Kategori penyakit genetik

Gejala Sklerosis Tuberous
penyakit genetik

Gejala Sklerosis Tuberous

Artikel terkait: Tuberous sclerosis definisi Tuberous sclerosis adalah sindrom neurokutan yang mempengaruhi beberapa organ dan menyebabkan perkembangan banyak tumor. Asal usul gangguan ini adalah genetik dan, terutama, tergantung pada mutasi yang terjadi pada dua gen penekan tumor, TSC1 (kromosom 9) dan TSC2 (kromosom 16)

Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

citrullinemia

Apa itu Citrullinemia? Citrullinemia adalah penyakit genetik serius dengan DIAGNOSA PRENATAL MUNGKIN, di mana dua bentuk berbeda diketahui: citrullinemia tipe 1 dan citrullinemia tipe 2 ; pada prinsipnya, citrullinemia menentukan: Peningkatan citrulline darah yang berlebihan Peningkatan ammoniama dan risiko koma yang berlebihan (terutama tipe 1) Peningkatan asam orotik (terutama tipe 1) Kekurangan arginin Fungsi hati terganggu Apa itu citrulline
Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

epigenetik

Umum dan Definisi Epigenetika membahas tentang semua modifikasi yang diwariskan yang mengarah pada variasi ekspresi gen tanpa mengubah urutan DNA, sehingga tanpa menyebabkan perubahan dalam urutan nukleotida yang menyusunnya. Dengan kata lain, epigenetik dapat didefinisikan sebagai studi tentang variasi-variasi dalam ekspresi gen kita, yang tidak disebabkan oleh mutasi genetik nyata, tetapi yang dapat ditularkan
Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

Leukodistrofi metakromatik dari I.Randi

keumuman Leukodistrofi metakromatik adalah penyakit neurodegeneratif yang jarang terjadi terutama pada masa kanak-kanak. Ini adalah patologi yang disebabkan oleh mutasi genetik yang ditransmisikan secara resesif autosom oleh orang tua (pembawa yang sehat) kepada anak-anak. Tingkat keparahan gambaran klinis biasanya terkait dengan usia terjadinya penyakit
Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

Osteogenesis tidak sempurna

keumuman Osteogenesis yang tidak sempurna adalah penyakit genetik bawaan, tidak berhubungan dengan seks, bertanggung jawab atas kerapuhan tulang tertentu dan kecenderungan yang ditandai untuk patah . Penyebab osteogenesis yang tidak sempurna hampir selalu ditemukan dalam mutasi genetik gen COL1A1 dan COL1A2; COL1A1 dan COL1A2 mengontrol produksi normal kolagen tipe 1, yang merupakan dasar untuk ketahanan tulang-tulang tubuh manusia
Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

Sindrom Bartter I.Randi

keumuman Sindrom Bartter adalah penyakit langka yang ditandai dengan gangguan reabsorpsi natrium, klorin, dan kalium dalam lingkaran Henle . Penyakit ini berutang nama kepada ahli endokrinologi Amerika yang menemukannya: Frederic Crosby Bartter. Insiden tahunan diperkirakan 1/830.000. Ada beberapa varian sindrom Bartter yang penularannya, meskipun masih autosomal, dapat bervariasi dari resesif ke dominan tergantung pada kasusnya
Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

Sindrom berdon oleh I.Randi

keumuman Sindrom berdon adalah penyakit bawaan langka yang melibatkan kandung kemih dan saluran enterik. Sindrom ini berutang namanya kepada Walter Berdon, dokter yang menggambarkannya sepenuhnya untuk pertama kali pada tahun 1976, mengidentifikasi itu pada lima anak perempuan. Secara rinci, ini adalah penyakit yang ditandai dengan pelebaran kandung kemih yang berlebihan dan distensi perut yang penting yang berhubungan dengan serangkaian gejala serius yang dapat membahayakan kelangsungan hidup pasien
Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

Sindrom Marfan

Apa itu Sindrom Marfan? Sindrom Marfan menggambarkan gangguan keturunan kompleks dari jaringan ikat, yang terutama mempengaruhi mata, sistem kardiovaskular dan sistem otot rangka. Namun, mengingat bahwa setiap organ terdiri dari jaringan ikat, sindrom Marfan idealnya dapat menghancurkan dan mengganggu pertumbuhan dan fungsi setiap situs anatomi
Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

Variasi dalam jumlah kromosom pada manusia: aneuploidy

Aneuploidy adalah anomali kromosom, ditandai oleh variasi jumlah kromosom normal yang ada dalam sel spesies tertentu. Sejauh menyangkut manusia, subjek yang memiliki lebih atau lebih sedikit kromosom dari jumlah normal yang 46 dianggap aneuploid . Aneuploidy dapat memengaruhi kromosom autosom atau kromosom seks dan kadang-kadang dapat menyebabkan konsekuensi serius
Baca Lebih Lanjut
penyakit genetik

Hemofilia: penyakit yang masuk dalam sejarah

Hemofilia adalah kelainan genetik bawaan resesif yang mengubah proses normal pembekuan darah dan menyebabkan perdarahan yang berkepanjangan . Untuk menyebabkan hemofilia pada seorang individu, itu adalah mutasi genetik yang ada pada tingkat kromosom seks X; mutasi ini umumnya diwarisi dari salah satu dari dua orang tua, yang juga membawa anomali kromosom yang sama
Baca Lebih Lanjut