keumuman
Atrofi otot tulang belakang, atau SMA, adalah penyakit pada sistem saraf yang memengaruhi neuron motorik yang menyebabkan melemahnya otot-otot tubuh secara progresif.
SMA tidak selalu hadir dengan cara yang sama: pada kenyataannya, ada bentuk yang lebih serius, yang menyebabkan kematian dini pasien, dan bentuk yang kurang serius, yang dengannya seseorang dapat hidup bersama.
Untuk diagnosis yang benar, tes genetik diperlukan, yang menganalisis warisan kromosom individu yang diperiksa.
Sayangnya, atrofi otot tulang belakang tidak sembuh; satu-satunya penanggulangan yang tersedia adalah memperlambat perkembangan penyakit (yang tidak terhindarkan).
Pengingat singkat tentang genetika
Sebelum menggambarkan atrofi otot tulang belakang, ada baiknya membuat referensi singkat ke beberapa konsep kunci.
Apa itu DNA? Ini adalah warisan genetik di mana fitur fisik, kecenderungan, kualitas fisik, karakter, dll. Ditulis. dari organisme yang hidup. Ia terkandung dalam semua sel tubuh yang memiliki nukleus, seperti yang ada di dalam sel ini.
Apa itu kromosom? Menurut definisi, kromosom adalah unit struktural di mana DNA diatur. Sel-sel manusia mengandung, dalam nukleusnya, 23 pasang kromosom homolog (22 dari tipe non-seksual autosomal dan sepasang tipe seksual); masing-masing pasangan berbeda dari yang lain, karena memiliki urutan gen tertentu.
Apa itu gen? Mereka adalah peregangan pendek, atau urutan, dari DNA dengan makna biologis mendasar: dari mereka, pada kenyataannya, protein diturunkan, yaitu molekul biologis fundamental untuk kehidupan. Dalam gen, ada bagian "tertulis" tentang siapa kita dan menjadi apa kita nantinya.
Apa itu mutasi genetik? Ini adalah kesalahan dalam urutan DNA yang membentuk gen. Karena kesalahan ini, protein yang dihasilkan rusak atau sama sekali tidak ada. Dalam kedua kasus, efeknya dapat merusak baik untuk kehidupan sel, di mana mutasi terjadi, dan bagi organisme dalam totalitasnya. Penyakit bawaan dan neoplasma (atau tumor) bertanggung jawab atas satu atau lebih mutasi genetik.
Apa itu atrofi otot tulang belakang?
Atrofi otot tulang belakang, juga dikenal sebagai SMA, adalah penyakit genetik yang memengaruhi neuron motorik sistem saraf pusat (terutama saraf tulang belakang) yang menyebabkan hilangnya kontrol progresif otot-otot tubuh.
Ada lebih banyak atau lebih parah bentuk SMA.
Pada pasien yang parah, gerakan paling sederhana, seperti berjalan atau menggerakkan lengan, fungsi pernapasan, berdiri dan menelan makanan, pada awalnya, sulit dan, kemudian, sama sekali tidak mungkin.
Namun, pada pasien yang kurang serius, hanya keterampilan motorik dan berdiri saja yang diubah, sehingga dimungkinkan untuk hidup dengan penyakit tersebut.
MOTONEURONI DAN SMA
Gambar: Atrofi otot tulang belakang disebabkan oleh kemunduran neuron motorik, yang terletak pada tingkat medula spinalis dan tepat sesuai dengan tanduk ventral.
Motoneuron, atau motor neuron, adalah sel-sel yang berasal dari sistem saraf pusat (otak dan sumsum tulang belakang); mereka digunakan untuk melakukan sinyal saraf yang secara langsung atau tidak langsung mengendalikan otot dan pergerakan otot. Bahkan, dengan ekstensi mereka (akson), neuron motorik mencapai area perifer tubuh. Ada motoneuron somatik, yang menginervasi otot rangka secara langsung, dan neuron motorik visceral, yang secara tidak langsung menginervasi kelenjar, jantung, dan otot polos.
Neuron motorik individu yang terkena SMA berangsur-angsur memburuk, menyebabkan atrofi otot yang tidak aktif dan, dalam kasus yang paling serius, kelumpuhan, kegagalan pernapasan, dan kematian.
JENIS-JENIS SMA
Berdasarkan usia onset dan tingkat keparahan penyakit, empat bentuk SMA telah diakui:
- Tipe I : adalah bentuk yang paling parah; muncul pada anak-anak dalam bulan keenam kehidupan. Kematian terjadi dalam tahun kehidupan.
- Tipe II : bentuk I yang kurang parah, menyerang anak-anak berusia antara 6 dan 18 bulan. Pasien umumnya meninggal selama masa remaja atau di akhir masa ini.
- Tipe III : kurang parah dari tipe I dan tipe II, muncul sekitar 3 tahun, tetapi tidak mengurangi harapan hidup pasien.
- Tipe IV : adalah bentuk dewasa dari SMA; itu tidak menyebabkan kematian dini orang sakit dan, dari sudut pandang simptomatologi, yang paling tidak serius dari empat.
epidemiologi
Insiden SMA sama dengan satu kasus per 10.000 orang. Tidak ada preferensi, pada bagian dari penyakit, untuk jenis kelamin tertentu; namun, bentuk SMA yang mirip dengan tipe IV - yang disebut penyakit Kennedy (lihat bab tentang penyebab) - hanya memengaruhi individu pria.
penyebab
SMA terjadi karena mutasi genetik, yang dalam kebanyakan kasus ditularkan dari orang tua ke anak-anak. Gen yang bertanggung jawab atas penyakit ini disebut SMN1 .
GEN SMN1 DAN MUTASINYA
Terletak pada kromosom 5, gen SMN1 menghasilkan protein, yang disebut SMN, yang merupakan dasar untuk kelangsungan hidup neuron motorik.
Ketika SMN1 mengalami mutasi yang menyebabkan SMA, kadar protein SMN berkurang drastis, mencapai tingkat 10-20% dari normal.
Gambar: penularan herediter dari penyakit resesif autosom. Seks tidak mempengaruhi, karena mutasi genetik berada pada kromosom non-seksual (atau autosomal).
Dihadapkan dengan tingkat SMN yang rendah, neuron motorik mulai semakin menurun, hingga, dalam kasus yang paling serius, mati.
Degenerasi neuron motorik melibatkan ketidakmampuan motorik otot-otot yang dipersarafi, akibatnya terjadi atrofi karena tidak aktifnya yang terakhir.
BAGAIMANA MUTASI SMN1 YANG DITANDATANGANI?
Penyakit yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak adalah penyakit keturunan .
Agar SMA diwarisi oleh seorang individu, kedua orang tua harus menjadi pembawa patologi (menjadi pembawa tidak harus berarti sakit). Ketika kondisi ini diperlukan, kita berbicara tentang penyakit genetik bawaan resesif .
Dua pembawa SMA yang sehat memiliki:
- 50% kemungkinan melahirkan anak yang sehat, seperti mereka
- 25% kemungkinan melahirkan anak-anak yang sakit di SMA
- 25% kemungkinan melahirkan anak yang sehat
Menurut survei statistik, satu orang setiap 40-60 atau lebih adalah pembawa SMA yang sehat.
FORMULIR ALTERNATIF SMA: PENYEBAB BERBEDA
Selama berbagai penelitian ilmiah yang berkaitan dengan SMA, diamati bahwa gangguan yang sama, yang disebabkan oleh atrofi otot tulang belakang, juga muncul karena berbagai alasan.
Bahkan ada:
- Atrofi otot tulang belakang dengan gangguan pernapasan ( SMARD ): cara penularannya sama dengan SMA tradisional. Satu-satunya perbedaan adalah gen yang terlibat dalam mutasi, yang bukan SMN1, tetapi IGHMBP2. Yang terakhir berada pada kromosom 11.
- Atrofi otot bulbospinal ( BSMA atau penyakit Kennedy ): gen, dipengaruhi oleh mutasi dan bertanggung jawab atas penyakit, terletak pada kromosom seks X. Individu dengan BSMA adalah laki-laki saja dan mewarisi kromosom dengan mutasi dari ibu., yang merupakan pembawa yang sehat. Itu dianggap tipe tertentu SMA tipe IV, karena terjadi pada masa dewasa.
Gejala dan Komplikasi
Untuk mempelajari lebih lanjut: Gejala Atrofi Otot Tulang Belakang
Setiap jenis SMA ditandai dengan gejala dan tanda tertentu. Oleh karena itu, untuk menyatakan, secara umum, atrofi otot tulang belakang mengubah gerakan dan kapasitas bernapas terbatas dan tidak sepenuhnya benar.
Namun, ada aspek umum: atrofi otot tulang belakang, dalam bentuk apa pun, tidak mengubah kemampuan kognitif pasien dan tidak menyebabkan keterbelakangan mental.
JENIS I SMA
Tipe I SMA, yang mempengaruhi anak-anak dalam waktu enam bulan kelahiran, adalah bentuk paling umum dari atrofi otot tulang belakang. Hal ini ditandai dengan degenerasi yang parah pada neuron motorik dan akibatnya pelemahan otot; ini menyebabkan masalah di:
- Bergerak dan bergerak
- Angkat kepalamu
- Berdiri dalam posisi duduk
- Mengunyah dan menelan makanan
- bernafas
Tanda-tanda khas penyakit ini adalah tungkai (atas dan bawah) yang tipis dan konsistensi lunak, karena atrofi otot.
Kematian terjadi karena kegagalan pernafasan, umumnya dalam 12 bulan pertama kehidupan.
Beberapa situs utama otot yang mengalami atrofi dari SMA tipe I dan II:
- Lidah dan mulut pada umumnya
- bahu
- Anggota tubuh bagian bawah dan atas
- Toraks untuk bernafas
- leher
SMA TYPE II
Gejala SMA tipe II muncul mulai dari bulan ke-6 dan ke-18 dan semakin buruk dari waktu ke waktu. Kematian terjadi selama masa remaja atau pada akhir ini, karena kegagalan pernafasan.
Pasien terutama bermanifestasi:
- Masalah pernapasan
- Otot lengan dan kaki pegas
- Kontraksi otot tungkai yang abnormal
- Kesulitan dalam menelan makanan, karena tidak adanya otot yang cocok
- Deformasi tangan dan sendi akibat kelemahan otot
Ada kemungkinan bahwa, selama bertahun-tahun, skoliosis serius berkembang.
TIPE SMA III
Tipe III SMA adalah bentuk atrofi otot tulang belakang yang lebih moderat dibandingkan dengan tipe I dan II.
Biasanya muncul sekitar tahun ketiga kehidupan dan mengikuti kemunduran bertahap. Namun, itu tidak menyebabkan kematian dini pasien.
Ini menyebabkan masalah dengan postur, getaran tangan, kesulitan berjalan, naik tangga dan berlari.
Pada awalnya, gangguan tidak memerlukan dukungan untuk penggerak; selanjutnya, dengan degenerasi neuron motorik, kruk dan kursi roda menjadi hal yang mendasar.
Meskipun mungkin terjadi, sangat jarang bahwa pasien dengan SMA tipe III menderita masalah pernapasan dan menelan makanan.
SMA TYPE IV
Tipe IV SMA adalah bentuk atrofi otot tulang belakang yang paling tidak umum.
Gejala dan tanda-tanda yang khas muncul pada usia dewasa, sedang (meskipun memburuk pada usia tua) dan terdiri dari:
- Lemahnya otot, di lengan dan kaki
- Kesulitan berjalan
- Getaran dan kontraksi otot yang tiba-tiba
Sama halnya dengan SMA tipe III, seseorang bahkan tidak mati untuk SMA tipe IV.
KOMPLIKASI
Komplikasi muncul pada kasus SMA yang parah atau dalam situasi yang tidak ditangani secara memadai.
Mereka terdiri dari:
- Tersedak karena makanan, disebabkan oleh berkurangnya mengunyah dan menelan makanan.
- Ab ingestis pneumonia, disebabkan oleh masuknya atau akumulasi bahan asing (makanan, air liur atau sekresi hidung) di paru-paru, yang membawa bakteri patogen.
- Kelumpuhan dan kursi roda . Biasanya terjadi pada kasus SMA tipe II.
- Malnutrisi, karena kesulitan menelan makanan tertentu.
ATROPI MUSCULAR SPINAL DENGAN DISTRES PERNAPASAN
Gambar: merah, otot-otot tubuh yang dipengaruhi oleh atrofi otot tulang belakang disorot
Meskipun disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda, SMARD sangat mirip, untuk gejala dan tanda, untuk SMA tipe I.
Faktanya, otot-otot untuk bernafas dan bergerak sangat lemah, sedemikian rupa sehingga kematian terjadi sebelum tahun kehidupan.
ATROPI OTOT BULBOSPINAL (BSMA)
BSMA (atau penyakit Kennedy ) adalah bentuk atrofi otot yang sangat langka yang memengaruhi, seperti yang telah dikatakan karena alasan genetik, hanya pria.
Gejala awal terdiri dari tremor tangan, kram, kontraksi otot abnormal, dan kelemahan otot menyeluruh. Pada stadium lanjut, masalah konsumsi makanan juga dapat timbul karena atrofi otot-otot lidah dan infeksi paru-paru (pneumonia).
Dalam kasus luar biasa, penyakit Kennedy juga dapat menyebabkan perkembangan payudara yang tidak biasa (ginekomastia), diabetes, dan infertilitas.
Secara umum, BSMA tidak menyebabkan kematian dini pada pasien.
diagnosa
Kecurigaan pertama SMA mungkin muncul setelah pemeriksaan obyektif, di mana gangguan pasien dievaluasi, dan setelah elektromiografi yang meragukan. Namun, untuk diagnosis penyakit tertentu diperlukan tes genetik, di mana DNA orang yang diperiksa dianalisis.
Mengenai diagnosis prenatal, jika Anda memiliki alasan yang sah untuk takut akan SMA, Anda dapat melakukan tes genetika khusus pada janin.
TUJUAN PEMERIKSAAN
Selama pemeriksaan fisik, dokter, pertama-tama, menganalisis simptomatologi yang dimanifestasikan oleh pasien dan memverifikasi ada atau tidaknya beberapa gangguan khas SMA, seperti:
- Kelemahan dan kelembutan otot
- Kontraksi otot mendadak
- Refleks tendon berkurang atau tidak ada
Setelah itu, ia membuat penyelidikan singkat tentang riwayat keluarga pasien, untuk melihat apakah ada orang lain dalam keluarga (orang tua, kakek nenek atau saudara kandung) yang menderita atau menderita gejala yang sama. Alasannya sederhana: SMA adalah penyakit genetik bawaan yang bisa diturunkan dari generasi ke generasi.
Pemeriksaan fisik adalah langkah pertama untuk mengidentifikasi SMA, tetapi perlu diingat bahwa, untuk konfirmasi diagnostik, tes genetik diperlukan pada DNA pasien.
NB: Jelas, jika pasien adalah anak-anak, orang tua dan saudara terdekat ditanyai.
elektromiografi
Electromyography ( EMG ) digunakan untuk mengevaluasi aktivitas neuron motorik dan kontraksi otot yang dipicu. Prinsip yang mendasari pemeriksaan listrik ini agak rumit. Cukuplah untuk mengatakan bahwa elektroda permukaan (diterapkan pada kulit) digunakan untuk mengukur tingkat sinyal saraf.
Pada pasien dengan SMA, sinyal ini diubah.
UJI GENETIK
Tes genetik menghilangkan keraguan tentang hipotesis diagnostik yang dibuat sebelumnya.
Akan menganalisis sampel darah pasien (itu sudah cukup, oleh karena itu, koleksi normal), seseorang dapat mengamati setiap kromosom tunggal dan akhirnya anomali.
Karakteristik genetik SMA (tipe I, II, III, IV): | |
| kromosom | 5, autosomal (atau non-seksual) |
| gen | SMN1 |
| Jenis mutasi | Penghapusan (yaitu tidak adanya bentangan DNA) |
| Karakter genetik tidak ada | Exon 7 |
DIAGNOSA PRENATAL
Jika Anda memiliki alasan yang sah untuk meyakini bahwa anak Anda mungkin menderita SMA (seperti, misalnya, anggota keluarga dekat yang menderita penyakit ini), orang tua dapat meminta tes genetik spesifik pada janin.
Alasan yang valid diperlukan, karena metode yang digunakan untuk mengambil sampel janin dapat berbahaya bagi anak.
- Pengambilan sampel vilus korion : fragmen plasenta kecil dikeluarkan dan dianalisis di laboratorium. Pemeriksaan ini dilakukan antara minggu kesepuluh dan minggu ke-13 kehamilan.
- Amniosentesis : sampel kecil cairan ketuban, cairan yang membungkus dan melindungi janin dari hinaan eksternal, diambil dan dianalisis di laboratorium. Pemeriksaan berlangsung antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan.
pengobatan
Menjadi penyakit genetik, atrofi otot tulang belakang saat ini tidak dapat disembuhkan.
Namun, langkah-langkah terapi spesifik dapat dipraktikkan, yang bertujuan mengurangi dan memperlambat progresif gejala yang memburuk dan meningkatkan standar hidup pasien.
Keberhasilan terapi tergantung, pada sebagian besar, pada keseriusan SMA : tipe I dan tipe II memiliki hasil yang dramatis dan, terutama dalam kasus pertama, perawatan tidak berguna; tipe III dan tipe IV, di sisi lain, dapat ditangani dengan cukup berhasil.
PENGALAMAN FISIK DAN FISIOTERAPI
Pasien dengan SMA mendapatkan manfaat yang sangat besar dari aktivitas fisik (cukup, tentu saja, untuk kemungkinan pasien), karena meningkatkan kesejahteraan kardiovaskular, mencegah kekakuan sendi dan meningkatkan keterampilan motorik secara umum.
Untuk hasil yang baik, sebaiknya berkonsultasi dengan ahli fisioterapi yang berpengalaman dan tabah dalam "pelatihan".
Namun, tidak boleh dilupakan bahwa perbaikan dan manfaatnya sangat tergantung pada seberapa parah bentuk SMA.
NUTRISI DAN PEMBERIAN
Beberapa pasien dengan atrofi otot tulang belakang mengalami kesulitan yang cukup besar dalam mengunyah makanan dengan benar dan menelannya, sedemikian rupa sehingga mereka berisiko mati lemas atau menderita kekurangan gizi.
Untuk menghindari konsekuensi berbahaya ini, penting untuk menggunakan bantuan makanan, seperti tabung hidung lambung atau operasi gastrostomi, dan bergantung pada ahli gizi yang akan merencanakan diet yang sesuai dengan kebutuhan pasien.
VENTILASI MEKANIK
Pada pasien dengan kesulitan bernapas ringan, latihan pernapasan dan apa yang disebut ventilasi non-invasif (masker oronasal, corong, dll.) Mungkin cukup; dalam kasus yang paling parah, sebagai gantinya, operasi trakeostomi diperlukan, dengan mana pasien diintubasi pada tingkat trakea dan terhubung ke respirator buatan.
senam pernapasan dalam kasus SMA
Mereka yang menderita penyakit seperti SMA, selain sulit bernafas, juga memiliki masalah batuk; batuk adalah tindakan mendasar untuk mengeluarkan bahan asing (air liur, makanan, sekresi hidung ...), yang dapat secara keliru menembus saluran paru dan membawa bakteri patogen.
Dengan senam pernapasan, otot-otot toraks yang memperkuat pernapasan dan batuk diperkuat (dimaksudkan sebagai gerakan), untuk mencegah pneumonia (tipe ab ingestis ) dan infeksi paru-paru lainnya.
PEDULI SKOLIOSIS
Skoliosis adalah tipikal atrofi otot tulang belakang yang parah, di mana otot-otot tubuh sangat lemah.
Ketika deformasi punggung sedikit, mungkin berguna untuk menggunakan patung ortopedi untuk tujuan konservatif; ketika, sebaliknya, itu parah, operasi fusi tulang belakang diperlukan, dengan mana kolom diluruskan.
prognosa
Prognosis tergantung pada keparahan atrofi otot tulang belakang: tipe I dan tipe II selalu memiliki hasil yang dramatis, sedangkan tipe III dan IV dapat berhasil dikendalikan.
