Artikel terkait: Progeria
definisi
Progeria adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan penuaan dini dan progresif tubuh. Kondisi ini terjadi di masa kanak-kanak dan menyebabkan kematian dini pasien. Penyakit ini menyerang laki-laki dan perempuan, dengan insiden satu anak per 4-8 juta kelahiran.
Progeria disebabkan oleh mutasi sporadik pada gen LMNA, yang mengkode protein (laminin A), yang biasanya memberikan perancah molekul inti sel. Produk anomali, di sisi lain, menyebabkan ketidakstabilan nuklir dalam pembelahan sel dan menyebabkan kematian dini mereka.
Gejala dan tanda paling umum *
- alopecia
- Nyeri pinggul
- exophthalmos
- Perlawanan insulin
- Gangguan pendengaran
- macrocephaly
- kekurusan
- micrognathia
- osteoporosis
- Kulit kering
- Visi berkurang
- Kekakuan sendi
- Keterlambatan pertumbuhan
- Sklerosis kulit
- Kuku rapuh
Indikasi lebih lanjut
Progeria ditandai oleh penuaan yang dipercepat yang melibatkan perubahan fisik khas usia tua (misalnya kulit kering dan keriput, kebotakan dan penurunan rentang gerak sendi), tetapi mempertahankan kecerdasan dan emosi pasien.
Gejala berkembang selama bulan-bulan pertama kehidupan, biasanya dalam dua tahun, dan termasuk cacat pertumbuhan (perawakan pendek, berat badan di bawah rata-rata, tidak adanya lemak subkutan, dada sempit, erupsi gigi tertunda, dll.) Dan kelainan tengkorak wajah (mata menonjol, mikrognatia, makrosefali, fontanel besar, hidung paruh dan disproporsi kranio-wajah). Kemungkinan manifestasi juga resistensi insulin, gangguan pendengaran parsial, dislokasi pinggul, osteoporosis dan aterosklerosis. Masalah kesehatan lainnya, sering dikaitkan dengan penuaan normal (seperti artritis degeneratif atau risiko tertinggi terkena neoplasma), bagaimanapun, tidak ada selama progeria.
Diagnosis biasanya terbukti dalam penampilan tetapi harus dibedakan dengan pengujian genetik dari penyebab lain dari keterlambatan pertumbuhan. Usia rata-rata di mana kematian pasien progeria terjadi adalah 12 tahun (harapan hidup biasanya tidak melebihi dua puluh tahun). Kematian terjadi terutama karena komplikasi yang berhubungan dengan penyakit jantung koroner (infark miokard atau gagal jantung kongestif) dan penyakit serebrovaskular (stroke).
Saat ini, tidak ada pengobatan khusus untuk progeria. Namun, beberapa gejala dapat dikurangi dengan fisioterapi suportif yang konstan.
