Kategori penyakit genetik

keumuman Distrofi otot adalah penyakit genetik, sangat sering juga turun temurun, yang melemahkan otot dan mengurangi keterampilan motorik orang yang terkena. Ini adalah penyakit progresif dan melemahkan, yang karena itu cenderung memburuk dari waktu ke waktu, sampai menciptakan kesulitan yang terus-menerus dalam melakukan kegiatan sehari-hari, bahkan yang paling sederhana

keumuman Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) adalah kelainan genetik, kadang-kadang diturunkan, yang mempengaruhi otot. Pasien kehilangan tonus otot karena tidak adanya protein mendasar: distrofi . Dalam beberapa tahun, keterlibatan otot-otot total, begitu banyak sehingga orang sakit dipaksa duduk di kursi roda dan dibantu pernapasan

Berbagai jenis distrofi otot dibedakan satu sama lain oleh daerah anatomi di mana gejala pertama muncul dan tingkat keparahan gangguan terkait. Oleh karena itu, memang benar bahwa distrofi otot melemahkan alat otot, tetapi juga benar bahwa tidak semua dari mereka sama-sama serius dan dengan konsekuensi yang mematikan

keumuman Phocomelia adalah penyakit bawaan yang sangat langka, yang menginduksi penampilan kelainan anatomis pada tingkat: ekstremitas atas, ekstremitas bawah, kepala, wajah, organ dalam dan sebagainya. Ini mungkin hasil dari mutasi genetik yang mempengaruhi kromosom 8, yang diwarisi dari orang tua (phocomelia turun-temurun), atau konsekuensi dari asumsi yang tidak tepat oleh ibu selama kehamilan beberapa obat seperti thalidomide atau accutane (phocomelia) iatrogenik)

keumuman Sindrom Angelman adalah penyakit neurologis genetik langka yang disebabkan oleh mutasi kromosom ibu 15. Ini memanifestasikan dirinya dengan defisit intelektual, perilaku dan motorik yang parah; pasien menunjukkan gejala pertama pada anak usia dini, tetapi orang tua tidak selalu dapat segera mengetahuinya

keumuman Alport syndrome adalah kelainan genetik herediter yang jarang yang menyebabkan hilangnya fungsi ginjal, gangguan pendengaran dan anomali mata secara progresif. Penyebab sindrom Alport adalah mutasi gen yang terlibat dalam produksi protein penting untuk berfungsinya ginjal, telinga bagian dalam dan mata

keumuman Sindrom Crouzon adalah kelainan genetik langka yang menentukan keberadaan craniosynostosis dan anomali wajah yang agak tidak biasa. Penyebab kemunculannya adalah perubahan tertentu pada DNA yang merupakan gen FGFR2 dan FGFR3; elemen genetik ini terlibat dalam proses pematangan tulang selama perkembangan embrionik

keumuman Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang jarang, terkadang turun temurun, yang mengubah perkembangan normal berbagai bagian anatomi tubuh. Ciri-ciri wajah yang tidak biasa, perawakan pendek dan beberapa kelainan jantung bawaan adalah tanda-tanda patologis dan diagnostik utama. Terapi terdiri dari mengendalikan dan membatasi gejala, karena sindrom Noonan tidak dapat disembuhkan

keumuman Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan fisik, perilaku dan intelektual. Tanda-tanda klinis yang paling khas adalah obesitas (dan penyakit terkait) dan penurunan tonus otot. Diketahui sejak tahun 1956, sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi kromosom 15, tetapi belum jelas gen mana yang terlibat

keumuman Ehlers Syndrome Danlos adalah nama medis dari pengelompokan 13 penyakit genetik jaringan ikat, yang terutama menyebabkan masalah pada kulit, persendian dan pembuluh darah. 12 gen tentu saja terlibat dalam timbulnya berbagai varian sindrom Ehlers Danlos, yang tugasnya, dalam kondisi normal, adalah menghasilkan kolagen fungsional