kesehatan

Seperti apa kondisi genetik situs inversus totalis?

Sekitar satu orang setiap 10.000 dilahirkan dengan organ dada dan perut dalam posisi specular sehubungan dengan struktur klasik, yang dapat dihargai dalam setiap teks anatomi manusia. Dengan kata lain, jantung sedikit ke kanan (bukan ke kiri), hati ke kiri (bukan ke kanan), bagian pertama dari usus besar adalah ke kiri, bagian terakhir dari usus besar adalah ke kanan, dll.

Kondisi aneh ini - dikenal sebagai situs inversus totalis - sebanding, secara genetis, dengan penyakit keturunan dengan transmisi resesif autosomal.

Apa yang tersirat dari fitur ini?

Penyakit keturunan dengan transmisi resesif autosom diekspresikan hanya ketika kedua alel gen yang menyebabkan patologi telah berubah - ini karena alel yang bermutasi resesif daripada yang sehat - dan hanya ketika kedua orang tua pembawa setidaknya satu alel bermutasi (NB : dengan hanya satu alel bermutasi mereka disebut "pembawa sehat").

Dari sudut pandang probabilistik, dua orang tua sehat dari mutasi genetik yang menyebabkan situs inversus totalis memiliki peluang 25% untuk melahirkan anak dengan organ terbalik; dengan kata lain, satu untuk setiap empat.

SITUS INVERSUS TOTALIS DAN Kembar SIAMESE

Kondisi situs inversus totalis sering ditemukan bahkan pada kembar siam specular, yang tampaknya membuat peneliti berpikir bahwa ada hubungan antara dua anomali.