id.energymedresearch.com
kesehatan janin

Spina Bifida

Poin-poin penting

Spina bifida adalah malformasi genetik yang tidak dapat disembuhkan yang mempengaruhi tulang belakang: ini adalah penyakit pada sistem saraf pusat di mana beberapa vertebra, tidak menyelesaikan perkembangannya, mendukung keluarnya meninge dan / atau sumsum tulang belakang dari celah di tulang belakang.

Spina bifida: penyebab

Penyebab spina bifida terletak pada cacat penutupan tabung saraf, struktur dari mana SSP berasal. Spina bifida adalah anomali genetik, kemungkinan dipengaruhi oleh: defisiensi asam folat selama kehamilan, kelainan metabolisme folat, alkoholisme, obesitas, diabetes pra-kehamilan.

Spina bifida: klasifikasi dan gejala

  1. SPINA BIFIDA OCCULTA: bentuk spina bifida yang ringan, sering tanpa gejala. Beberapa pasien memiliki sedikit asimetri di kaki mereka.
  2. MENINGOCELE: meninge diatur dalam ruang intravertebral. Spina bifida ini menyebabkan: hernia kantung dural, kelumpuhan lembek, kelainan bentuk tulang belakang, hidrosefalus, kejang-kejang.
  3. MYELOMENINGOCELE: bentuk spina bifida yang lebih parah, juga melibatkan sumsum tulang belakang. Gejala yang paling berulang adalah perubahan kandung kemih / usus, kejang-kejang, kelemahan otot, kelumpuhan, kelainan bentuk tungkai, gangguan berjalan, skoliosis.

Spina bifida: diagnosis

Diagnosis dini sangat penting untuk intervensi segera. Tes diagnostik yang paling sering digunakan adalah: amniosentesis, ultrasonografi ultrasonografi, tes darah, dan tes alfa-fetoprotein.

Spina bifida: obat dan perawatan

Tidak ada obat lengkap untuk spina bifida. Beberapa perawatan bedah dapat meringankan masalah ini. Terapi terbaik adalah pencegahan: sebelum dan selama kehamilan, calon ibu harus melengkapi diet dengan suplemen asam folat.

Spina bifida: definisi

Spina bifida adalah malformasi kongenital yang parah pada tulang belakang dan sumsum tulang belakang, sayangnya tidak dapat disembuhkan. Khas dari tahap awal perkembangan embrio, spina bifida adalah ekspresi dari defek penutupan tabung saraf, struktur tempat Sistem Saraf Pusat berasal.

Anak-anak yang menderita spina bifida memiliki anomali yang jelas di lengkung tulang belakang: beberapa vertebra tidak menyelesaikan perkembangan mereka; oleh karena itu, dari tulang belakang, celah (cleft) dibuat dari mana meninge, sumsum tulang belakang atau keduanya dapat melarikan diri. Dua vertebra yang tidak "dilas" secara akurat mencegah kolom vertebra berkembang secara memadai dan lengkap: terlihat, konformasi anatomi tertentu memberi kesan bahwa lengkungan vertebra adalah bifid.

Spina bifida dapat muncul di mana saja pada kolom, dari pangkal tengkorak hingga sakrum; meskipun apa yang telah dikatakan, dalam banyak kasus didiagnosis itu mempengaruhi segmen lumbar.

Dalam artikel ini kami akan mencoba menjelaskan karakteristik umum dari patologi yang kompleks dan multifaktorial ini, menjawab pertanyaan yang sering diajukan yang menjadi perhatian banyak wanita hamil: "Apakah spina bifida sering anomali? Apa penyebabnya? Apa tanda dan gejalanya? Apakah Anda memiliki orang yang terpengaruh? Bisakah Anda sembuh dari spina bifida? "

insidensi

Dari apa yang dilaporkan dalam jurnal ilmiah The Lancet, tampaknya spina bifida berlaku di antara jenis kelamin perempuan. Dalam sebuah penelitian yang dilakukan pada 2008 di Inggris, 32 kasus spina bifida didiagnosis. Penting untuk menunjukkan bahwa kejadian penyakit ini sangat bervariasi, terutama berdasarkan negara dan ras. Majalah JAMA, misalnya, melaporkan beberapa data yang sangat menarik:

  • Prancis: 0, 7 anak per 10.000 kelahiran sehat dipengaruhi oleh spina bifida
  • Kanada: 0, 9 anak per 10.000 orang sehat terkena spina bifida
  • Norwegia, Hongaria, Cekoslowakia, Jepang: 1-6 kasus anak-anak dengan spina bifida setiap 10.000 kelahiran hidup
  • Emirat Arab: 7, 7 anak per 10.000 kelahiran dipengaruhi oleh spina bifida
  • Amerika Selatan: 11, 7 anak per 10.000 kelahiran dipengaruhi oleh spina bifida
  • Irlandia dan Wales: tingkat kejadian spina bifida sangat tinggi. Diperkirakan 3-4 anak per 1.000 bayi baru lahir yang sehat mengembangkan varian spina bifida yang paling parah, dengan tonjolan meninges dan sumsum tulang belakang (myelomeningocele).

Secara umum, penyakit ini terjadi pada 1, 3 anak setiap 10.000 kelahiran.

Dalam beberapa tahun terakhir tingkat kejadian spina bifida telah menurun secara signifikan, berkat kampanye kesadaran tentang penyakit ini, yang bertujuan untuk mempromosikan suplementasi asam folat selama kehamilan sebagai pengobatan yang paling efektif yang mampu mencegah spina bifida dengan sangat baik.

Penyebab dan faktor risiko

Karena ini adalah cacat genetik, tidak mungkin untuk memastikan dengan pasti penyebab yang terlibat dalam asal spina bifida. Diasumsikan bahwa jaringan elemen lingkungan dan genetik dapat mempengaruhi janin untuk spina bifida:

  1. Pertama-tama, KURANGNYA ASAM FOLIK di masa nifas (juga dan terutama selama periode pra-konsepsi di sekitar pembuahan) tampaknya sangat penting dalam memicu komplikasi yang berkaitan dengan perkembangan tulang belakang janin.
  2. Keberadaan METABOLIC ANOMALIES FOLATES pada janin dapat sangat mempengaruhi pembentukan spina bifida.
  3. Mungkin, juga beberapa ANOMALI KROMOSOMI dapat mempengaruhi janin ke spina bifida. Penyakit yang dikaitkan secara ideal adalah: Sindrom Patau (atau trisomi 13, penyakit genetik langka di mana subjek yang terkena memiliki tiga salinan kromosom 13 bukannya 2), sindrom Edwards (pasien yang terkena memiliki 3 kromosom 18, bukan 2) dan sindrom Down .
  4. Unsur lain yang mungkin menjadi predisposisi spina bifida adalah DIABETES ibu. Diperkirakan bahwa risiko melahirkan anak dengan spina bifida adalah 2-10 kali lebih tinggi pada wanita dengan diabetes pra-kehamilan daripada yang sehat.
  5. Juga ALKOHOLISME dan pemberian OBAT-OBATAN seperti Sodium valproate (obat yang digunakan untuk menyembuhkan kejang-kejang) dan carbamazepine (digunakan terutama untuk pengobatan epilepsi) tampaknya meningkatkan risiko spina bifida pada anak yang belum lahir.
  6. Jika buah dari kehamilan pertama adalah anak dengan spina bifida, mungkin saudara laki-lakinya juga akan terkena kelainan yang sama.
  7. OBESITAS ibu dan penyakit yang ditandai dengan FEBBRE tinggi dan untuk waktu yang lama dapat mempengaruhi janin menjadi spina bifida. Tampaknya sering menggunakan sauna, mandi Turki, pusaran air dengan air panas dan tempat tidur penyamakan entah bagaimana bisa membuat janin rentan terhadap spina bifida. Namun, tidak mungkin untuk memberikan penjelasan tertentu dan tidak terbantahkan untuk korelasi ini. HIPOTESIS: UVA, yang memiliki daya penetrasi tinggi, dan panas menghancurkan folat darah, membahayakan reproduksi spesies (pengurangan kesuburan pria, risiko spina bifida yang lebih besar) → kulit gelap mencegah kehancuran folat disebabkan oleh UV dan oleh karena itu fitur yang menguntungkan untuk populasi khatulistiwa.

Oleh karena itu, genesis multifaktorial, belum sepenuhnya ditunjukkan, dikaitkan dengan spina bifida. Apa yang dipastikan adalah bahwa, meskipun sebagian besar anak-anak dengan spina bifida lahir dari orang tua yang sehat, komponen herediter memainkan peran utama.

Artikel Menarik