Apa itu Citrullinemia?
Citrullinemia adalah penyakit genetik serius dengan DIAGNOSA PRENATAL MUNGKIN, di mana dua bentuk berbeda diketahui: citrullinemia tipe 1 dan citrullinemia tipe 2 ; pada prinsipnya, citrullinemia menentukan:
- Peningkatan citrulline darah yang berlebihan
- Peningkatan ammoniama dan risiko koma yang berlebihan (terutama tipe 1)
- Peningkatan asam orotik (terutama tipe 1)
- Kekurangan arginin
- Fungsi hati terganggu
Apa itu citrulline?
Citrulline (C 6 H 13 N 3 O 3 ) adalah asam amino esensial-NON yang menerima nama dari kata benda Latin dari makanan pertama dari mana ia diisolasi: semangka atau citrullus .
Baik citrullinemia tipe 1 dan tipe 2 adalah gangguan yang terkait dengan perubahan warisan kromosom; Namun mereka dibedakan oleh etiopatogenesis yang berbeda dan oleh keparahan relatif dari gejala dan komplikasi.
Citrullinemia tipe 1
Citrullinemia tipe 1 adalah kelainan genetik resesif autosom; itu menyebabkan defisiensi enzim ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), komponen mendasar dari siklus urea. Gangguan ini memanifestasikan dirinya pada hari-hari pertama kehidupan dengan onset mendadak dan berpotensi tidak menguntungkan yang ditandai oleh HYPERAMMONEMIC COMA terkait dengan LACTIC HYPERACIDOSIS. Kadang-kadang gejalanya kemudian dan kurang jelas tetapi muncul dengan: anoreksia, muntah, hipotonia, retardasi pertumbuhan, retardasi psikomotorik dan kejang. Diagnosis citrullinemia tipe 1 dapat dilakukan sebelum kelahiran dengan mengambil dan menganalisis cairan ketuban, atau pascanatal dengan:
- Hematokimia: terkait dengan peningkatan ammoniama
- Kromatografi asam amino plasmatic dan asam urin: tentang peningkatan citrulline, glutamine dan alanine, dan secara paralel pengurangan arginin yang terkait dengan oridur aciduria.
Citrullinemia tipe 2
Citrullinemia tipe 2 adalah penyakit genetik yang sangat umum di Jepang disebabkan oleh mutasi gen yang diterjemahkan untuk enzim DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2), suatu kondisi yang juga menyebabkan kekurangan transporter mitokondria aspartat / glutamat. Citrullinemia tipe 2 memiliki onset yang terlambat, yaitu, pada usia dewasa, dan meskipun bentuk sedang dibandingkan dengan citrullinemia tipe 1, ini ditandai dengan gejala dan komplikasi yang sama sekali tidak dapat diabaikan, tetapi diperburuk oleh gangguan lain atau interaksi dengan beberapa obat-obatan. Citrullinemia tipe 2 dapat menyebabkan: retardasi mental ringan, terkait dengan gagal hati yang membutuhkan transplantasi yang TIDAK selalu menentukan.
Terapi makanan hypercitrullinemia adalah hypo-proteic yang dibantu dalam suplementasi dengan arginin, benzoat dan natrium fenilbutirat.