Distonia neurovegetatif
Di antara distonia umum, beberapa sindrom neurologis khas menonjol, ditandai oleh kontraksi otot dan kejang tak disengaja dari sistem ekstrapiramidal: gangguan yang dimaksud dikenal sebagai neurovegetatif atau, lebih umum, distonia paroksismal. Mempertimbangkan sindrom ini hanya sebagai "dystonia" kadang-kadang dapat bersifat reduktif, mengingat bahwa dalam kelompok gangguan kinetik ini terdapat juga atetosis, chorea, ballism, dan tremor serebelar, pergerakan otot-otot yang tidak terkontrol dan tidak terkendali yang masuk dalam kategori diskinesia.
insidensi
Mengingat kelangkaan kondisi tersebut, data epidemiologis tertentu masih kurang; namun, distoxia paroksismal - yang merupakan salah satu distonia umum, bersama dengan yang kekanak-kanakan - merupakan stimulus kuat untuk penelitian ilmiah. Para ilmuwan akan mencari gen yang terlibat dalam manifestasi dystonia neurovegetatif, untuk menemukan terapi solusi yang valid. [diambil dari www.distonia.it]
klasifikasi
Dystonia neurovegetatif diklasifikasikan menjadi dua kelompok besar: mereka adalah distonia simtomatik paroksismal dan distonia paroksismal primitif . Pada gilirannya, masing-masing kategori tersebut selanjutnya dikatalogkan lebih lanjut dalam bentuk genetik-keluarga dan sporadis .
Selanjutnya, distonia neurovegetatif, tergantung pada penyebab, durasi dan frekuensi, dapat diklasifikasikan ke dalam:
- Dystonia kinesigenik paroksismal paroksismal : ia merupakan jenis dystonia neurovegetatif yang paling sering dan merupakan penyakit dominan pria. Dalam distonia ini, jari-jari tangan berkontraksi, mata terbuka sangat lebar, pipi meregang, meregang serta kelopak mata: kondisi ini menentukan modulasi ekspresif yang kuat; selain itu, subjek merasa kelelahan, apatis, tegang dan parestesia (modulasi sensitivitas kaki atau lengan).
- Paroxysmal hypnogenic dystonia : bentuk epileptik dari lobus frontal. Penelitian telah membuat langkah besar: gen yang diperhitungkan dalam manifestasi dystonia yang sedang diperiksa telah diidentifikasi: itu adalah gen yang diposisikan pada tingkat kromosom 20q.13. Administrasi antiepileptik mampu menyembuhkan pasien.
- Ataksia keluarga periodik (ataksis serebelar herediter paroksismal): sindrom yang berpotensi melumpuhkan yang jarang, dengan penularan dominan autosomal, kadang-kadang ditandai oleh vertigo, miokimia (kejang otot spontan, lebih lama, meskipun lebih cepat daripada fasikulasi) atau nistagisme (tremor bola mata).
- Paroxysmal choreoatetotic dystonia : penyakit ini biasanya dimulai selama periode neonatal, tetapi dalam beberapa kasus itu bisa timbul pada usia 30 tahun. Manifestasi dari distonia neurovegetatif tersebut setelah usia 30 jarang terjadi dan sangat tidak mungkin; serangan distonik terutama mempengaruhi kaki, lengan, badan dan wajah, kadang-kadang juga terkait dengan penyimpangan mata. Pasien yang terkena keluhan keletihan, kelemahan, tuli semu dan kesemutan. Kejang bisa 20 kali sehari.
- Ataksia paroksismal menanggapi acetazolamide (ap-2) : distonia ini ditandai dengan vertigo, disartria, nistagisme, ataksia, mual dan muntah. Frekuensi dan intensitas gejala sangat bervariasi dari satu subjek ke subjek lainnya: pada kenyataannya, dalam beberapa kasus, serangan paroxysmal hanya terjadi satu kali dalam setahun, pada kasus lain, bahkan merupakan peristiwa harian, yang dapat berubah menjadi gejala. vegetatif. Secara umum, bentuk neurovegetatif dystonic ini tergantung pada patologi metabolik, yang mampu membahayakan kognisi subjek. Tampaknya pasien dengan ataksia paroksismal merespons positif acetazolamide, prinsip aktif antihipertensi yang mampu mengurangi gejala mereka.
terapi
Beberapa spesialisasi obat penenang mampu melemahkan gangguan yang ditimbulkan oleh neurovegetative-paroxysmal dystonia; dalam kasus distonia ringan, beberapa pengobatan homeopati atau neuropatik mungkin berguna, tetapi akan menjadi tugas spesialis untuk meresepkan terapi yang paling cocok untuk pasien dystonic-paroxysmal.
