keumuman
Dalam praktik medis, " mikrositemia " adalah istilah yang digunakan untuk menunjukkan dua kondisi yang berbeda.
Secara khusus, ini dapat identik dengan:
- MICROCYTOSIS : gambaran hematologis yang dapat ditemukan dengan tes darah, di mana sel darah merah lebih kecil dari normanya. Oleh karena itu, mikrositemia mengasumsikan makna tanda klinis dan, dengan demikian, dapat menandakan kehadiran beberapa penyakit dan memandu proses untuk merumuskan diagnosis pasti yang sama;
- β-THALASSEMIA atau MEDITERRANEAN ANEMIA : sekelompok penyakit hematologi yang diwariskan, di mana sintesis rantai beta hemoglobin berkurang atau tidak ada. Oleh karena itu, dalam situasi ini, mikrositemia mengasumsikan makna patologi .
apa
1. Mikrositemia: apa itu Mikrositosis?
Mikrositemia yang dipahami sebagai mikrositosis adalah suatu kondisi yang ditandai oleh adanya, di dalam darah tepi, sel-sel darah merah dengan ukuran lebih kecil daripada normanya.
Elemen-elemen yang lebih kecil ini didefinisikan oleh sinonim yang berbeda, termasuk eritrosit mikrositik dan mikrosit .
Kehadiran mikrosit sering dikaitkan dengan anemia . Dalam hal ini, selain mikrositemia, konsentrasi rata-rata hemoglobin (Hb) yang terkandung dalam sel darah merah lebih rendah dan, akibatnya, kapasitas darah untuk membawa oksigen berkurang.
2. Mikrositemia: definisi β-thalassemia
Mikrositemia (atau β-talasemia ) adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh:
- Jumlah sel darah merah yang berkurang dibandingkan dengan norma (untuk alasan ini, mikrositemia juga disebut anemia Mediterania);
- Cacat dalam sintesis rantai beta hemoglobin (Hb) yang mengakibatkan kurangnya oksigen dalam tubuh.
Luasnya gangguan, gejala dan konsekuensinya sangat bervariasi dan secara fundamental tergantung pada jenis cacat genetik.
Dari sudut pandang klinis, sebenarnya, kami membedakan 3 bentuk thalassemia beta:
- Thalassemia mayor (atau penyakit Cooley ): itu adalah varian yang paling parah; untuk bertahan hidup, pasien harus menjalani transfusi darah berkala sepanjang hidupnya, di samping minum obat tertentu. Bentuk beta-thalassemia ini umumnya muncul dalam usia 2 tahun;
- Talasemia menengah : bentuknya tidak separah yang sebelumnya; dapat tetap laten atau memanifestasikan dirinya dengan cara yang mirip dengan varian utama dan perlu transfusi sesekali;
- Thalassemia minor : umumnya asimptomatik, tidak memerlukan perawatan khusus, tetapi pemeriksaan rutin nilai-nilai darah.
Untuk tahu
Talasemia (juga disebut sindrom talasemia ) merupakan kelompok heterogen hemoglobinopati herediter, yang ditandai dengan berkurang atau tidak adanya sintesis satu atau lebih dari empat rantai protein ( globin ) yang merupakan hemoglobin . Harus diingat, pada kenyataannya, bahwa molekul ini terdiri dari empat subunit: dua rantai alfa dan dua rantai beta . Atas dasar cacat, oleh karena itu, kami membedakan α-thalassemia dan β-thalassemia .
penyebab
1. Mikrositemia: apa yang menyebabkan Mikrositosis?
Mikrositemia dapat disebabkan oleh berbagai kondisi.
Dalam kebanyakan kasus, sirkulasi eritrosit yang lebih kecil merupakan indikasi:
- Perubahan yang mengganggu erythropoiesis (termasuk mutasi genetik yang bertanggung jawab atas mikrositosis herediter);
- Sintesis hemoglobin yang rusak atau tidak memadai .
Mikrositemia sering dikaitkan dengan anemia defisiensi besi (atau anemia defisiensi besi) dan sering di hadapan sindrom thalassemia, radang atau penyakit kronis (seperti rheumatoid arthritis, penyakit Crohn, penyakit nefropati, infeksi dan neoplasma tertentu).
Baca selengkapnya: Mikrositemia (Mikrositosis) - Penyebab dan Kemungkinan Konsekuensi »1. Mikrositemia: apa penyebab thalassemia β?
Mikrositemia adalah bentuk talasemia yang disebabkan oleh berkurang atau tidak adanya sintesis rantai hemoglobin beta-globin.
Konsekuensi dari disfungsi ini dapat diringkas sebagai:
- Gambaran klinis anemia mikrositik dan hipokromik ;
- Penghancuran dini sel darah merah ( hemolisis ), dengan kekambuhan yang berbeda di seluruh tubuh;
- Erythropoiesis yang tidak efektif dengan tingkat keparahan yang bervariasi (sumsum tulang menghasilkan sel-sel darah merah kecil yang rapuh yang terutama miskin oksigen untuk diangkut ke jaringan).
Di dasar mikrositemia, ada penyimpangan genetik yang sangat heterogen (mutasi titik, penghapusan, dll) pada gen HBB (11p15.5) yang mengkode β-globins . Perubahan ini melibatkan produksi rantai beta yang buruk (β +) atau tidak ada (β0): hemoglobin yang dihasilkan langka dan merusak membran sel darah merah, yang tidak memadai untuk melakukan tugas mereka mengangkut oksigen ke seluruh organisme dan karenanya dihancurkan.
Penularan mikrositemia terjadi secara autosom resesif, sehingga hanya anak yang orang tuanya merupakan pembawa yang dapat terkena penyakit tersebut.
Untuk mempelajari lebih lanjut: Thalassemia - Etiologi dan Klasifikasi »Gejala dan Komplikasi
1. Mikrositemia: gejala apa yang dimiliki Mikrositosis?
Bergantung pada penyebab yang menyebabkannya, mikrositemia - dipahami sebagai mikrositosis - dapat bermanifestasi dalam hubungannya dengan gejala yang sangat bervariasi. Dalam beberapa kasus, kondisi ini hampir tanpa gejala, di lain waktu itu melibatkan kelainan anemia khas, atau, sekali lagi, berkorelasi dengan gambaran klinis yang sangat tidak valid.
Dalam kebanyakan kasus, gejala mikrositemia ditentukan oleh fakta bahwa ukuran sel darah merah dalam darah berkurang .
Ini mengarah pada pengurangan aktivitas pengangkutan oksigen, yang melibatkan lebih sering:
- Kulit pucat (ditekankan terutama pada tingkat wajah);
- Kelelahan dan kelemahan;
- palpitasi;
- Suhu tubuh rendah;
- Kehilangan nafsu makan;
- Sakit kepala;
- pusing;
- Kerapuhan kuku dan rambut;
- Nafas pendek.
Ketika mikrositemia parah dan penyebab yang mendasari tidak diobati secara memadai, berbagai komplikasi dapat muncul, seperti penyakit kuning, kecenderungan berdarah, hipoksia, hipotensi, splenomegali, dan masalah jantung.
2. Mikrositemia: bagaimana β-thalassemia terjadi?
Mikrositemia (atau β-thalassemia) menunjukkan gejala klinis yang sangat bervariasi yang tergantung, seperti yang diantisipasi, pada tingkat keparahan penyimpangan genetik di pangkalan. Bentuk-bentuk ringan dari patologi ini bisa hampir tanpa gejala, sedangkan yang lebih serius, seperti varian utama, melibatkan:
- Pucat progresif;
- kelelahan;
- Kelemahan otot;
- Perkembangan lambat dan penyakit kuning pada anak;
- Perubahan tulang (penebalan tengkorak, tulang pipi yang menonjol, lutut valgus dan fraktur patologis tulang panjang);
- Anoreksia (kurang nafsu makan);
- Pembatalan kondisi umum;
- Serangan demam berulang;
- diare;
- Lekas marah;
- Distensi progresif abdomen (sekunder akibat splenomegali dan hepatomegali).
Mikrositemia dan terapi yang diarahkan pada penatalaksanaan patologi yang sama merupakan predisposisi terjadinya berbagai komplikasi :
- Osteoporosis : untuk mengimbangi kekurangan sel darah merah, sumsum tulang akan berusaha untuk menghasilkan lebih banyak. Reaksi ini menghasilkan kecenderungan untuk membentuk tulang yang lebih panjang dan lebih rapuh;
- Splenomegali : mekanisme serupa menyangkut limpa yang akan menghadapi upaya yang sama untuk menghancurkan eritrosit yang kurang atau rusak. Konsekuensinya adalah pembesaran organ yang, apalagi, "terganggu" oleh fungsi lain, seperti berkontribusi pada pertahanan organisme melawan infeksi.
- Toksikosis : seringnya transfusi darah yang melibatkan pengobatan mikrositemia dalam bentuk parah, membuat akumulasi zat besi, dengan risiko kerusakan pada organ, seperti hati dan jantung.
Kemungkinan konsekuensi lain dari mikrositemia meliputi:
- Gangguan endokrin dan ketidakseimbangan hormon (termasuk hipotiroidisme, insufisiensi paratiroid dan adrenal, dan diabetes mellitus);
- Cholelithiasis (seperti pada anemia sel sabit);
- Tukak kulit pada tungkai bawah karena insufisiensi vena kronis.
diagnosa
Tes apa yang dapat mendiagnosis mikrositemia?
- Mikrositosis : adanya mikrositemia ditemukan dengan menjalani tes darah, yang mengevaluasi, khususnya, indeks eritrosit. Dalam analisis laboratorium, parameter kimia darah yang paling berguna untuk menentukan apakah sel darah merah normal, terlalu besar atau terlalu kecil, adalah mean corpuscular volume (MCV).
- Beta-thalassemia : mikrositemia, dipahami sebagai anemia Mediterania, dapat diidentifikasi dengan tes genetik dan tes darah; yang terakhir akan menunjukkan, khususnya, keberadaan sel darah merah dari dimensi yang tidak teratur, rapuh, langka dan lebih kecil dari normanya.
pengobatan
1. Mikrositemia: bagaimana Mikrositosis dirawat?
Manajemen mikrositemia (mikrositosis) berbeda tergantung pada jenis penyebab dan, secara umum, dapat mencakup asupan zat besi dan suplemen vitamin C, modifikasi diet dan kurang lebih transfusi darah berulang . Kadang-kadang, gangguan ini bersifat sementara dan tidak memerlukan intervensi terapeutik khusus.
Penyembuhan patologi yang bertanggung jawab untuk mikrositemia biasanya menentukan resolusi kondisi klinis. Namun perlu dicatat bahwa beberapa bentuk mikrositosis - seperti yang disebabkan oleh thalassemia - bersifat bawaan, dan karenanya tidak dapat disembuhkan. Dalam kasus apa pun, dokter akan dapat memberi saran kepada pasien tentang intervensi terbaik untuk mengelola kondisi mereka.
2. Mikrositemia: pengobatan apa yang disediakan untuk β-thalassemia?
Pengobatan mikrositemia (beta-talasemia) melibatkan berbagai pendekatan, termasuk:
- Transfusi darah : mereka diindikasikan untuk menebus kekurangan sel darah merah. Secara umum, varian utama melibatkan pengobatan dengan transfusi darah biasa (rata-rata satu setiap 15 hari dalam kasus yang paling parah), sedangkan dalam mikrositemia menengah beberapa siklus cukup ketika hemoglobin terlalu rendah. Namun, transfusi menyebabkan akumulasi zat besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan masalah terutama di jantung dan hati. Untuk mencegah kerusakan ini, perlu untuk membangun terapi berkelanjutan dengan obat-obatan pengkelat-besi, yang mampu menjebak dan menghilangkan kelebihan zat besi dari tubuh.
- Splenectomy : itu adalah intervensi yang ditunjukkan dalam kasus di mana mikrositemia menyebabkan anemia serius atau pembesaran limpa (splenomegali).
- Transplantasi sumsum tulang atau sel induk dari donor yang kompatibel : itu adalah satu-satunya terapi "definitif" untuk anemia Mediterania. Namun, peluang untuk menemukan donor yang kompatibel terbatas (sekitar 25%), tanpa mempertimbangkan kontraindikasi dan risiko dari jenis intervensi ini, termasuk penolakan oleh organisme. Karena alasan ini, prosedur ini biasanya dicadangkan untuk kasus yang jarang, di hadapan orang yang menderita bentuk anemia Mediterania yang sangat parah dan dengan donor keluarga yang identik dengan HLA (saudara atau saudari pasien).
Selain terapi khusus, sangat penting diberikan untuk aktivitas fisik dan nutrisi yang dipraktikkan secara teratur. Secara khusus, ini dapat bermanfaat:
- Batasi makanan yang kaya asal hewani dan kaya zat besi, seperti hati, babi, sapi, jeroan, dan kerang;
- Menemani makan dengan teh untuk mengurangi penyerapan zat besi;
- Konsumsilah makanan yang kaya kalsium dan vitamin D, karena risiko osteoporosis;
- Minum suplemen asam folat (untuk meningkatkan produksi sel darah merah).
