Artikel-artikel terkait: Sindrom Prader-Willi
definisi
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka.
Gangguan yang terkait dengan kondisi ini terutama disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon, sekunder akibat disfungsi hipotalamus dan kelenjar hipofisis.
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh berbagai anomali di wilayah kromosom 15q11-q13 (termasuk penghapusan, disomi uniparental, mutasi pusat pencetakan dan translokasi seimbang).
Dalam kebanyakan kasus, cacat ini terjadi secara sporadis; Namun, penularan keluarga dari penyakit ini jarang terjadi.
Gejala dan tanda paling umum *
- sifat agresif
- Perubahan dalam siklus menstruasi
- sesak napas
- kelemahan
- Atrofi testis
- Nafsu makan meningkat
- Berat badan bertambah
- Mulut kering
- Perilaku impulsif
- coprophagy
- kriptorkismus
- depresi
- Kesulitan belajar
- Kesulitan berkonsentrasi
- Kesulitan bahasa
- Perubahan warna kulit
- disfagia
- Gangguan mood
- Erosi kulit
- ketenaran
- insomnia
- Perlawanan insulin
- Intoleransi panas
- hyperkyphosis
- hyperphagia
- hipertensi
- infertilitas
- kelemahan
- Maloklusi gigi
- kegugupan
- Mata tidak selaras
- osteoporosis
- Pengurangan ukuran penis
- Keterlambatan pertumbuhan
- hal memamah biak
- scoliosis
- Sensasi dingin
- Perasaan tercekik
- Kenakan gigi
Indikasi lebih lanjut
Dua pasien dengan sindrom Prader-Willi. Perhatikan penampilan khas wajah: memanjang, dengan hidung yang menonjol, mata berbentuk almond dengan sedikit menyipit, jarak tempuh yang dekat, bibir atas yang tipis dan mulut menghadap ke bawah. Gambar dari wikipedia.org
Dari sudut pandang klinis, sindrom Prader-Willi sangat heterogen. Gangguan terjadi sejak lahir, dengan hipotonia parah yang menyebabkan masalah dengan menelan dan menyusui, karena refleks mengisap berkurang. Selain itu, anak tersebut menderita tingkat perkembangan psikomotorik ringan hingga sedang dan berisiko tinggi mengalami asfiksia.
Selama masa kanak-kanak, anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki kekurangan rasa konstan (hyperphagia), yang, jika dibiarkan, dapat menyebabkan obesitas parah.
Kelainan lain yang terkait dengan penyakit ini termasuk perawakan pendek (karena kekurangan hormon pertumbuhan), skoliosis, hipopigmentasi kulit dan perkembangan pubertas yang tidak lengkap.
Selama pertumbuhan, seringkali ada ciri-ciri khas wajah, seperti: dahi yang sempit, mata berbentuk almond, bibir atas yang tipis dan mulut menghadap ke bawah. Yang sangat umum adalah tangan dan kaki yang sangat kecil, strabismus dan hipogonadisme (cryptorchidism, micropenis, hypoplasia dari labia minora atau clitoris, dll.).
Tanda-tanda sesekali dari sindrom Prader-Willi adalah pencabutan kulit (eksoriasi kulit yang diinduksi sendiri) dan masalah gigi, seperti berkurangnya konsistensi enamel gigi, saliva padat dan kental, penggilingan gigi dan perenungan.
Sindrom Prader-Willi dapat menyebabkan kesulitan belajar, perkembangan bicara yang tidak normal, gangguan perilaku dan masalah kejiwaan dari berbagai tingkat, mirip dengan karakteristik dari spektrum autistik (misalnya perilaku obsesif-kompulsif atau manipulatif, depresi, kemarahan berlebihan, dll). ).
Pada orang dewasa, komplikasi yang berkaitan dengan obesitas adalah masalah yang paling penting, namun diabetes mellitus, gagal jantung, hipertensi, osteoporosis, dan kesulitan bernafas (terkait dengan adanya hipotonia, kelemahan otot sangkar toraks dan apnea tidur) juga dapat terjadi.
Diagnosis didasarkan pada pengamatan klinis dan dikonfirmasi oleh temuan anomali sitogenetik atau molekuler dalam analisis wilayah 15q11-q13.
Terapi tegas dari gambaran klinis tidak tersedia, tetapi intervensi multidisiplin awal dan pemberian hormon pertumbuhan (GH) dapat meningkatkan evolusi sindrom Prader-Willi dan kualitas hidup pasien. itu
Perawatan yang ditargetkan dapat berhubungan dengan perkembangan motorik dan gangguan makan. Secara khusus, direkomendasikan bahwa diet rendah kalori seimbang diresepkan oleh spesialis.
