Ichthyosis vulgar

Apa itu Ichthyosis vulgaris

Ichthyosis vulgar adalah bentuk genodermatosis herediter yang paling parah. Bersama dengan ichthyosis lamellar, dengan ichthyosis terkait dengan kromosom X dan hiperkeratosis epidermolitik, ichthyosis vulgar adalah bentuk paling umum dari kelompok penyakit kulit tertentu ini.

Lihat Lebih Banyak Foto Vulgar Ichthyosis

Demikian pula dengan bentuk lain, ichthyosis vulgaris ditandai oleh adanya kulit kering dan pembentukan sisik yang membuat penampilan kulit mirip dengan kulit ikan (maka istilah "ichthyosis").

insidensi

Ichthyosis vulgar memiliki tingkat kejadian yang agak tinggi yang diperkirakan dalam satu kasus setiap 250-1.000 individu tergantung pada etnis.

Bentuk ichthyosis ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua ras, dengan penularan autosom dominan. Namun, penting untuk menunjukkan bahwa, secara umum, genodermatosis paling sering memengaruhi individu Kaukasia, sementara individu berkulit hitam atau Asia jarang terpengaruh oleh penyakit ini.

penyebab

Ichthyosis vulgar dapat disebabkan oleh perubahan pada tingkat gen (sehingga mutasi ditularkan ke anak oleh salah satu orangtua pembawa), atau penyakit ini bisa menjadi konsekuensi dari perubahan yang diinduksi dan spontan dari subjek yang terkena: dalam hal ini kasus terakhir, itu berarti bahwa orang sakit dengan ichthyosis vulgar merupakan kasus pertama dalam keluarga dan patologi belum ditularkan oleh orang tua.

Penelitian ini belum mengidentifikasi mekanisme molekuler yang mendasari vulgaris ichthyosis, tetapi diasumsikan bahwa perubahan filaggrin adalah pemicu yang paling masuk akal. Filaggrin adalah protein yang membentuk lapisan dalam epidermis, tidak dapat dilemahkan dalam melindungi kulit dari faktor lingkungan eksternal dan berguna untuk menjaga hidrasi kulit tetap terkendali; karena itu defek filaggrin melibatkan perubahan hidrasi kulit, akibatnya, ichthyosis.

Secara terperinci, itu adalah gen FLG (yang mengkodekan, tepatnya, untuk filaggrin) untuk diubah dan ditransmisikan dari orang tua kepada anak-anak. Gen tersebut mungkin memiliki satu atau lebih mutasi yang menyebabkan perubahan lapisan epidermis yang tak terhindarkan. Lebih tepatnya, ada perubahan dalam kohesi keratinosit, yang menghasilkan pembentukan sisik.

Tingkat keparahan ichthyosis vulgaris biasanya tergantung pada jumlah dan jenis mutasi genetik.

gejala

Secara umum, ichthyosis vulgaris tidak terjadi saat lahir: itu adalah penyakit halus yang membutuhkan beberapa tahun untuk berevolusi dan memanifestasikan gejala.

Sebenarnya, tepatnya, ichthyosis vulgar dapat muncul tidak lama setelah kelahiran, tetapi - lebih sering daripada tidak - itu hanya dikacaukan dengan "kulit kering" dan, oleh karena itu, tidak dianggap perlu untuk melakukan penyelidikan yang lebih rinci atau melanjutkan dengan perawatan khusus .

Secara umum, gambaran gejala yang lebih jelas didiagnosis sekitar tahun pertama kehidupan dengan xerosis kulit difus: kulit memiliki sisik keputihan kecil (yang disebabkan oleh perubahan kohesi keratinosit), terutama pada tungkai dan lengan.

Pada sebagian besar subjek yang menderita ichthyosis vulgar, wajah, telapak tangan, telapak kaki, lutut, ketiak dan selangkangan ("zona lipat") tidak terpengaruh. Ini terjadi karena area-area ini pada umumnya "lebih basah" daripada area-area lain dari tubuh yang, sebaliknya, terpengaruh.

Namun, ada kasus orang yang menderita ichthyosis vulgaris di mana dahi, pipi dan telapak tangan memiliki konsistensi yang berbeda dari yang normal, menunjukkan penebalan yang tidak normal.

Gatal adalah suatu kondisi yang sering ditemukan pada orang yang terkena ichthyosis vulgaris, terutama disebabkan oleh kekeringan pada kulit, adanya retakan mikro dan kekasaran pada kulit. Jelas bahwa, karena ichthyosis adalah manifestasi umum dari epidermis, organ-organ internal tidak terluka.

Gejala-gejala ini cenderung sedikit memburuk di musim dingin dan di daerah-daerah dengan iklim gersang: di musim panas, sebagian besar subjek yang menderita ichthyosis vulgar melaporkan peningkatan yang nyata pada penyakit ini, yang manifestasinya berkurang sehingga hampir tak terlihat. Memang, di masa dewasa, ichthyosis dapat mengalami kemunduran karena adanya iklim panas-lembab dan kemudian muncul kembali di usia tua.

Patologi terkait

Ichthyosis vulgar sering juga dikaitkan dengan atopi (kecenderungan untuk memanifestasikan alergi setelah konsumsi atau kontak dengan alergen) dan kadang-kadang keratosis folikel.

Di antara patologi terkait, eksim (terutama tangan) juga diingat, ditemukan pada setengah dari subjek yang terkena.

Selain itu, individu yang menderita iktiosis vulgar tampaknya sangat rentan terhadap perkembangan penyakit, seperti asma dan rinitis alergi.

menyembuhkan

Bahkan dalam jenis ichthyosis ini - mengingat penyebab asal genetiknya - belum ada penyembuhan yang dapat menyembuhkan gangguan tersebut secara definitif.

Namun, ada pengobatan (biasanya topikal) yang dapat meringankan ketidaknyamanan yang berasal dari ichthyosis vulgar.

Setelah indikasi medis, akan baik untuk menerapkan zat emolien dan keratolitik langsung pada kulit (yang mendukung deskuamasi, akibatnya pembaruan sel):

Asam salisilat, urea, asam glikolat, amonium laktat, asam retinoat adalah zat yang paling umum digunakan untuk keperluan keratolitik. Namun, bahan aktif ini dan sediaan yang mengandungnya harus digunakan hanya jika diresepkan oleh dokter kulit dan hanya di bawah kendali ketatnya, khususnya, penggunaan retinoid memerlukan perhatian khusus, karena mereka dapat menyebabkan efek samping yang berbeda, beberapa di antaranya juga serius.

Vaseline, propilen glikol, lanolin mewakili, di sisi lain, zat yang paling emolien yang digunakan dalam sediaan topikal.

Penggunaan produk yang mengandung bahan-bahan ini harus sering dan konstan; jika ini tidak terjadi, efek dari perawatan akan hampir sia-sia.

Mengingat bahwa banyak formulasi terhadap ichthyosis vulgaris ditandai oleh asam salisilat dan turunannya, penggunaannya pada anak-anak tidak dianjurkan untuk menghindari manifestasi salisilisme, gangguan yang menyebabkan pusing, mual dan muntah.

Retinoid sistemik, terapi kejut yang sudah dianalisis pada Harlequin ichthyosis, juga berguna dalam bentuk ichthyosis vulgaris yang paling akut dan parah; masalah retinoid per os adalah mereka melibatkan banyak efek samping (mulut kering, selaput lendir, xerophthalmia dan perubahan kolesterol dan trigliserida), kadang-kadang lebih serius daripada manifestasi yang berasal dari ichthyosis vulgar itu sendiri.

ringkasan

Untuk memperbaiki konsep ...