Gejala Trisomi 13

definisi

Trisomi 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom supernumerary 13, yang melibatkan serangkaian malformasi organ bayi.

Patologi ini ditemukan pada sekitar 1 kasus setiap 8.000-15.000 bayi baru lahir.

Sebagian besar kasus trisomi 13 terjadi secara acak, karena sindrom ini memiliki karakter keturunan yang rendah. Namun, ada risiko yang signifikan dari penularan jika orang tua adalah pembawa yang sehat dari kelainan kromosom (kariotipe dengan translokasi Robertsonian).

Trisomi 13 adalah salah satu penyakit genetik yang paling tidak sesuai dengan kehidupan: kematian endouterine terjadi pada lebih dari 95% kasus. Janin yang bertahan hidup cenderung kecil untuk usia kehamilan.

Gejala dan tanda paling umum *

Aborsi spontan
alopecia
Anak kecil untuk usia kehamilan
cyclopia
kriptorkismus
disfagia
nafas yg sulit
Hydrops Fetal
hypertelorism
Gangguan pendengaran
Maloklusi gigi
meningocele
microcephaly
Microphthalmos
micrognathia
Kematian janin
nistagmus
omfalokel
polydactyly
Visi berkurang
Keterlambatan pertumbuhan
Keterbelakangan mental
Visi kabur

Indikasi lebih lanjut

Anomali paling umum yang dapat ditemukan pada kelahiran hidup dapat meliputi: malformasi otak dan jantung, dismorphisme wajah dan retardasi psikomotorik yang parah.

Dalam 70% kasus ada cacat dalam pemisahan otak di dua belahan (holoprosencephaly). Malformasi wajah bersamaan adalah heterogen dan tingkat keparahan bervariasi; ini mungkin termasuk langit-langit mulut sumbing dan bibir sumbing, hipertelorisme, agenesis premaxillary, aplasia kulit daerah oksipital (kurangnya bagian kulit dan / atau rambut), cebocefalia dan cyclopia (hanya ada satu mata pusat), tanpa adanya kerangka hidung. Telinga cacat dan biasanya memiliki implan rendah; ketulian adalah gejala yang sering terjadi. Di belakang leher ada banyak lipatan kulit.

Mungkin juga ada mikro atau ano-ftalmia, iris coloboma dan displasia retina.

Dalam kasus trisomi 13, polydactyly post-aksial (adanya lebih banyak jari pada tangan dan kaki), alur mirip monyet (garis telapak tangan tunggal) dan kuku sempit, hyperconvex sering ditemukan. Pada sekitar 80% kasus terdapat kelainan jantung bawaan yang serius (mis. Kelainan interventrikular dan / atau interatrial, patensi ductus arteriosus dan dextrocardia) dan kelainan urogenital (kelainan ginjal, kriptorkidisme, dan malformasi skrotum terjadi pada laki-laki, rahim) bicorna pada wanita). Episode apnea sering terjadi selama bulan-bulan pertama kehidupan. Keterbelakangan mental sangat parah.

Trisomi 13 dapat dicurigai pada periode prenatal dengan USG karena adanya kelainan USG (holoprosencephaly, polydactyly dan retardasi pertumbuhan intrauterin) dan dapat dikonfirmasi dengan analisis kariotipe janin setelah amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus.

Manajemen hanya merupakan dukungan. Perawatan bedah malformasi hanya dapat secara minimal meningkatkan prognosis buruk yang terkait dengan sindrom ini: setengah dari pasien meninggal dalam bulan pertama kehidupan dan 90% dalam tahun pertama karena komplikasi jantung, ginjal atau neurologis.