definisi
Penyakit Cooley adalah suatu bentuk talasemia herediter, yang disebabkan oleh berkurangnya atau tidak adanya sintesis rantai hemoglobin beta-globin. Hasilnya adalah gambaran anemia onset pascakelahiran, penghancuran dini sel darah merah (hemolisis) dan erythropoiesis yang tidak efektif dengan berbagai tingkat keparahan.
Gangguan hematologis ini disebabkan oleh perubahan yang sangat heterogen (mutasi titik atau senyawa, penghapusan, dll.) Dari gen HBB (11p15.5). Penularannya bersifat resesif autosom, jadi hanya anak yang orang tuanya pembawa penyakit dapat dipengaruhi oleh penyakit Cooley.
Penyakit Cooley menyajikan gambaran klinis yang sangat bervariasi, yang bergantung pada keparahan cacat genetik (dari anemia berat hingga kondisi yang hampir tanpa gejala).
Gejala dan tanda paling umum *
- anemia
- anisocytosis
- anoreksia
- aritmia
- kelemahan
- cachexia
- pusing
- kardiomegali
- palpitasi
- diare
- Distensi perut
- Nyeri perut
- Nyeri di bagian atas perut
- hepatomegali
- demam
- Fraktur tulang
- Perlawanan insulin
- hipersplenisme
- hipoksia
- penyakit kuning
- Maloklusi gigi
- kepucatan
- Keterlambatan pertumbuhan
- kantuk
- splenomegali
- Bisul Kulit
Indikasi lebih lanjut
Secara umum, gangguan ini dimulai sangat dini: pada bulan-bulan pertama kehidupan, anak yang menderita penyakit ini memanifestasikan pucat progresif, substationo, dan hepatosplenomegali.
Selanjutnya, penyakit Cooley melibatkan gejala sistemik, seperti anoreksia, pembusukan kondisi umum dan serangan demam berulang. Jika pasien tidak diobati dengan transfusi, tanda-tanda anemia dengan hemolisis intra-meduler muncul.
Karakteristik penyakit Cooley adalah perubahan tulang, yang terjadi dengan penebalan tulang tengkorak, malar eminences (tulang pipi yang menonjol), valgus lutut dan patah tulang patologis tulang panjang.
Dalam konteks kelainan hematologis ini, masalah makanan (kurang nafsu makan), kelemahan otot, diare, lekas marah, distensi progresif abdomen (sekunder akibat splenomegali dan hepatomegali) dan anomali cranio-facial khas (epicanthus, tonjolan, dan hipertrofi) juga dapat terjadi. maksila dengan internalisasi gigi, depresi jembatan hidung, dll.).
Dalam konteks penyakit Cooley, gangguan endokrin (termasuk hipotiroidisme, paratiroid dan insufisiensi adrenal, diabetes mellitus dan osteoporosis), kolelitiasis (seperti pada anemia sel sabit) dan borok kulit pada tungkai bawah karena kekurangan insulin vena dapat diamati.
Dalam kasus transfusi reguler, pertumbuhan dan perkembangan cenderung normal, meskipun mungkin ada komplikasi dari kelebihan zat besi, seperti keterlambatan dalam perkembangan tubuh dan pematangan seksual. Seiring waktu, peningkatan penyerapan zat besi yang terkait dengan dukungan transfusi menentukan gambaran hemochromatosis. Pada tingkat jantung, ini dapat menyebabkan hipertensi paru, aritmia, miokardiopati melebar, dan gagal jantung. Sebaliknya, siderosis hati dapat menyebabkan insufisiensi fungsional, fibrosis dan sirosis.
Kecurigaan penyakit dapat timbul dengan kunjungan setelah kelahiran, karena munculnya gejala yang sugestif, seperti penyakit kuning dan pertumbuhan yang buruk, atau ditemukannya anemia hemolitik mikrositik. Diagnosis penyakit Cooley dikonfirmasi oleh analisis biokimia (hemochromocytometrik dan elektroforesis hemoglobin) dan tes genetik. Selain itu, tanda-tanda hemolitik erythropoiesis yang tidak efektif selalu ditemukan, dengan hiperbilirubinemia tidak langsung, hipersideremia, dan hiperferritinemia. Pada kehamilan yang berisiko, diagnosis prenatal penyakit Cooley pada vilus korionik atau amniosentesis dimungkinkan.
Pengobatan mencakup beberapa pendekatan, termasuk transfusi darah yang terkait dengan terapi khelasi (untuk mencegah akumulasi zat besi), splenektomi (jika penyakit tersebut menyebabkan anemia parah atau splenomegali) dan transplantasi sumsum tulang atau sel induk dari donor yang kompatibel. Jika diabaikan, keadaan anemia parah menyebabkan kematian anak usia dini akibat infeksi dan cachexia.
