Syndactyly dari A.Griguolo

keumuman

Syndactyly adalah kelainan bawaan tangan atau kaki, yang ditandai dengan perpaduan satu atau lebih jari.

Lebih umum daripada yang mungkin dipikirkan, sindaktili dapat memiliki berbagai asal-usul: itu bisa merupakan hasil dari penyebab yang tidak dapat dikenali, dapat berupa sifat turun-temurun yang ditularkan oleh orang tua atau, akhirnya, itu dapat menjadi tanda beberapa sindrom genetik.

Tangan dan kaki adalah tangan yang paling menderita dari kehadiran sindaktili; pada kenyataannya, di kaki anomali tersebut umumnya tanpa konsekuensi (dan bahkan lebih jarang).

Semua ini menjelaskan mengapa sindactyly di tangan selalu membutuhkan penggunaan operasi, sementara itu di kaki hanya pada beberapa kesempatan.

Diagnosis sindactyly sederhana dan didasarkan pada pemeriksaan fisik.

Apa itu sindactyly?

Syndactyly adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan perpaduan dua jari atau lebih tangan atau kaki.

Dengan kata lain, dokter berbicara tentang sindaktili, ketika setidaknya beberapa jari dan / atau jari kaki seseorang menyatu bersama, bukannya terpisah secara normal.

Pada sindaktili, fusi anomali jari-jari mungkin terbatas pada kulit atau mungkin juga melibatkan tulang ; oleh karena itu, adalah mungkin untuk dihadapkan dengan kasus-kasus sindaktili, di mana jari-jari disatukan hanya pada tingkat kulit, dan kasus-kasus sindaktili, di mana jari-jari digabungkan pada tingkat kulit dan pada tingkat tulang (ada penyatuan antara falang) .

Penting : aspek bawaan dari sindactyly menyiratkan bahwa yang terakhir hadir sejak lahir.

epidemiologi

Syndactyly adalah anomali anatomi yang lebih umum daripada yang diperkirakan; menurut statistik, pada kenyataannya, 1 bayi baru lahir dari sekitar 2.500 akan terpengaruh.

Antara tangan dan kaki, sindaktili cenderung lebih sering mempengaruhi tangan: angka di tangan, 50% kasus sindaktili melibatkan tangan.

Untuk alasan yang masih belum diketahui, sindaktili lebih umum di antara spesies Kaukasia daripada di antara ras Afrika-Amerika atau Asia.

Akhirnya, untuk alasan yang tidak diketahui, sindaktili lebih sering terjadi pada populasi pria daripada populasi wanita.

Asal nama

Kata "sindactyly" berasal dari penyatuan istilah Yunani "sin" ("συν") dan "daxtylos" ("δάκτυλος"): "sin" berarti konsep "gabungan" dan juga dapat diterjemahkan sebagai "bersama", sementara "daxtylos" berarti "jari".

Dengan demikian, arti harfiah "sindaktili" adalah "jari yang bersatu" dan memiliki maksud untuk merujuk pada persatuan interdigital (yaitu di antara jari-jari), yang menjadi ciri malformasi yang dimaksud.

penyebab

Premis: seperti yang akan kita lihat nanti, sindaktili adalah kondisi yang relevan secara klinis ketika mempengaruhi tangan (ini juga merupakan situs yang paling terkena dampak). Ini menjelaskan mengapa informasi yang pembaca akan dapatkan secara spesifik berkaitan dengan patofisiologi sindaktili di tangan.

Selama perkembangan embrio normal janin (karena itu setelah pembuahan), seluruh anggota tubuh manusia atas (termasuk tangan) terbentuk dan mengasumsikan penampakan yang akan terjadi dalam kehidupan pasca-kelahiran antara IV (keempat) dan VIII ( kedelapan) minggu kehamilan . Ini berarti bahwa, 56 hari setelah pembuahan, manusia sudah memiliki tangannya dalam bentuk terakhirnya, pemisahan antara jari-jari termasuk (pada asal usul perkembangannya, anggota tubuh bagian atas ingat dayung, dengan tangan yang mewakili (akhirnya digunakan untuk memotong air).

Dalam konteks seperti itu, sindactyly adalah konsekuensi dari kesalahan selama pengembangan tungkai atas, dalam 56 hari yang disebutkan di atas. Lebih tepatnya, kesalahan yang dimaksud adalah kesalahan pensinyalan sel, sehingga pemisahan jari yang tepat tidak terjadi.

Dengan kata lain, seolah-olah sinyal biologis sangat diperlukan untuk pembagian jari - bahwa pada titik asal sebenarnya semua disatukan di antara mereka - datang kurang atau tidak sesuai untuk tujuan tersebut.

Tahukah Anda bahwa ...

Pemisahan jari tangan dan kaki adalah hasil dari sinyal seluler yang menyebabkan apoptosis . Apoptosis adalah apa yang disebut kematian sel terprogram, proses fisiologis sepenuhnya, dilaksanakan oleh tubuh untuk tujuan yang tepat, termasuk pengembangan bagian anatomi yang benar, kelangsungan hidup, dll.

Dalam apoptosis, kita menyaksikan kematian sel-sel "tidak berguna", tidak esensial untuk bertahan hidup, kadang-kadang bahkan berbahaya.

Apoptosis berlawanan dengan nekrosis seluler, yang merupakan kematian sel, yang dihasilkan dari proses patologis, kadang-kadang bahkan sangat serius.

Sindrom sporadis, herediter dan sindrom

Dalam kebanyakan kasus, sindaktili adalah hasil dari peristiwa yang terisolasi, selama perkembangan embrionik, yang mengubah formasi akhir tangan; untuk keadaan sindaktili ini - diidentifikasi dengan istilah sindaktor sporadis - penyebab pasti tidak dikenali, oleh karena itu baik faktor genetik maupun faktor keturunan tampaknya tidak memiliki peran.

Dalam kasus klinis yang tersisa, sindactyly dapat berhubungan dengan:

Anomali anatomi yang diwariskan (yaitu ditularkan oleh satu atau kedua orang tua), tidak terkait dengan kelainan lain atau gejala lainnya ( sindrom herediter );

atau ke:

Anomali anatomis dimasukkan dalam gambaran klinis yang jauh lebih luas, hasil dari sindrom genetik atau dugaan ( sindromik sindaktili ). Di antara sindrom genetik atau dugaan yang terkait dengan syndactyly adalah: sindrom Polandia , sindrom Apert dan sindrom Holt-Oram .

Gen terlibat dalam sindaktili

Ahli biologi molekuler dan ahli genetika telah mengidentifikasi setidaknya 3 kromosom yang, jika bermutasi dalam beberapa bagian tertentu, memainkan peran penting pada timbulnya sindaktili.

3 kromosom yang dimaksud adalah kromosom 2, kromosom 6 dan kromosom 7 .

Kromosom 2 memiliki daerah yang, jika bermutasi, bertanggung jawab untuk sindaktili antara jari tangan dan kaki ketiga dan keempat.
Kromosom 6 memiliki area yang, jika bermutasi, dikaitkan dengan sindaktili jari kelingking tangan dengan jari manis tetangga.
Kromosom 7 memiliki area yang, jika bermutasi, terkait dengan sindaktili semua jari tangan atau kaki.

Gejala dan Komplikasi

Fusi jari yang menjadi ciri sindaktili adalah tanda klinis yang diidentifikasi dengan istilah " jari berselaput "; istilah ini jelas mengacu pada kesamaan antara tangan atau kaki yang terkena sindactyly dan kaki palmiped.

Kehadiran sindactyly dapat mengganggu fungsi tangan atau kaki ; lebih tepatnya, lebih mudah mempersulit penggunaan tangan, karena ini adalah organ mendasar dalam menggenggam atau memegang benda.

Jelas, sindaktili semakin serius dan mengganggu si pembawa, semakin banyak jari yang terlibat.

Sindikasi pada kaki jarang menyebabkan gangguan yang mengganggu kualitas hidup pasien.

Jenis sindaktili

Menurut klasifikasi sindactyly yang diketahui yang memperhitungkan bagaimana jari-jari menyatu bersama, ada:

Sindakta lengkap : ini adalah ketika penyatuan dua atau lebih jari yang berdekatan tidak total, yaitu tidak mencapai ujung.
Lengkap sindaktili : itu adalah ketika penyatuan dua jari atau lebih adalah total, yaitu mencapai ujung.
Sindactyly simple : itu adalah ketika penyatuan antara dua jari atau lebih hanya menyangkut jaringan lunak, oleh karena itu sebenarnya hanya kulit.
Sindactyly complex : itu adalah ketika persatuan antara dua jari atau lebih menyangkut jaringan lunak, tulang dan tulang rawan.
Sindactyly rumit : itu adalah ketika, di samping penyatuan antara jari-jari di tingkat kulit, tulang dan tulang rawan, kehadiran jari ekstra atau tidak adanya jari juga ditambahkan.

Kapan saya harus pergi ke dokter?

Syndactyly adalah anomali yang tidak luput dari perhatian pada saat kelahiran. Oleh karena itu, identifikasi dan perencanaan selanjutnya dari perawatan yang paling tepat segera dilakukan.

komplikasi

Jika tidak ditangani, selain memengaruhi secara negatif fungsi tangan atau kaki yang terkena, sindaktit mengubah pertumbuhan jari yang normal, menyebabkan kelainan bentuk yang nyata.

Deformitas klasik yang dihasilkan dari sindaktili adalah kelengkungan jari terpanjang ke arah jari terpendek.

diagnosa

Pemeriksaan fisik sudah cukup untuk membuat diagnosis menjadi sindaktili. Dalam kedokteran, pemeriksaan fisik adalah pengamatan medis pasien, yang bertujuan mendeteksi tanda-tanda patologis dan untuk menguraikan gambaran gejala yang ada.

Pemeriksaan fisik memungkinkan untuk dilakukan bahkan jika sindaktili tidak lengkap atau lengkap dan jika jumlah jari normal atau tidak.

Apa langkah selanjutnya?

Setelah keberadaan sindaktili telah diidentifikasi, dokter diagnostik memulai penyelidikan yang diperlukan untuk mengidentifikasi penyebab pemicu anomali anatomi yang ada.

Biasanya, survei ini terdiri dari:

Riwayat medis yang akurat . Ini adalah studi kritis dari simptomatologi melalui pertanyaan spesifik (NB: karena pasien biasanya bayi yang baru lahir, lawan bicara dokter akan menjadi orang tua), dikombinasikan dengan pemeriksaan riwayat keluarga.
Melalui sejarah, dokter memahami apakah sindaktili merupakan anomali berulang dalam keluarga pasien; informasi ini penting untuk menetapkan sifat sindaktili, yaitu apakah bersifat sporadis, herediter atau terkait dengan sindrom genetik.
Pemeriksaan radiologis sinar-X . Sinar-X diperlukan oleh dokter untuk menentukan apakah fusi antara jari-jari juga mempengaruhi jaringan tulang dan jaringan tulang rawan.
Tes genetik . Ini adalah analisis DNA yang bertujuan mendeteksi mutasi gen kritis.
Dalam konteks sindaktili, ini adalah penyelidikan untuk menentukan apakah anomali ini terkait dengan beberapa sindrom genetik.

terapi

Perawatan dari sindactyly adalah pembedahan .

Namun, sebelum menganalisis operasi sindaktili secara mendetail, klarifikasi diperlukan: ketika anomali terlokalisasi pada kaki, biasanya berlebihan untuk melakukan pembedahan, kecuali untuk kasus simptomatik dan untuk komplikasi yang diperkirakan terjadi; ketika malformasi terletak di tangan, operasi adalah suatu keharusan, untuk menghindari komplikasi dan untuk memberikan tampilan yang normal pada tangan.

Operasi sindaktili: terdiri dari apakah itu?

Operasi bedah yang dilakukan di hadapan sindactyla meliputi:

Pengerjaan sayatan zig-zag di mana kulit menyatu dengan cara yang tidak normal pada jari yang terlibat. Sayatan zigzag adalah cara terbaik untuk menghindari penggunaan cangkok kulit selama fase berikutnya.
Jika fusi juga melibatkan tulang dan jaringan tulang rawan, sayatan juga harus melibatkan jaringan ini;
Penutupan flap kulit yang dihasilkan dari sayatan melalui jahitan yang berbeda.
Bagian intervensi ini memungkinkan jari-jari untuk mengasumsikan penampilan normal.

Beberapa kasus sindaktili di tangan sedemikian rupa sehingga, meskipun sayatan zig-zag, cangkok kulit masih diperlukan untuk memfasilitasi penutupan.

FASE PASCA OPERASI

Segera setelah operasi sindaktili, dokter yang merawat menyediakan untuk menerapkan plester pada bagian anatomi yang terkait, untuk melindungi dan memastikan penyembuhan luka bedah yang benar. Oleh karena itu, setelah plester dihilangkan (secara umum, ini terjadi setelah beberapa hari), plester sementara berlaku untuk jari-jari yang bekerja, menunggu pemulihan lengkap.

Untuk alasan yang jelas, pemulihan lengkap dari intervensi sindaktili yang kompleks (yaitu dengan adanya perpaduan antara tulang dan jaringan tulang rawan) memiliki waktu lebih lama daripada pemulihan lengkap dari operasi sindaktili sederhana.

APA SAJA YANG TERBAIK UNTUK MELAKUKAN INTERVENSI?

Perawatan bedah sindactyla harus dilakukan pada usia dini.

Waktu terbaik untuk melakukan operasi bervariasi sesuai dengan lokasi sindaktili:

Jika fusi antara ibu jari dan jari telunjuk atau antara jari manis atau jari kelingking, operasi harus dilakukan dalam usia enam bulan .
Jika fusi berada di antara jari-jari selain yang ditunjukkan di atas, operasi dapat dilakukan bahkan pada usia 18-24 bulan .

APAKAH INTERFENSI SURGIS TUNGGAL SUFFICIEN?

Beberapa kasus sindaktili di tangan memerlukan prosedur pembedahan kedua untuk dilakukan pada usia yang lebih matang. Dalam situasi ini, fase pasca operasi juga termasuk siklus sesi fisioterapi .