definisi
Epidermolysis bullosa adalah penyakit kronis pada kulit dan selaput lendir.
Sifat dari dermatosis ini adalah autoimun, yang ditandai dengan adanya autoantibodi yang diarahkan terhadap beberapa komponen kolagen yang ada di membran basement, di persimpangan antara dermis dan epidermis. Interaksi ini terbukti karena munculnya lesi bulosa.
Epidermolysis bullosa dapat:
- Acquired: umumnya muncul pada orang dewasa; itu dapat dikaitkan dengan beberapa penyakit reumatik atau neoplastik, seperti rheumatoid arthritis dan limfoma Hodgkin. Perkembangan dermatosis juga dapat dikaitkan dengan asupan kelas obat tertentu.
- Turunan: tergantung pada anomali genetik yang ditransmisikan dalam berbagai cara; pada gilirannya, bentuk ini dapat dibedakan sebagai sederhana (atau epidermolitik), fungsional dan distrofik.
Beberapa epidermolisis bulosa menyajikan evolusi jinak dan cenderung regresi spontan; yang lain, di sisi lain, sangat serius dan berpotensi mematikan.
Lihat Foto lainnya Epidermolysis bullosa
Gejala dan tanda paling umum *
- Afthosis oral
- gelembung
- Terbakar di mulut
- Penampilan vesikel bulat di kulit dan selaput lendir wajah dan / atau daerah genital
- disfagia
- Bisul Kulit
- Kuku dengan garis vertikal
- lecet
Indikasi lebih lanjut
Presentasi klinis epidermolisis bulosa bervariasi. Secara umum, gangguan ini menyebabkan kerapuhan kulit dan selaput lendir, dengan pembentukan gelembung, secara spontan (pada kulit yang tampaknya normal) atau mengikuti mikrotraumas.
Daerah yang paling sering terkena adalah permukaan siku, lutut, pergelangan kaki dan bokong. Isi dari gelembung itu serous atau darah.
Epidermolysis bullosa dapat menyebabkan rasa sakit dan jaringan parut; tingkat kecacatan bisa menjadi signifikan, mengingat seringnya tangan dan kaki terpengaruh. Dalam beberapa bentuk, daerah de-epitelisasi besar (yaitu daerah yang tidak memiliki lapisan kulit superfisial) dan perubahan morfologi kuku (distrofi kuku) diamati.
Dalam beberapa kasus, mukosa okular, oral atau genital terlibat. Keterlibatan laring dan esofagus dapat melibatkan gangguan menelan (disfagia) dan masalah makan.
Diagnosis didasarkan pada biopsi kulit dan pada pencarian jaringan dan autoantibodi yang bersirkulasi yang diarahkan terhadap antigen spesifik dari persimpangan dermoepidermal (imunofluoresensi langsung dan tidak langsung).
Lesi merespons dengan buruk terhadap kortikosteroid. Gambar ringan dapat diobati dengan colchicine, tetapi epidermolisis yang lebih parah dapat memerlukan pengobatan dengan siklosporin atau terapi imunosupresif sistemik.
