definisi
Sindrom Rett adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi cara otak berkembang dan memengaruhi hampir semua perempuan. Setelah lahir, banyak anak perempuan dengan sindrom Rett tampak berkembang secara normal, tetapi gejala yang dangkal muncul pada usia 6 bulan.
penyebab
Rett syndrome adalah kelainan genetik yang hanya diwariskan dalam beberapa kasus. Faktanya, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit sebagian besar terjadi secara spontan dan acak.
Karena laki-laki memiliki kombinasi kromosom yang berbeda dari perempuan, anak-anak yang dipengaruhi oleh mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Rett dipengaruhi dengan cara yang menghancurkan: banyak dari mereka meninggal sebelum lahir atau awal masa kanak-kanak; sejumlah kecil anak-anak ini mengembangkan sindrom Rett yang kurang parah. Mirip dengan anak-anak yang terkena, anak-anak ini mungkin hidup sampai dewasa, tetapi masih memiliki risiko mengembangkan masalah perilaku dan kesehatan.
gejala
Anak-anak dengan sindrom Rett umumnya lahir setelah periode kehamilan normal. Selama enam bulan pertama kehidupan, banyak dari mereka tampaknya tumbuh dan berperilaku normal; Namun, setelah periode ini, gejala dan tanda-tanda sindrom Rett mulai muncul.
Perubahan yang paling jelas umumnya terjadi pada usia 12-18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan. Gejala dari sindrom Rett meliputi:
- Perkembangan otak yang lambat setelah lahir. Biasanya anak-anak dengan sindrom Rett memiliki kepala yang lebih kecil, yang menjadi jelas setelah usia 6 bulan. Selama pertumbuhan anak, ada juga keterlambatan nyata dalam perkembangan bagian tubuh lainnya.
- Hilangnya gerakan dan koordinasi normal: hilangnya keterampilan gerakan yang paling umum (keterampilan motorik) biasanya terjadi antara usia 12 dan 18 bulan. Tanda-tanda pertama sering termasuk pengurangan kontrol tangan dan pengurangan kemampuan untuk merangkak atau berjalan secara normal. Pada awalnya hilangnya kemampuan ini terjadi dengan cepat, kemudian berlanjut secara bertahap.
- Kehilangan kemampuan untuk berkomunikasi dan berpikir: anak-anak dengan sindrom Rett umumnya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka dapat menjadi tidak tertarik pada orang lain, terhadap mainan dan lingkungan mereka. Pada beberapa anak ada perubahan cepat, seperti kehilangan bicara yang tiba-tiba. Seiring waktu, sebagian besar anak secara bertahap mendapatkan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi non-verbal.
- Gerakan tangan yang tidak normal: pada fase perkembangan penyakit, anak-anak yang terkena sindrom Rett mengembangkan cara tertentu untuk menggerakkan tangan mereka, yang meliputi memilin tangan mereka, meremasnya, memukulinya atau menggosoknya.
- Gerakan mata tidak normal: anak-anak dengan sindrom Rett cenderung menggerakkan mata mereka secara tidak normal. Misalnya, mereka dapat menatap panjang, mengedipkan mata atau menutup satu mata pada suatu waktu.
- Masalah pernapasan: seperti apnea, hiperventilasi, ekspirasi udara atau air liur secara paksa. Masalah-masalah ini cenderung terjadi selama jam bangun, tetapi tidak selama tidur.
- Iritabilitas: anak-anak dengan sindrom Rett menjadi sangat gelisah dan jengkel selama masa pertumbuhan. Masa-masa menangis atau menjerit bisa terjadi secara tiba-tiba, yang bisa berlangsung berjam-jam.
- Perilaku abnormal: mereka dapat mencakup ekspresi wajah yang tiba-tiba, aneh, wajah dan serangan tawa yang panjang, jeritan yang memanifestasikan diri tanpa alasan yang jelas, atau bahkan anak-anak menjilat tangan mereka, atau mengambil rambut atau pakaian mereka.
- Serangan epilepsi: sebagian besar anak-anak dengan sindrom Rett mengalami serangan epilepsi selama hidup mereka. Gejalanya bervariasi dari orang ke orang dan dapat berkisar dari kejang otot berkala hingga epilepsi terbuka.
- Pembengkokan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).
- Detak jantung tidak teratur: ini adalah masalah serius bagi banyak anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett, karena membahayakan mereka.
- sembelit
Tahapan sindrom Rett
Penyakit ini dapat dibagi menjadi 4 tahap:
- Tahap I: gejalanya halus dan selama fase pertama ini, yang dimulai antara usia 6 dan 18 bulan, mereka sering diabaikan. Anak-anak mungkin kurang menunjukkan kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan; mereka juga mungkin terlambat duduk atau merangkak.
- Tahap II: antara 12 bulan dan 4 tahun, anak-anak dengan sindrom Rett secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan tangan mereka dengan sengaja. Gerakan tangan yang berulang, tanpa tujuan, mulai muncul pada tahap ini. Beberapa anak yang terkena penyakit Rett menahan napas atau hiperventilasi. Mereka bisa menangis atau menjerit tanpa alasan yang jelas. Seringkali menjadi sulit bagi mereka untuk bergerak sendiri.
- Tahap III: tahap tersier mewakili penyakit dataran tinggi. Fase ini biasanya terjadi antara usia 2 dan 10 tahun, dan dapat berlangsung selama bertahun-tahun. Meskipun masalah gerakan berlanjut, perilaku dapat meningkat. Seringkali pada tahap ini, anak-anak menangis lebih sedikit dan bahkan lebih mudah marah. Ini meningkatkan kontak mata dan juga penggunaan tangan dan mata untuk berkomunikasi biasanya membaik pada fase ini.
- Tahap IV: tahap terakhir dari sindrom Rett ditandai dengan berkurangnya mobilitas, kelemahan otot, dan munculnya skoliosis. Kemampuan untuk memahami dan berkomunikasi dan keterampilan manual biasanya tidak menurun lebih jauh pada tahap ini. Bahkan, gerakan tangan yang berulang mungkin menurun. Meskipun kematian dapat terjadi lebih awal, usia rata-rata orang dengan sindrom Rett adalah 50 tahun. Pasien umumnya membutuhkan perawatan dan bantuan sepanjang hidup mereka.
Ketika itu perlu pergi ke dokter
Karena gejala penyakit ini tidak kentara pada tahap awal, perlu untuk menunjukkan anak kepada dokter segera setelah Anda mulai melihat masalah fisik atau perubahan perilaku seperti:
- Pertumbuhan lambat kepala atau bagian lain dari tubuh anak;
- Berkurangnya koordinasi atau perubahan gerakan; seperti gerakan kepala berulang;
- Pengurangan kontak mata atau hilangnya minat dalam aktivitas game normal;
- Keterlambatan bicara atau kehilangan keterampilan berbicara sejak dini;
- Masalah perilaku yang ditandai atau perubahan suasana hati;
- Hilangnya langkah yang sebelumnya diperoleh dalam keterampilan motorik.
Tes dan diagnosis
Diagnosis sindrom Rett melibatkan serangkaian pengamatan yang cermat, mulai dari menilai pertumbuhan anak dan perkembangannya hingga menyelidiki riwayat medis dan keluarganya. Anak juga harus menjalani beberapa tes untuk memeriksa kondisi lain yang dapat menyebabkan beberapa gejala penyakit (diagnosis banding). Beberapa kondisi ini meliputi:
- kelainan genetik lainnya
- autisme
- cerebral palsy
- masalah penglihatan atau pendengaran
- epilepsi
- gangguan degeneratif
- gangguan sistem saraf pusat yang disebabkan oleh trauma atau infeksi
- kerusakan otak prenatal
Beberapa tes yang digunakan untuk diagnosis sindrom Rett meliputi:
- tes darah dan urin
- Tes untuk mengukur kecepatan impuls antar saraf
- tes pencitraan, seperti MRI atau pemindaian tomografi komputer
- tes pendengaran
- tes untuk memeriksa tampilan
- tes untuk memeriksa aktivitas otak (electroencephalogram).
Dokter yang hadir juga dapat menyarankan tes DNA untuk mengkonfirmasi sindrom Rett. Secara umum, jika dokter Anda mencurigai bahwa itu adalah sindrom Rett, Anda akan menggunakan sejumlah kriteria diagnostik resmi.
Pengobatan sindrom Rett
Perawatan penyakit ini melibatkan pendekatan tim, yang meliputi dukungan medis secara teratur, terapi fisik dan profesional, dan pelatihan kata, serta jalan lain untuk layanan sosial. Terapi harus dijaga seumur hidup.
Perawatan yang dapat membantu anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett meliputi:
- obat-obatan: mereka tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengendalikan beberapa gejala dan tanda-tanda yang terkait dengan penyakit, seperti kejang dan kekakuan otot;
- terapi fisik dan terapi bicara;
- dukungan nutrisi: nutrisi yang cukup sangat penting, baik untuk pertumbuhan normal dan untuk meningkatkan keterampilan mental dan sosial. Beberapa anak dengan sindrom Rett membutuhkan asupan kalori tinggi, dan diet seimbang. Yang lain perlu makan sendiri melalui tabung nasogastrik atau langsung ke lambung (gastrostomi).
