keumuman
Coloboma adalah cacat pada perkembangan mata atau kelopak mata. Hadir sejak lahir, anomali bawaan ini menyiratkan tidak adanya jaringan dalam satu atau lebih struktur okular, seperti kornea, iris, badan silia, kristal, retina, koroid dan cakram optik. Coloboma dapat memanifestasikan dirinya dalam isolasi atau sebagai bagian dari berbagai penyakit genetik dan sindrom neurologis.
penyebab
Koloboma mata disebabkan oleh penutupan yang rusak dari fisura koroid selama tahap awal perkembangan prenatal, sekitar minggu ke 5 - 7 kehamilan. Kejadian ini menyebabkan malformasi pada jaringan satu atau lebih struktur okular, yang bisa unilateral atau bilateral (yaitu mengenai satu atau kedua mata).
Coloboma kelopak mata dapat memiliki beberapa penyebab yang tidak terkait dengan kelainan globe mata. Penyakit ini terjadi karena fusi lipatan kelopak mata yang rusak, pada usia kehamilan sekitar 7-8 minggu.
Beberapa faktor genetik dan / atau lingkungan dapat berkontribusi untuk menentukan onsetnya.
- Faktor lingkungan meliputi:
- Alkohol (pada sindrom alkohol janin);
- Kekurangan vitamin A;
- Obat teratogenik (contoh: thalidomide, mycophenolate mofetil, dll.);
- Infeksi (toksoplasmosis, sitomegalovirus dll.).
- Faktor genetik jelas terlibat di mana model pewarisan Mendel dari anomali kromosom tertentu dihormati (misalnya: mutasi gen PAX2, trisomi kromosom 13, 18 atau 22 dll). Dalam kasus lain, metode transmisi kurang jelas.
Kondisi terkait
Koloboma dari setiap struktur okular dapat berupa anomali terisolasi, yaitu, menimpa subjek yang normal, atau terjadi sebagai bagian dari sindrom genetik yang juga mempengaruhi distrik tubuh lainnya dan menyebabkan malformasi multisistem. Sebagai kondisi yang terisolasi, coloboma umumnya sporadis (bukan herediter). Namun, beberapa keluarga telah menunjukkan pola pewarisan dominan autosomal: keberadaan hanya satu salinan gen abnormal sudah cukup untuk terjadinya gangguan. Jika coloboma diwariskan, dimungkinkan untuk menemukan variasi relatif terhadap keparahan kejadian di antara individu, mungkin karena penetrasi yang tidak lengkap dan ekspresi variabel dari gen yang bertanggung jawab.
Berikut ini adalah daftar beberapa sindrom multisistem yang terkait dengan coloboma:
- Sindrom CHARGE: koloboma, kelainan jantung, atresia choanal (hidung), keterlambatan perkembangan, malformasi telinga, kelainan saluran genital atau saluran kemih.
- Sindrom nevus epidermis (ENS);
- Sindrom mata kucing (sindrom mata-kucing);
- Sindrom kerudung-kardio-wajah dan sindrom DiGeorg;
- Sindrom Kabuki (KS).
Koloboma kelopak mata dapat dikaitkan dengan sindrom lain yang menyebabkan perkembangan wajah abnormal, termasuk sindrom Treacher Collins.
gejala
Efek coloboma pada penglihatan mungkin ringan atau lebih parah, tergantung pada luas dan struktur yang dipengaruhi oleh malformasi. Misalnya, jika coloboma mempengaruhi bagian depan mata, fungsi visual mungkin normal, sedangkan malformasi yang melibatkan retina atau saraf optik dapat mengakibatkan pengurangan ketajaman visual dan cacat pada bidang visual (pusat atau perifer). ). Kondisi lain mungkin berhubungan dengan coloboma.
Kadang-kadang, mata mungkin kecil (mikrofthalmia) atau kelainan mata lainnya dapat hadir seperti: katarak (kekeruhan lensa mata), glaukoma (peningkatan tekanan di dalam mata), nistagmus (gerakan mata tidak disengaja), fotofobia atau strabismus. Koloboma iris mungkin jelas karena sebagian kecil yang hilang, yang membuat pupil tampak oval.
Cacat perkembangan kecil atau besar pada struktur yang lebih dalam dari satu atau kedua mata, di sisi lain, hanya dapat didiagnosis ketika fundus okular diperiksa selama pemeriksaan mata rutin.
Coloboma korioretinal dapat terjadi pada usia dewasa, dengan kehilangan penglihatan yang terkait dengan ablasi retina.
Koloboma kelopak mata
Coloboma kelopak mata adalah cacat yang bervariasi dari kurangnya sebagian kecil hingga hampir tidak adanya jaringan. Paling umum, kondisi ini mempengaruhi kelopak mata atas.
pengobatan
Saat ini, tidak ada pengobatan universal untuk gangguan penglihatan yang disebabkan oleh coloboma.
Perangkat untuk memperbaiki kesalahan bias dapat membantu meningkatkan ketajaman visual. Selanjutnya, dokter mata dapat merekomendasikan perawatan khusus untuk mengelola masalah lain yang terkait dengan malformasi, seperti katarak, pertumbuhan pembuluh darah baru di belakang mata, strabismus dan amblyopia (jika coloboma adalah unilateral).
Dalam kasus microphthalmia parah (satu atau kedua bola mata abnormal kecil), prostesis dapat diterapkan untuk membantu perkembangan wajah yang simetris.
Intervensi lain yang mungkin termasuk:
- Koloboma iris: untuk memperbaiki tampilan iris, pasien dengan koloboma dapat memakai lensa kontak berwarna atau menggunakan perbaikan bedah.
- Chorioretinal coloboma: pembedahan mungkin diperlukan untuk mengobati atau mencegah ablasi retina.
- Coloboma kelopak mata: cacat meninggalkan bagian kornea terbuka. Hal ini dapat menyebabkan kekeringan yang berlebihan di mata karena penguapan air mata. Mata biasanya membutuhkan pelumasan ekstra dan operasi reparatif.
