Ataksia Friedreich merupakan bentuk ataksik yang dipicu oleh defisiensi frataxin (protein mitokondria), yang penyebabnya terletak pada mutasi gen. Kekurangan frataxin menyebabkan degenerasi neuron yang tidak terhindarkan (ataksia spino-seluler). Selain itu, kekurangan protein penting ini menyebabkan hipersensitivitas terhadap stres oksidatif, yang pada gilirannya disebabkan oleh akumulasi besi mitokondria, terutama di jantung.
Pengantar singkat ini diperlukan untuk memahami mengapa beberapa strategi terapi yang inovatif telah dihipotesiskan, berdasarkan pada pemberian chelators besi dan antioksidan . Harus ditunjukkan bahwa terapi ini dapat berguna dalam memodulasi gejala, sehingga mereka secara hipotetis dapat meningkatkan kondisi hidup pasien, bahkan dengan cara yang jelas; Namun, pemberian antioksidan, maupun asupan zat pengkhianat besi tidak dapat menyembuhkan pasien dari ataksia secara permanen.
