keumuman
PAPP-A adalah glikoprotein berat molekul tinggi, yang dapat diukur dalam darah sebagai tes skrining awal untuk sindrom Down .
Akronim PAPP-A adalah akronim untuk protein plasma terkait kehamilan, atau protein plasma A yang terkait dengan kehamilan .
apa
Protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A) adalah glikoprotein berat molekul tinggi yang berasal dari plasenta (720-850 kD).
Protein ini terutama diproduksi dalam sinkytium trofoblas (yaitu elemen perkembangan embrionik yang diperlukan untuk bersarang di dalam rahim) dan dilepaskan ke dalam lingkaran ibu.
PAPP-A memungkinkan untuk mengevaluasi risiko bahwa janin dapat membawa kelainan kromosom, seperti trisomi 21 (sindrom Down).
Mengapa Anda mengukurnya?
Dosis PAPP-A - bersama dengan Beta-HCG (β-unit human chorionic gonadotropin - β-hCG ), dan pemeriksaan USG yang benar-benar tidak berbahaya ( Translucency Nucale ) - memungkinkan kita untuk mengukur risiko bahwa janin tersebut dipengaruhi oleh kelainan kromosom, khususnya trisomi 21 (sindrom Down) atau trisomi 18 (sindrom Edwards) ; pada saat yang sama, ini memungkinkan untuk mengidentifikasi situasi risiko tertentu untuk beberapa anomali anatomi atau plasenta.
Semua ini mungkin terjadi selama trimester pertama kehamilan; khususnya, sesuai dengan pedoman, periode optimal untuk pelaksanaan ujian ini adalah antara minggu kesebelas dan ketiga belas kehamilan.
Indikasi tes PAPP-A
Hubungan bi-test pada darah vena maternal (PAPP-A dan β-hCG) dengan pemeriksaan nuchal translucency, diindikasikan untuk:
- Wanita hamil di bawah usia 35 yang ingin mengevaluasi awal risiko janin yang menderita sindrom Down (trisomi 21), dan kemudian memutuskan apakah akan menjalani tes yang lebih invasif, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus;
- Wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun yang ingin menilai risiko lebih tepat, untuk memutuskan apakah akan menghindari menjalani metode diagnostik prenatal invasif (amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus), direkomendasikan oleh protokol internasional karena risiko tinggi yang terkait usia.
Nilai normal
Pada kehamilan, konsentrasi PAPP-A biasanya meningkat seiring usia kehamilan sampai kelahiran.
Setelah melahirkan, jumlah protein yang ditemukan dalam sirkulasi berkurang dengan cepat dengan waktu paruh 3-4 hari.
PAPP-A Alta - Penyebab
PAPP-A Low - Penyebab
Kadar PAPP-A dalam serum yang rendah memiliki nilai prediktif yang baik dalam mendeteksi perubahan kromosom yang mempengaruhi janin. Secara khusus, protein plasma A yang terkait dengan kehamilan dapat dikurangi dengan adanya trisomi 21 (sindrom Down) atau trisomi 18 (sindrom Edwards) .
Penurunan konsentrasi PAPP-A dalam serum ibu juga diamati dengan adanya risiko gangguan spontan kehamilan, bahkan tanpa adanya aneuploidi janin (yaitu anomali numerik dari kromosom).
Dalam hal ini, kadar protein yang rendah ini dapat menjadi indikasi:
- Masalah plasenta (mis. Detasemen);
- preeklamsia;
- Kelahiran prematur;
- Kematian janin.
Bagaimana mengukurnya
Tes gabungan (bi-test ) terdiri dari sampel darah, yang harus dikerjakan oleh calon ibu; hasil pemeriksaan ini kemudian diintegrasikan dengan USG janin.
Analisis PAPP-A dilakukan selama trimester pertama kehamilan, sebagai bagian dari penilaian global risiko malformasi janin (trisomi 21 dan trisomi 18); dalam konteks ini, mereka dilakukan dalam kombinasi dengan ujian lain (seperti ultrasonografi tembus nuchal) yang berkontribusi pada penjabaran perhitungan risiko.
persiapan
Sebelum menjalani pemeriksaan, perlu mengamati puasa setidaknya 8 jam, di mana sejumlah kecil air diperbolehkan.
Interpretasi Hasil
Pada trimester pertama kehamilan, dalam kasus janin dengan sindrom Down, kadar PAPP-A cenderung lebih rendah dari yang diharapkan.
PAPP-A rendah = risiko tinggi sindrom Down
Konsentrasi protein plasma A yang terkait dengan kehamilan dalam serum ibu tumbuh dengan cepat sejak awal kehamilan.
Para peneliti mencatat bahwa di hadapan janin dengan Down Syndrome, kadar PAPP-A cenderung hampir selalu lebih rendah dari yang diharapkan. Namun, untuk meminimalkan risiko mendapatkan hasil positif atau negatif palsu, dosis PAPP-A harus ditambah dengan tes lain.
- Dalam kasus trisomi 21, selama trimester pertama, konsentrasi dalam serum ibu fraksi β-hCG lebih tinggi daripada pada kehamilan dengan janin euploid (tidak terpengaruh oleh trisomi 21), sedangkan PAPP-A lebih rendah dari normal.
- Mengenai transluscence nuchal, pemeriksaan ini mengevaluasi ruang antara kerangka dan permukaan tubuh janin pada tingkat vertebra serviks. Jika ruang ini meningkat dibandingkan dengan nilai yang diharapkan untuk periode kehamilan dipertimbangkan, itu menandakan kelainan kromosom atau patologi janin lainnya.
Menggabungkan usia ibu, penanda biokimia, dan tembus nuchal, perkiraan tingkat deteksi untuk trisomi 21 mencapai sekitar 90-95%, dengan tingkat positif palsu 3-5%. Ini berarti bahwa - berbicara secara statistik - skrining awal ini mampu mengidentifikasi rata-rata 90-95 kasus Down Syndrome dari 100, sementara dalam 3-5% kasus itu mendiagnosis janin yang sehat sebagai menderita Down Syndrome.
Meskipun sensitivitas dan spesifisitasnya tidak optimal, skrining awal semacam itu memungkinkan pemilihan ibu hamil untuk memulai tes diagnostik invasif berikutnya (chorionic villus sampling, amniocentesis), yang lebih tepat tetapi terbebani dengan risiko kecil aborsi (0, 5). -1%).
Terlepas dari PAPP-A dan berbagai tes skrining awal pada trimester pertama, ada beberapa penanda biokimia yang dapat mengukur risiko sindrom Down juga pada trimester kedua kehamilan. Dalam hal ini, nilai serum alfa-fetoprotein (AFP) ibu, total human chorionic gonadotropin (hCG), estriol tak terkonjugasi (uE3) dan kemungkinan inhibin A (INH-A) dievaluasi:
risiko membawa anak dengan sindrom Down di dalam rahim dianggap tinggi ketika ibu memiliki kadar inhibin A dan human chorionic gonadotropin dalam darah yang tinggi, terkait dengan penurunan konsentrasi estriol dan alfa-fetoprotein.
Untuk mempelajari lebih lanjut: Tri-test
Ketika menjalani tes penyaringan untuk kelainan kromosom, harus dicatat bahwa:
- Jika risiko penyakit berkurang, itu tidak berarti nol.
- Jika risiko penyakit tinggi, ini tidak selalu berarti bahwa janin dipengaruhi oleh anomali kromosom; melainkan, itu hanya berarti bahwa risikonya cukup tinggi untuk membenarkan pemeriksaan invasif yang mengklarifikasi (villocentesis atau amniocentesis).
- Oleh karena itu seorang wanita hamil yang ingin memiliki kepastian absolut tentang tidak adanya anomali kromosom, dan menerima risiko kecil yang terkait dengan prosedur diagnostik ini, langsung diarahkan ke amniosentesis atau villosentesis, melewati tes penyaringan.
CATATAN : hubungan antara bi-tes pada darah vena-ibu (PAPP-A - β-hCG) dan nuchal translucency, memberikan ESTIMASI dari probabilitas bahwa janin dipengaruhi oleh sindrom Down. Tes tidak dapat membuat diagnosis, tetapi mengungkapkan probabilitas.
Hasil PAPPA-a dan dari tes-tes lain umumnya dikomunikasikan sebagai perkiraan probabilitas (misalnya 1 kemungkinan kasus patologis dari 1.000 atau kemungkinan kasus patologis dari 100) dan bukan sebagai hasil positif atau negatif.
Indeks probabilitas adalah hasil pemrosesan komputer data laboratorium, ultrasonografi dan amnestetik (usia, berat badan, ras ibu, dll.); jika nilainya antara 1/1 dan 1/250 probabilitas bahwa anak dipengaruhi oleh Trisomi 21 dianggap tinggi. Jika angka penyebut lebih besar dari 250 (<1/250) probabilitas dianggap rendah.
Berdasarkan perkiraan ini, ibu hamil akan memutuskan apakah akan menjalani tes invasif atau tidak (amniosentesis, pengambilan sampel vili korionik); untungnya, dalam kebanyakan kasus tes ini akan menunjukkan tidak adanya komplikasi.
