keumuman
Sarkoma Ewing adalah tumor ganas tulang tertentu, yang belum diketahui penyebab pastinya. Ini biasanya mempengaruhi tulang paha, tibia atau humerus dan dapat menyebabkan metastasis paru jika tidak didiagnosis dini.
Hanya dengan diagnosis yang akurat dapat dilakukan pengobatan yang paling tepat; perawatan yang terdiri dari kemoterapi, radioterapi dan pembedahan.
Pengingat singkat tentang apa itu sarkoma
Sarkoma adalah tumor ganas yang tidak biasa yang dapat mempengaruhi area dan jaringan tubuh yang berbeda: tulang, tulang rawan, jaringan lemak, otot, tendon, pembuluh darah dan limfatik, sel hematopoietik, dan saraf.
Dari sudut pandang histologis, sarkoma dibagi menjadi sarkoma tulang dan sarkoma jaringan lunak . Yang pertama, seperti yang bisa ditebak dari namanya, adalah tumor ganas yang berasal dari tulang; yang terakhir, sebaliknya, adalah yang dikenakan pada semua kain yang disebutkan di atas, tidak termasuk tulang.
Mengingat banyaknya distrik tubuh yang terlibat, ada banyak sarkoma, bahkan sekitar 100 jenis.
Di Italia, sekitar 3.000 orang mengembangkan sarkoma setiap tahun.
Apa itu sarkoma Ewing?
Sarkoma Ewing adalah tumor ganas primer (atau primer) tulang. Istilah primitif berarti bahwa neoplasma dimulai di jaringan tulang dan bukan merupakan hasil metastasis (tumor sekunder).
Semua tulang dapat mengembangkan sarkoma Ewing, tetapi biasanya yang paling terpengaruh adalah yang panjang dari kaki dan lengan ( femur, tibia dan humerus ), yang berasal dari daerah panggul, tulang rusuk dan tulang selangka .
Sarkoma Ewing dinamai menurut Dr. James Ewing, yang menggambarkannya untuk pertama kalinya pada tahun 1920.
Sejauh ini, tulang, yang paling terpengaruh oleh sarkoma Ewing:
- Tulang panggul
- tulang paha
- tulang kering
NB: dalam onkologi, semua tumor tulang primitif adalah sarkoma tulang. Klarifikasi ini adalah suatu keharusan, karena ada tumor tulang sekunder, atau hasil metastasis, yang sama sekali tidak sarkoma. Dalam terang ini, mengatakan tumor tulang primitif atau sarkoma tulang adalah hal yang sama.
BERBAGAI JENIS SARCOMAS TULANG
Sarkoma Ewing bukan satu-satunya tumor tulang primitif yang ada; pada kenyataannya, berdasarkan pada sel-sel tulang dari mana neoplasia berasal, ada juga:
- Osteosarkoma . Ini adalah kanker tulang yang paling luas. Itu mempengaruhi, lebih disukai, remaja dan orang muda; Namun, tidak dikecualikan bahwa hal itu juga dapat terjadi pada usia dewasa. Tulang yang paling terpengaruh adalah tulang paha dan tibia.
- Chondrosarcoma . Kurang umum daripada osteosarkoma dan sarkoma Ewing, awalnya berkembang di tulang rawan tulang dan hanya kemudian mempengaruhi jaringan tulang yang sebenarnya. Meskipun titik awalnya bukan benar-benar tulang, itu masih dianggap sebagai sarkoma tulang. Tulang yang paling terpengaruh adalah: tulang paha, panggul, tulang belikat, tulang belakang dan tulang rusuk.
- Sarkoma pasca-sel . Dari sudut pandang simtomatologis, ini sangat mirip dengan osteosarkoma, tetapi alih-alih muncul pada usia muda, biasanya muncul sekitar usia 40 tahun.
- Chordoma . Ini adalah tumor tulang yang membentuk tulang belakang. Vertebra yang paling terpengaruh adalah vertebra sakral. Usia onset adalah antara 40 dan 50 tahun.
epidemiologi
Sarkoma Ewing, yang mewakili 16% dari semua tumor tulang primitif, cukup jarang: menurut sebuah penelitian Italia, pada kenyataannya, kurang dari 100 orang per tahun jatuh sakit.
Individu-individu ini, dalam banyak kasus, remaja dan dewasa muda, oleh karena itu dalam kisaran usia antara 10 dan 20 tahun.
Sarkoma Ewing jarang terjadi pada anak-anak (sekitar dua kasus per juta) dan dianggap sebagai peristiwa yang hampir luar biasa di antara orang dewasa.
Menurut data epidemiologis, pria tampaknya lebih berisiko daripada wanita.
penyebab
Pada asal usul tumor ada satu atau lebih mutasi genetik DNA. Perubahan-perubahan ini, di tempat terjadinya, menyebabkan pertumbuhan massa sel yang cepat dan tidak terkontrol (disebut tumor atau massa neoplastik ).
Pada sekitar 85% sarkoma Ewing, massa tumor berasal dari translokasi, atau dari pertukaran potongan DNA secara timbal balik, antara kromosom 11 dan 22. Gen yang terlibat adalah EWS, yang terletak pada kromosom 22, dan FLI1, ditempatkan pada kromosom 11.
Tapi apa yang menyebabkan pertukaran kromosom yang merusak ini tiba-tiba?
Selain mengidentifikasi serangkaian keadaan yang mendukung sarkoma tulang, pertanyaan ini masih tanpa jawaban yang tepat dan memuaskan.
Translokasi lain yang diamati:
- Antara kromosom 21 dan 22
- Antara kromosom 7 dan 22
FAKTOR-FAKTOR RISIKO DARI SARCOMAS TULANG
Berkat analisis sejarah klinis mereka yang menderita sarkoma tulang, dimungkinkan untuk mengidentifikasi beberapa faktor yang menguntungkan.
Tentang apa ini:
- Penyakit tulang Paget . Ini adalah kondisi yang sangat langka yang melemahkan tulang-tulang tubuh. Rata-rata, satu dari 100 orang yang terkena penyakit ini mengembangkan sarkoma tulang dalam kehidupan.
- Sindrom Li-Fraumeni . Ini adalah penyakit lain yang sangat jarang yang menyerang satu orang setiap 140.000.
- Predisposisi terhadap retinoblastoma . Retinoblastoma adalah kanker mata yang biasanya terjadi pada anak-anak. Mereka yang jatuh sakit, beresiko besar terkena sarkoma tulang.
- Paparan radiasi . Seperti semua kanker, sarkoma tulang juga disukai oleh paparan radiasi dan terapi radiasi.
- Hernia umbilikalis . Tampaknya anak-anak dengan hernia umbilical, dibandingkan dengan anak-anak yang sehat, tiga kali lebih rentan terhadap sarkoma Ewing. Meski demikian, bahayanya masih cukup rendah.
- Pertumbuhan tulang yang cepat pada masa pubertas. Pada beberapa individu muda, pertumbuhan tulang yang luar biasa dan tiba-tiba diamati. Ini tampaknya akan mendukung timbulnya mutasi genetik dalam sel tulang.
GELOMBANG DAN TAHAP SARCOMA TULANG
Tingkat keparahan sarkoma tulang tergantung pada analisis medis dari dua parameter yang saling berhubungan: derajat dan tahap (atau pementasan).
Derajat menunjukkan tingkat pertumbuhan tumor : jika tinggi, itu berarti pertumbuhannya sangat cepat; sebaliknya, jika rendah, berarti pertumbuhannya lambat. Tumor yang tumbuh lambat tidak separah tumor yang tumbuh cepat, karena kecil kemungkinannya untuk mengembang dan menyebar; Namun, ada pengecualian untuk pernyataan ini, karena beberapa tumor mungkin memiliki tingkat pertumbuhan yang lambat tetapi menyebabkan metastasis yang sama; atau mereka tiba-tiba dapat meningkatkan tingkat pertumbuhan mereka.
Panggung, atau pementasan, adalah indeks ukuran massa tumor dan seberapa luas itu dalam tubuh. Perbedaan 4 tahap evolusi yang berbeda memungkinkan kita untuk menggambarkan karakteristik yang dimiliki oleh sarkoma tulang (lihat tabel berikut).
Tahapan evolusi sarkoma tulang
Tahap 1 :
- Tumor memiliki tingkat pertumbuhan yang rendah dan berukuran kurang dari 8 cm.
- Tumor memiliki tingkat pertumbuhan yang rendah dan lebih besar dari 8 cm (atau tulang tempat pembentukannya dipengaruhi oleh tumor pada beberapa titik).
Tahap 2 :
- Sarkoma tulang memiliki tingkat pertumbuhan yang tinggi dan berukuran kurang dari 8 cm.
- Sarkoma tulang memiliki tingkat pertumbuhan yang tinggi dan lebih besar dari 8 cm.
Tahap 3 :
- Sarkoma tulang memiliki tingkat pertumbuhan yang tinggi dan telah mempengaruhi lebih banyak bagian dari tulang yang sama, di mana ia terbentuk.
Tahap 4 :
- Tumor menyebar dari tulang, di mana ia terbentuk, dan mencapai paru-paru (metastasis paru). Tingkat pertumbuhan bisa lambat dan cepat.
- Selain paru-paru, tumor juga mempengaruhi kelenjar getah bening dan organ tubuh lainnya. Seperti dalam kasus sebelumnya, tingkat pertumbuhan bisa lambat dan cepat.
Gejala dan Komplikasi
Gejala utama sarkoma Ewing adalah rasa sakit yang memengaruhi tulang yang terkena tumor. Nyeri ini persisten dan memiliki kekhasan: ia memburuk di malam hari.
Intensitas sensasi nyeri tergantung pada seberapa besar massa tumor dan pada area onsetnya.
GEJALA DAN TANDA LAINNYA
Terkadang, area yang menyakitkan dapat membengkak dan mengirimkan sensasi terbakar. Seperti dalam kasus rasa sakit, tingkat pembengkakan dan pembakaran tergantung pada ukuran dan lokasi massa tumor.
Selain itu, tulang yang terkena menjadi lebih rapuh dan mudah pecah, bahkan setelah trauma ringan.
Akhirnya, meskipun mereka adalah manifestasi patologis yang sangat langka, sarkoma Ewing dapat menyebabkan:
- demam
- Penurunan berat badan yang tidak bisa dijelaskan
- Keringat berlebihan
- Kesulitan motorik (jika tumor terletak di dekat sendi)
KOMPLIKASI
Komplikasi muncul ketika sarkoma Ewing menyebar ke seluruh tubuh, dengan kata lain ketika menimbulkan metastasis .
Proses ini, jika terjadi, pada awalnya mempengaruhi paru - paru ( metastasis paru-paru ) yang menyebabkan masalah pernapasan, seperti sesak napas, hemoptisis, batuk dan nyeri dada. Setelah itu, itu juga bisa memengaruhi organ lain.
KAPAN REFER KE DOKTER?
Konsultasi medis adalah suatu keharusan ketika rasa sakit dari tulang yang diberikan muncul tiba-tiba dan tanpa penjelasan yang jelas, gigih dan memburuk pada malam hari.
Selain rasa sakit, tanda-tanda lain yang tidak boleh diabaikan adalah: demam tinggi yang tidak dapat dijelaskan dan penurunan berat badan yang tidak dapat dibenarkan.
diagnosa
Untuk mendiagnosis sarkoma Ewing, berbagai jenis kontrol diperlukan.
Seperti yang sering terjadi, ini dimulai dengan pemeriksaan objektif, di mana gejala dan riwayat klinis pasien dievaluasi. Setelah itu, penyelidikan dilanjutkan dengan beberapa tes kedokteran radiologis dan nuklir, dan dengan biopsi jaringan tulang. Semua tes ini, secara jelas mengklarifikasi asal dan karakteristik gangguan, memungkinkan kita untuk merencanakan perawatan yang paling tepat.
TUJUAN PEMERIKSAAN
Investigasi dokter pada gejala dan riwayat klinis diperlukan untuk memahami apakah keluhan pasien sebenarnya karena sarkoma Ewing.
Gambar: dua sarkoma Ewing terlihat dengan resonansi magnetik nuklir. Di sebelah kiri, tulang yang terkena adalah tulang paha; di sebelah kanan, bagaimanapun, tulang yang terkena adalah humerus.
Sangat sering, pemeriksaan fisik menyeluruh memberikan informasi berharga dan memberikan alamat yang tepat untuk diagnosis.
UJI RADIOLOGIS
Pemeriksaan radiologis, yang memungkinkan seorang pasien menjadi sasaran sarkoma yang diduga Ewing, adalah dua:
- Resonansi magnetik nuklir ( RMN ): memberikan gambar yang jelas dari tulang yang menyakitkan. Jika ada massa tumor, ini mudah dikenali. Batas tersebut diwakili oleh fakta bahwa tidak mungkin untuk menentukan jenis kanker tulang. Ujian ini tidak invasif.
- Computerized axial tomography ( TAC ): menyediakan gambar detail dari beberapa area tubuh. Dipraktekkan untuk melihat apakah tumor telah menyebar di tempat lain (metastasis). TAC menggunakan radiasi pengion yang berbahaya, bahkan dalam dosis kecil.
OBAT NUKLIR
Kedokteran nuklir menggunakan zat radioaktif (atau radiofarmasi ), menggunakannya baik dalam diagnostik maupun terapi.
Ujian berikut memberikan informasi yang berguna:
- Skintigrafi tulang . Melalui injeksi radiofarmasi secara intravena, memungkinkan untuk mendapatkan gambar yang berkaitan dengan anatomi dan aktivitas metabolisme tulang. Ini adalah tes diagnostik yang sangat sensitif, karena jelas menunjukkan jika ada perubahan patologis; Namun, pada saat yang sama, pemeriksaan non-spesifik muncul, karena tidak menjelaskan sifat gangguan yang disorot.
- Positron emission tomography ( PET ). Visualisasikan aktivitas sel yang membentuk berbagai jaringan dan organ tubuh. Massa tumor atau metastasis adalah entitas seluler yang sangat aktif, oleh karena itu terlihat oleh PET. Seperti halnya skintigrafi tulang, radiofarmasi disuntikkan secara intravena.
biopsi
Ini melibatkan pengambilan beberapa sel, yang membentuk massa tumor, dan pengamatan mereka di bawah mikroskop.
Biasanya, ini dilakukan melalui jarum dan di bawah anestesi lokal; Namun, dalam situasi tertentu diperlukan operasi udara terbuka dan anestesi umum ( biopsi terbuka ).
MENGAPA ROUT DIAGNOSTIK BEGITU LAMA?
Gejala-gejala sarkoma Ewing sangat mirip dengan penyakit-penyakit lain, seperti infeksi ( osteomielitis ) dan trauma yang tidak disengaja pada tulang. Ini berarti bahwa banyak tes dan pemeriksaan diperlukan untuk menegakkan diagnosis yang benar.
pengobatan
Untuk mengobati sarkoma Ewing, seseorang menggunakan kombinasi kemoterapi, pembedahan dan radioterapi . Tahapan jalur terapi ditetapkan berdasarkan karakteristik tumor (ukuran, posisi, derajat dan stadium).
Umumnya, seseorang mulai dengan mengambil obat kemoterapi, dilanjutkan dengan pengangkatan dengan pembedahan dan radioterapi, dan berakhir, lagi, dengan kemoterapi. Setiap perubahan ada pada kebijaksanaan ahli onkologi yang merawat dan tergantung pada evolusi tumor.
KEMOTERAPI
Kemoterapi terdiri dari pemberian obat-obatan yang mampu membunuh semua sel yang tumbuh cepat, termasuk yang kanker.
Dalam kasus sarkoma Ewing, terapi ini, yang membuka dan menutup jalannya pengobatan, dipraktikkan untuk memperlambat pertumbuhan massa tumor dan untuk mencegah penyebaran metastasis.
Durasi pengobatan awal adalah sekitar 8-12 minggu; durasi operasi pasca bedah bervariasi.
Efek samping utama dari kemoterapi:
- mual
- muntah
- Rambut rontok
BEDAH
Di masa lalu, ketika obatnya masih sangat terbelakang, pembedahan adalah satu-satunya pengobatan yang tersedia dan terdiri dari amputasi anggota badan yang terkena tumor secara drastis (jelas, jika tulang yang terkena berbeda dari lengan dan kaki, bahkan amputasi layak).
Namun hari ini, amputasi telah menjadi pilihan kedua, karena, berkat kemajuan operasi, prosedur intervensi telah dikembangkan di mana tumor diangkat dan bagian tulang yang terkena digantikan dengan prostesis atau transplantasi tulang .
Keberhasilan operasi hari ini tergantung pada tingkat keparahan dan lokasi tumor.
radioterapi
Terapi radiasi melibatkan menundukkan pasien pada berbagai siklus radiasi pengion (sinar-X energi tinggi), untuk menghancurkan sel-sel tumor.
Dalam kasus sarkoma Ewing, perawatan radioterapi biasanya dilakukan pada akhir operasi, untuk secara permanen menghilangkan sel kanker terakhir. Namun, tidak dikecualikan bahwa mereka dapat diimplementasikan lebih awal, dalam hubungannya dengan kemoterapi.
Intensitas radioterapi, serta keberhasilannya, tergantung pada tingkat keparahan tumor.
Efek samping terdiri dari: kelelahan, sakit kepala, iritasi kulit dan peningkatan risiko kanker lainnya.
PEMANTAUAN BERKELANJUTAN
Sepanjang kursus terapi, pasien menjalani pemeriksaan berkala dan tes diagnostik.
Pemantauan berkelanjutan ini memungkinkan dokter untuk mengevaluasi bagaimana tumor merespon terhadap perawatan. Data yang muncul adalah fundamental, karena memungkinkan kita menentukan apakah kita perlu mengubah terapi yang sedang atau tidak.
prognosa
Bagi mereka yang menderita sarkoma Ewing, prognosisnya tergantung pada faktor-faktor berikut:
- Diagnosis dini atau terlambat . Diagnosis dini memungkinkan pengobatan untuk mulai ketika tumor masih kecil dan tidak menyebar. Ini memastikan bahwa ada peluang bagus untuk pemulihan.
- Tahap tumor . Kanker stadium lanjut memiliki prognosis yang buruk, meskipun diagnosisnya tidak begitu terlambat.
- Kualitas dan efek samping terapi . Jika sarkoma Ewing terletak pada posisi yang tidak nyaman dan / atau sangat parah, pembedahan, radioterapi, dan kemoterapi juga bisa sangat invasif. Faktanya, amputasi dan penampakan tumor lain adalah keadaan yang mungkin membuat prognosis negatif.
- Metastasis . Mereka adalah konsekuensi alami dari diagnosis yang terlambat atau tumor yang sangat serius. Penampilan mereka hampir selalu memiliki hasil yang fatal, sehingga prognosis sarkoma Ewing tidak menyenangkan.
Telah dihitung bahwa, jika semua kondisi yang disebutkan di atas menguntungkan (yaitu diagnosis dini, tidak adanya metastasis, tumor yang tidak parah, dan perawatan yang efisien), tingkat kelangsungan hidup sarkoma Ewing, 5 tahun setelah kemunculannya, adalah 70-80 %.
