penyakit genetik

Cyclopia - Penyebab dan Gejala

definisi

Siklopia adalah kelainan kongenital yang jarang, ditandai dengan adanya rongga orbital tunggal, kurang lebih lengkap, di tengah dahi.

Malformasi ini disebabkan oleh kelainan genetik atau paparan zat teratogenik selama morfogenesis.

Siklopia adalah kasus ekstrem holoprosensefali, di mana pembelahan kedua rongga mata yang benar selama perkembangan embrio tidak berhasil. Biasanya, hidung hilang atau diganti oleh struktur yang tidak berfungsi yang terlihat seperti belalai kecil.

Siklopia sering dikaitkan dengan malformasi lain yang tidak sesuai dengan kehidupan, seperti yang terjadi pada trisomi 18 (sindrom Edwards) atau pada trisomi 13 (sindrom Patau). Kadang-kadang, anomali ini dapat terjadi pada janin ketika rubella dikontrak oleh seorang wanita selama kehamilan (sindrom ruben bawaan).

Kemungkinan Penyebab * dari Cyclopia

  • rubella
  • Trisomi 13
  • Trisomi 18