Kategori penyakit genetik

keumuman Malignant hyperthermia adalah reaksi parah yang biasanya terjadi setelah pemberian beberapa obat yang digunakan dalam anestesi umum. Lebih rinci, hipertermia maligna mewakili kondisi patologis tertentu, yang berpotensi mematikan, yang terjadi pada individu yang memiliki kecenderungan genetik setelah asupan obat anestesi tertentu dan / atau pelemas otot

keumuman Diastasi adalah istilah medis yang, dalam patologi, berarti pemisahan dua bagian tubuh manusia yang biasanya disatukan. Kejadian diastase biasanya merujuk pada otot atau tulang. Jika mereka menyangkut sistem kerangka, pemisahan yang dihasilkan terjadi tanpa patah tulang. Ada dua jenis utama diastasis: abdominal diastase dan pubast diastase (atau diastase dari simfisis pubis)

Diagnosis dan Pemantauan Skrining neonatal dan dosis trypsin : tes terdiri dari pengambilan setetes darah yang diambil dari tumit, yang umumnya dianalisis untuk penelitian fibrosis kistik. Secara khusus, sampel darah yang diambil dianalisis dengan mengukur trypsinogen imunoreaktif (IRT) yang dilepaskan oleh pankreas

keumuman Cystic fibrosis adalah penyakit resesif autosomal paling umum pada populasi Kaukasia, mempengaruhi sekitar 1 individu di setiap 2.500. Kondisi patologis ini dikenal dengan efek berbahaya pada sistem pernapasan, tetapi juga mempengaruhi sistem lain seperti sistem pencernaan dan reproduksi. Pada individu dengan cystic fibrosis, saluran udara tersumbat oleh lendir kental yang kental, yang sulit untuk dihilangkan bahkan dengan batuk yang paling energetik sekalipun

keumuman Penyakit Fabry adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi gen GLA. Gambar: struktur alpha-galactosidase A. Gen GLA terletak pada kromosom X dan mengkode enzim yang disebut alpha-galactosidase A. Enzim ini memiliki peran mendasar dalam proses pemecahan lipid, yang dikenal sebagai globotriesosylceramide

keumuman Penyakit Pompe (atau penyakit penyimpanan glikogen tipe II ) adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan akumulasi glikogen yang berlebihan . Kerusakan yang dihasilkan dari kegagalan membuang polimer glukosa ini diekspresikan terutama di hati , miokardium dan otot rangka , yang mengalami pelemahan progresif

keumuman Tuberous sclerosis adalah penyakit genetik yang mempengaruhi beberapa organ dan jaringan tubuh manusia. Untuk alasan ini, ia menyajikan spektrum gejala yang luas, beberapa tipikal anak usia dini, yang lain saat dewasa. Sclerosis tuberkulosis dapat ditularkan dari orang tua kepada anak-anak, tetapi juga dapat timbul karena mutasi DNA spontan

Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang hanya menyerang laki-laki. Yang menjadi ciri penyakit ini adalah adanya kromosom X ekstra. Kromosom ini tidak memungkinkan perkembangan normal karakteristik seksual pria murni selama masa pubertas. Gambar: menunjukkan ringkasan manifestasi klinis utama sindrom Klinefelter

keumuman Achondroplasia adalah penyakit tulang rawan yang merupakan salah satu penyebab utama kerdil yang tidak proporsional: pada individu yang terkena, anggota tubuh bagian atas dan bawah lebih pendek dari biasanya sedangkan batangnya normal. Achondroplasia, oleh karena itu, adalah penyakit perkembangan tulang

keumuman Agenesia adalah istilah medis yang menggambarkan ketiadaan organ sepenuhnya, karena perkembangan embrio yang salah. Episode agenesis, oleh karena itu, adalah anomali anatomi yang bersifat bawaan. Di antara organ-organ yang dapat menjadi korban agenesis, tentu saja layak mendapat kutipan: ginjal, penis pada pria, rahim dan saluran Mullerian pada wanita, anggota tubuh bagian atas dan / atau bawah, corpus callosum dari ensefalon dan testis