Ensefalopati mewakili sekelompok patologi tertentu, yang dibedakan oleh perubahan struktural dan fungsional otak.
Berbagai jenis ensefalopati berbeda satu sama lain karena penyebab pemicunya - di mana mereka biasanya berutang nama - untuk gejala, untuk komplikasi, untuk pengobatan dan untuk prognosis.
Bawaan atau didapat, suatu ensefalopati dapat berlangsung seumur hidup ( ensefalopati permanen ) atau mungkin memiliki margin penyembuhan yang kurang lebih penting ( ensefalopati sementara ).
Suatu bentuk ensefalopati permanen, yang terjadi karena kerusakan mitokondria yang terkandung dalam sel-sel tubuh, disebut ensefalomiopati mitokondria .
Untuk menyebabkan kegagalan fungsi mitokondria - yang peran utamanya adalah untuk menghasilkan sebagian besar energi yang dapat segera dihabiskan oleh tubuh (ATP) - adalah mutasi genetik dari jenis bawaan (yaitu, hadir sejak lahir), terletak pada tingkat tertentu gen gen mitokondria.
Sebenarnya harus diingat bahwa sel-sel kita memiliki, selain DNA inti yang biasanya dibicarakan, juga DNA mitokondria (atau DNA mitokondria), yang sama mendasarnya dengan tenaga nuklir bagi kehidupan organisme.
KURSI MUTASI
Mutasi yang bertanggung jawab untuk ensefalomiopati mitokondria dapat terjadi pada dua tingkat berbeda:- Suatu bagian dapat memengaruhi gen untuk apa yang disebut NADH dehydrogenase, suatu enzim mendasar dalam mengubah oksigen dan gula menjadi energi yang dapat dibuang.
- Bagian lain (sekitar 80% dari waktu) dapat mempengaruhi gen untuk produksi molekul tertentu, sama pentingnya dengan proses produksi energi, yang disebut tRNA .
Dengan kata sederhana, perubahan genetik yang menyebabkan ensefalomiopati mitokondria menghasilkan kerusakan fungsional pada mitokondria, yang tidak lagi melakukan tugas terpenting mereka dengan benar: menghasilkan energi .
simtomatologi
Gejala-gejala yang berkaitan dengan mutasi genom mitokondria yang disebutkan di atas terdiri dari berbagai gangguan, termasuk:- Kelemahan dan nyeri otot. Istilah "miopati", mengikuti "otak", merujuk tepat pada masalah ini pada tingkat otot.
- Kehilangan nafsu makan
- Sakit kepala
- muntah
- epilepsi
- hemiparesis
- Keadaan kesadaran yang berubah
- Anomali visual
- Episode stroke berulang. Ini terjadi pada tahap paling lanjut dan melibatkan kerusakan progresif pada otak, yang pada gilirannya menyebabkan hilangnya penglihatan, pergerakan dan masalah keseimbangan dan akhirnya demensia.
- Asidosis laktat, atau akumulasi asam laktat dalam tubuh.
