definisi
Sindrom Ehlers-Danlos terdiri dari seperangkat penyakit keturunan yang ditandai oleh perubahan pengkodean, transkripsi, dan sintesis kolagen.6 jenis utama sindrom Ehlers-Danlos adalah: klasik, hypermobile, vaskular, kyphoscoliotic, arthralgia dan dermatosparaxis. Ada juga bentuk yang sangat langka atau sulit diklasifikasi.
Dalam kebanyakan kasus, sindrom Ehlers-Danlos disebabkan oleh kerusakan atau berkurangnya produksi kolagen dan komponen lain dari jaringan ikat . Penularan genetik biasanya dominan autosomal, tetapi sindrom Ehlers-Danlos dapat muncul dengan cara yang heterogen (misalnya, tipe cifoskoliotik resesif autosom).
Manifestasi sindrom Ehlers-Danlos sangat bervariasi. Gejala-gejala utama termasuk hipermobilitas artikular, hiperaktivitas dermis dan kerapuhan jaringan yang menyebar. Sindrom Ehlers-Danlos juga ditandai oleh penyembuhan luka yang lambat dan kurang.
Gejala dan tanda paling umum *
- Perubahan dalam siklus menstruasi
- Alve perubahan
- kelemahan
- Pembakaran abadi retro
- palpitasi
- sianosis
- Kram otot
- nafas yg sulit
- Nyeri perut
- Nyeri sendi
- Nyeri otot
- memar
- Kemudahan pendarahan dan memar
- Gusi yang memerah
- Bengkak sendi
- Intoleransi panas
- hyperkyphosis
- Hypermobility sendi
- Iridodonesi
- Livedo Reticularis
- Sakit punggung
- Sakit kepala
- paresthesia
- Perforasi gastrointestinal
- Payudara yang diukir
- pneumothorax
- Prolaps rektum
- Prolaps uterus
- Visi berkurang
- Pecahnya uterus
- Mimisan
- scoliosis
- takikardia
- Dada saluran
Indikasi lebih lanjut
Dalam diagnosis diferensial, penting untuk membedakan sindrom hyperlers mobile Ehlers-Danlos (sebelumnya dikenal sebagai "tipe III") oleh sindrom sendi hiperekstensible, yang menyerupai. Identifikasi hipermobile Ehlers-Danlos syndrome sangat penting, karena pasien yang terkena mungkin hadir dengan bentuk prolaps katup yang parah dan insufisiensi mitral.
Diagnosis yang benar dari sindrom vaskular Ehlers-Danlos juga penting, karena ruptur kolon spontan, uterus (terutama selama kehamilan) dan vaskular mungkin terjadi.
Jenis Ehlers-Danlos (terutama fenotipe klasik ) lainnya dicirikan oleh kulit yang sangat tipis, sehingga tampak hampir transparan, longgar (dengan lipatan kulit yang berlebihan), halus dan cenderung mudah robek. Seringkali, ada bekas luka besar "kertas papirus" pada tingkat penonjolan tulang (khususnya, pada siku, lutut dan tulang kering). Di atas lesi ini, dapat terbentuk kista fibrosa subkutan (atau pseudotumor moluscid).
Selain itu, kulit sangat sensitif: ia dapat diregangkan selama beberapa sentimeter, tetapi begitu dilepaskan, ia kembali ke posisi normalnya. Sindrom Ehlers-Danlos juga ditandai oleh kecenderungan distorsi dan dislokasi sendi. Selain itu, kelainan bentuk tulang belakang (skoliosis atau kyphosis) dan dada, osteoartritis dini, kaki datar, hipotonia otot, kelelahan dan kecenderungan kram mungkin ada. Pada tingkat saluran pencernaan, hernia dan divertikula sering terjadi, sementara perforasi spontan jarang terjadi. Kemungkinan komplikasi kardiovaskular meliputi: ekimosis mudah, kerapuhan kapiler dan pembentukan pembuluh darah, kecenderungan pembentukan aneurisma dan diseksi, valvulopati jantung, dan varises vena.
Diagnosis terutama bersifat klinis dan dapat didukung oleh tes genetik dan biokimia tertentu. Tidak ada terapi khusus untuk sindrom Ehlers-Danlos. Untuk alasan yang tercantum di atas, trauma harus diminimalkan.
