Gejala Retinitis pigmentosa

definisi

Retinitis pigmentosa adalah degenerasi progresif dari retina dan epitel pigmen retina; penyakit ini bersifat bilateral (mempengaruhi kedua mata) dan disebabkan oleh berbagai perubahan genetik.

Retina adalah lapisan tipis jaringan peka cahaya yang secara internal menutupi bagian belakang mata. Fungsinya untuk memperoleh gambar dari bidang visual dan untuk mengubah sinyal cahaya menjadi rangsangan saraf, yang dikirim melalui saraf optik ke otak. Di retina ada jutaan fotoreseptor (kerucut dan batang), yang berkontribusi untuk menentukan persepsi visual normal.

Retinitis pigmentosa melibatkan hilangnya secara bertahap fotoreseptor dan disfungsi epitel pigmen (lapisan terluar retina).

Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang diturunkan; itu kemudian ditularkan oleh satu atau kedua orang tua kepada anak-anak. Cara penularannya bisa resesif autosom, dominan autosom atau, jarang, resesif heterosomal (terkait dengan kromosom X). Sampai saat ini, lebih dari 50 perubahan genetik yang berbeda yang terlibat dalam penampilan retinitis pigmentosa telah diidentifikasi.

Gejala dan tanda paling umum *

Halo di sekitar cahaya
Penglihatan warna yang berubah
Kebutaan Malam
fotofobia
buta ayam
Mempersempit bidang visual
Visi berkurang
scotomas
Visi kabur

Indikasi lebih lanjut

Pasien dengan retinitis pigmentosa, pada awalnya, memiliki masalah penglihatan terutama dalam kondisi cahaya rendah; khususnya, mereka mengalami kesulitan melihat pada malam hari (rabun senja). Pada tahap awal, gejala juga termasuk pengurangan bidang visual perifer (penglihatan terowongan). Visi sentral terhindar sampai tahap akhir penyakit.

Gejala awal retinitis pigmentosa lainnya mungkin termasuk adaptasi lambat dari gelap ke terang, dan sebaliknya, hiper-sensitivitas terhadap cahaya dan silau. Banyak pasien melaporkan melihat kilatan terang, sering digambarkan sebagai lampu kecil berkedip dan berkilauan. Selain itu, adalah mungkin untuk menemukan hilangnya persepsi warna.

Ketika kehilangan penglihatan melibatkan area sentral retina, pasien mengalami kesulitan dalam membaca dan bekerja secara terperinci, yang membutuhkan konsentrasi pada satu objek (misalnya, memasukkan benang ke mata jarum). Ketika retinitis pigmentosa berkembang, terjadi penipisan pembuluh darah yang memasok retina, yang mengalami atrofi.

Fungsi visual berkurang dengan keterlibatan progresif makula (area sentral retina yang bertanggung jawab atas penglihatan dan persepsi detail yang berbeda) dan dapat berkembang hingga kebutaan.

Tingkat perkembangan penyakit dan tingkat kehilangan penglihatan bervariasi dari orang ke orang: beberapa mempertahankan pandangan terbatas untuk hidup, sementara yang lain benar-benar akan kehilangan penglihatan.

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fundus okular, yang menunjukkan adanya deposit pigmen retina yang khas (karena itulah nama penyakitnya). Pasien dengan retinitis pigmentosa sering mengalami pembengkakan retina (edema makula) atau katarak pada usia dini. Electroretinogram berguna untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Sampai saat ini, tidak ada penyembuhan yang pasti dan tidak ada perawatan yang dapat memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh retinitis pigmentosa. Pada beberapa pasien, vitamin A (misalnya dalam bentuk retinyl palmitate) mungkin berguna untuk memperlambat perkembangan penyakit.