Macrocephaly - Penyebab dan Gejala

definisi

Makrosefali adalah suatu kondisi yang ditandai dengan peningkatan lingkar kepala dibandingkan dengan nilai normal untuk jenis kelamin dan usia.

Anomali ini dapat disorot pada bayi baru lahir dan dapat menandakan berbagai penyakit yang timbul selama perkembangan embrionik atau pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Makrosefali dapat ditemukan, khususnya, di hadapan hidrosefalus dan megaloensefali (peningkatan massa ensefal yang berlebihan). Pada gilirannya, kondisi patologis ini dapat terjadi akibat disfungsi sirkuit otak, perubahan cairan serebrospinal, terhentinya migrasi neuron, dan lissencephaly.

Penyebab paling umum dari makrosefali neonatal adalah hidrosefalus akibat malformasi kongenital dan infeksi yang terjadi di rahim (seperti toksoplasmosis, rubella, dan sitomegalovirus) atau pada periode perinatal, seperti meningitis virus atau bakteri.

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, kondisi ini mungkin tergantung pada kelainan sistem tulang (seperti achondroplasia, penyakit Paget atau osteogenesis yang tidak sempurna) dan lesi intrakranial yang menempati ruang (misalnya perdarahan, hematoma subdural, dan tumor otak).

Makrosefali juga dapat terjadi karena disfungsi metabolik, keracunan (misalnya paparan obat-obatan tertentu atau sindrom alkohol janin), penyakit penyimpanan (seperti mucopolysaccharidosis) atau cacat genetik tertentu (misalnya sindrom Simpson-Golabi-Behmel, sindrom Alexander dan sindrom Joubert). Makrosefali juga dapat dikaitkan dengan neurofibromatosis, sklerosis tuberosa dan progeria.