Artikel terkait: Albinisme
definisi
Albinisme adalah kondisi patologis yang ditandai oleh hipopigmentasi yang meluas atau parsial pada kulit, rambut, dan mata. Penyebabnya adalah karena cacat dalam sintesis melanin, ditransmisikan sebagai karakter turun-temurun. Oleh karena itu pigmen ini tidak ada atau sangat berkurang, walaupun faktanya melanosit ada dalam jumlah normal.
Ada beberapa bentuk genetik albinisme, yang muncul dengan berbagai fenotipe.
Albinisme okuli-kulit memanifestasikan dirinya dengan berkurangnya pigmentasi pada kulit, rambut, rambut, dan mata.
Bentuk umum dari penyakit ini, di sisi lain, mempengaruhi seluruh tubuh dan ditandai oleh kulit putih susu, rambut pirang berwarna jerami atau mata putih dan abu-abu kebiruan atau mata merah muda.
Akhirnya, bentuk parsial terletak di sebagian kulit atau seberkas rambut.
Gejala dan tanda paling umum *
- uban
- Perubahan warna kulit
- eritema
- fotofobia
- bintik-bintik
- Salju tidak biasa
- nistagmus
- Mata tidak selaras
- Visi berkurang
Indikasi lebih lanjut
Karena tidak adanya atau pengurangan melanin, albinos menunjukkan gangguan penglihatan yang kurang lebih parah. Keterlibatan mata menyebabkan tanda dan gejala seperti intoleransi cahaya (fotofobia), strabismus, gerakan mata yang tidak terkontrol (nystagmus) dan pengurangan ketajaman visual. Albinisme okuler juga dapat muncul tanpa anomali kulit.
Subjek albino lebih rentan terhadap penuaan kulit dini dan kulit terbakar. Selain itu, mereka menghadirkan risiko lebih besar terkena kanker kulit, karena melanin tidak memiliki tindakan perlindungan terhadap radiasi matahari.
Diagnosis albinisme didasarkan pada riwayat keluarga dan evaluasi gambaran klinis. Konfirmasi diperoleh dengan analisis genetik.
Tidak ada perawatan untuk albinisme. Pasien harus menghindari sinar matahari langsung, mengenakan pakaian pelindung, menggunakan kacamata hitam dan menerapkan tabir surya dengan SPF ≥ 30 yang melindungi terhadap sinar UVA dan UVB.
