Apa itu Penyakit Celiac?
Penyakit seliaka, juga disebut sari seliaka atau enteropati gluten, adalah penyakit yang mempengaruhi usus sebagai organ utama, tetapi yang memiliki banyak konsekuensi penting bahkan di kejauhan, dan yang tergantung pada perubahan respons imun oleh limfosit. T orang yang secara genetik cenderung terhadap gluten, yang merupakan zat yang biasanya tertelan dalam makanan.
Menurut laporan tahunan Kementerian Kesehatan kepada parlemen tentang penyakit seliaka, terkait dengan 2012, prevalensi penyakit ini pada populasi orang dewasa tampaknya sekitar 1% di Eropa, dengan berbagai variabilitas mulai dari 0, 3% di Jerman, di 2, 4% dari Finlandia. Italia berdiri di sekitar 0, 7%. Pada 2012, 148.662 subjek positif di Italia untuk diagnosis penyakit seliaka, 12.862 lebih banyak dari tahun sebelumnya. Dalam populasi, rasio rata-rata pria dan wanita adalah 1: 2; ini berarti bahwa untuk setiap pria celiac ada dua wanita yang terkena penyakit celiac.
penyebab
Gluten merupakan komponen gandum, gandum dan gandum hitam (bukan beras, gandum atau jagung); mengandung protein yang bertanggung jawab untuk respon imun yang tidak tepat, yang disebut gliadin . Ada orang yang, karena alasan genetik, adalah pembawa beberapa varian dari apa yang disebut Major Histocompatibility Complex Tipe II (MHC II); ini adalah protein yang bekerja sama dengan sel-sel kekebalan dan yang akan menyebabkan reaksi buruk dari sistem kekebalan itu sendiri terhadap gliadin. Setelah dicerna dalam makanan, itu harus benar-benar terdegradasi oleh enzim pencernaan untuk mendapatkan asam amino individu. Namun, telah ditemukan bahwa ada komponen yang terbuat dari 33 asam amino yang tahan terhadap degradasi ini dan yang dapat melewati sel-sel usus yang utuh, sehingga bersentuhan dengan beberapa jenis sel tertentu dari sistem kekebalan, yang menghadirkan molekul MHC II pada permukaan mereka. Sel-sel ini menginternalisasi dalam diri mereka sendiri komponen dari 33 asam amino gliadin, mencernanya dan membukanya menjadi partikel yang lebih kecil, yang kemudian dikembalikan ke permukaannya dan diekspresikan melalui ikatan dengan molekul MHC kelas II. Kompleks yang dihasilkan memiliki kemampuan yang kuat untuk mengaktifkan limfosit T, yang dengan demikian memulai respon imun yang menyebabkan kerusakan lokal, diwakili oleh peradangan yang terjadi di dinding usus, dan aktivasi limfosit B, yang menghasilkan antibodi terhadap gliadin (anti-gliadin) dan antibodi lain (disebut anti-endomysium dan anti-transglutaminase), semuanya termasuk dalam kelas imunoglobulin A. Konsekuensi penting lain yang dapat terjadi adalah induksi kerusakan pada produksi laktase ( enzim yang digunakan untuk mencerna laktosa), yang juga melibatkan intoleransi terhadap susu dan produk susu, jika belum ada.
Gejala Celiac
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Celiac
Penyakit celiac cukup sering terjadi pada masa kanak-kanak, tetapi pada kenyataannya itu dapat terjadi pada usia berapa pun, sehingga kasus-kasus yang didiagnosis setelah 60 mengalami peningkatan. Tingkat keparahan gejala tergantung pada luasnya penyakit di sepanjang usus, karena bentuk yang kurang luas, yang biasanya hanya mempengaruhi bagian pertama dari usus kecil, dapat menyebabkan masalah bernuansa yang tidak langsung disebabkan oleh sindrom malabsorpsi penyakit celiac. Untuk alasan ini, kami mengenali bentuk klasik, bentuk subklinis, dan bentuk diam .
Dalam bentuk klasik ada diare, steatorrhea (tinja kaya lemak dan karena itu berbau), penurunan berat badan dan semua masalah yang merupakan karakteristik dari malabsorpsi global, terutama dalam hal vitamin, zat besi dan folat. Kadang-kadang, bahkan tanpa diare, sangat umum untuk hanya mengamati anemia defisiensi besi (lebih jarang juga karena kurangnya asam folat dan / atau vitamin B12) atau stomatitis aphthous (borok yang menyakitkan di rongga mulut) kambuh itu.
Bentuk subklinis penyakit celiac ditandai oleh gejala minor, sementara, dan tampaknya ekstraintestinal, yang hanya dokter ahli yang merujuk pada kondisi ini.
Bentuk diam ditandai oleh tidak adanya gejala dan tanda-tanda yang terkait dengan malabsorpsi.
Baik dalam bentuk mapan maupun dalam bentuk parsial dimungkinkan bahwa, meskipun jarang, fenomena seperti peningkatan transaminase, peningkatan jumlah trombosit, gangguan neurologis (perubahan keseimbangan, epilepsi), infertilitas, aborsi berulang, perubahan kulit seperti tambalan diamati. terdeteksi dan alopesia. Oleh karena itu tepat, dengan adanya masalah klinis dari jenis ini yang tidak dapat dengan mudah dijelaskan, untuk menyelidiki apakah ada penyakit celiac.
Ada juga hubungan penyakit celiac dengan patologi lain, seperti dengan dermatitis herpetiform, yang merupakan lesi kulit yang ditandai oleh papula dan vesikel yang sangat pruritik yang terletak di siku dan lutut, batang dan leher, tetapi juga dengan diabetes tipe I, tiroiditis autoimun, sindrom Sjögren, artritis reumatoid, nefropati IgA, sindrom Down, sirosis bilier primer, kolangitis sklerosis, dan epilepsi. Ada kemungkinan bahwa, dalam kasus ini, kecenderungan penyakit autoimun, di mana sistem kekebalan subjek memberontak terhadap sel-sel dari subjek yang sama, menentukan penyakit celiac dan kondisi terkait.
Patologi ini dapat menyebabkan komplikasi penting, seperti limfoma usus, tumor rongga mulut, kerongkongan dan usus kecil atau bahkan perubahan non-tumor yang signifikan dari usus kecil, seperti beberapa perubahan anatomi permanen dari struktur usus kecil, membuat malabsorpsi tidak bisa diperbaiki dengan eliminasi dari diet gluten.
diagnosa
Untuk mempelajari lebih lanjut: Ujian untuk diagnosis penyakit Celiac
Diagnosis yang paling akurat, pada pasien dengan gejala khas penyakit celiac, dilakukan dengan pemeriksaan yang disebut "biopsi mukosa jejunal", yang menunjukkan lesi yang khas. Ini terdiri dari pembedahan menarik sepotong kecil mukosa dari usus kecil (puasa) dan mengamatinya di bawah mikroskop (pemeriksaan histologis dan sitologi). Biopsi yang dilakukan harus dua: satu sebelum diet bebas gluten, menunjukkan lesi khas, dan satu setelah setahun diet bebas gluten, yang harus menunjukkan peningkatan signifikan. Lesi bersifat reversibel: pada kenyataannya, mukosa kembali memiliki penampilan normal setelah beberapa bulan menjalani diet bebas gluten. Biopsi dapat dilakukan secara endoskopi, memasukkan tabung fleksibel yang tipis ke dalam mulut pasien dan meneruskannya melalui kerongkongan dan lambung ke duodenum dan puasa; memungkinkan Anda untuk melakukan ekstraksi yang ditargetkan pada titik di mana dinding usus tampak berubah. Namun, ada banyak metode yang lebih sederhana, menggunakan sampel darah, yang dilakukan sebelum biopsi, dan yang karena alasan ini jauh lebih banyak digunakan, bahkan untuk studi skrining. Mereka terdiri dari deteksi serum karakteristik antibodi dari penyakit (anti-gliadin, anti-endomysium dan anti-transglutaminase). Positif antibodi tidak diagnostik, tetapi berguna untuk memilih pasien yang menjalani biopsi usus.
pengobatan
Untuk mempelajari lebih lanjut: Obat Penyakit Celiac
Terapi dasar adalah eliminasi dari makanan semua makanan yang mengandung turunan gandum, gandum dan gandum hitam, menggantikannya dengan nasi, jagung, kentang, kedelai atau tapioka. Paling tidak pada awalnya, oat juga sebaiknya dihindari. Juga bir harus dihilangkan, sementara itu mungkin untuk secara bebas mengkonsumsi anggur dan minuman, termasuk wiski. Sayangnya, sejumlah kecil gluten juga dapat ditemukan dalam aditif makanan, pengemulsi atau stabilisator, atau dalam obat-obatan (kapsul dan tablet yang mengandung pati), oleh karena itu disarankan untuk memeriksa bahwa makanan atau obat apa pun tidak mengandung gluten. Di hadapan penyakit celiac, adalah tepat, setidaknya pada awalnya, untuk juga menjauhkan diri dari konsumsi susu atau produk susu, mengingat bahwa defisit dalam produksi laktase usus juga dapat terjadi.
