Hemofilia adalah kelainan genetik bawaan resesif yang mengubah proses normal pembekuan darah dan menyebabkan perdarahan yang berkepanjangan .
Untuk menyebabkan hemofilia pada seorang individu, itu adalah mutasi genetik yang ada pada tingkat kromosom seks X; mutasi ini umumnya diwarisi dari salah satu dari dua orang tua, yang juga membawa anomali kromosom yang sama.
Sifat resesif hemofilia berarti bahwa wanita biasanya merupakan karier yang sehat dan pria pada umumnya sakit. Untuk seorang wanita sakit, mutasi identik ganda diperlukan pada kedua kromosom seks X.
Hemofilia adalah penyakit keturunan yang terkait dengan kromosom seksual yang terkenal tidak hanya karena aspek ilmiahnya, tetapi juga karena aspek historisnya. Faktanya, Ratu Victoria yang terkenal, yang berdaulat di Inggris dari tahun 1837 hingga 1901 dan istri Albert dari Saxony, adalah pembawa penyakit yang paling terkenal dan sehat ini. Menurut berbagai sumber sejarah dan dari analisis pohon keluarga nyata, ratu akan mentransmisikan mutasi ke setidaknya tiga putranya: ke dua wanita, yang terus menyebarkan mutasi ke keturunan mereka, dan ke seorang pria, yang tidak dia punya anak.
